Jest napisane w rodzinie. Jak uniknąć dziedzicznego raka

Nasz ekspert jest członkiem zarządu Rosyjskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej (RUSSCO), kierownikiem Zakładu Biologii Rozrostu Nowotworów Pracowni Onkologii Molekularnej w N.N. N. N. Petrov ”Ministerstwa Zdrowia Rosji, członek korespondent Rosyjskiej Akademii Nauk, doktor nauk medycznych, profesor Jewgienij Imyanitow.

Świat posuwa się skokowo w kierunku medycyny spersonalizowanej, w której badanie ludzkich czynników genetycznych będzie odgrywać ważną rolę. Ta wiedza pomoże nie tylko leczyć, ale także zapobiegać strasznym chorobom, takim jak rak..

„Gene Jolie”

Angelina Jolie to nie tylko hollywoodzka gwiazda, ale także prawdziwa wojowniczka! Matka i ciotka aktorki zmarły w stosunkowo młodym wieku z powodu tak zwanego zespołu dziedzicznego guza. A Angelina, ze swoim zwykłym zdecydowaniem, zapobiegawczo (to znaczy z wyprzedzeniem) usunęła gruczoły sutkowe i jajniki (narządy - cele dla dziedzicznego raka, którego wysokie ryzyko ujawniła jej analiza genetyczna). Pierwsza z osób publicznych otwarcie przyznała, że ​​przeprowadziła operację, aby uchronić się przed niemal nieuniknionym zagrożeniem, które jeszcze nie istniało, ale bez pilnych działań. Ryzyko osobiste Jolie, według lekarzy, wynosiło 87%. Stworzyła więc ważny precedens, który z pewnością pomoże uratować życie wielu kobietom na całym świecie.!

To nie przypadek

Sporadyczny (czyli przypadkowy) rak może wystąpić u każdego. Główną przyczyną choroby są mutacje genetyczne w komórkach. Z biegiem lat ich krytyczna ilość gromadzi się w organizmie, dlatego rozwój nowotworów w starszym wieku jest zjawiskiem naturalnym i prawie nieuniknionym. Jak mawiają onkolodzy, każdy przeżyje swój rak, chyba że umrze wcześniej na zawał serca lub udar..

Ale są też dziedziczne formy choroby, dotykające ludzi z tej samej rodziny od pokoleń. Droga do raka jest krótsza dla nosicieli niektórych mutacji genów niż dla innych ludzi. Podczas gdy zwykła komórka musi zgromadzić 5–6 znaczących mutacji, aby przekształcić się w komórkę rakową, to z dziedzicznym defektem genu 4–5.

Dziedziczne zespoły nowotworowe stanowią zaledwie 5% wszystkich chorób onkologicznych. Ale ryzyko padnięcia ofiarą straszliwej choroby dla osób, które są nosicielami wadliwego genu, jest nie tylko wyższe niż dla innych - jest prawie śmiertelne. Przykładowo ryzyko zachorowania na raka piersi dla zwykłej kobiety wynosi około 8-12%, a dla nosicieli mutacji w genie BRCA1 - ponad 60%.

Znaki ostrzegawcze

Przyczyną raka dziedzicznego jest mutacja jednego genu otrzymanego od rodziców, przez co guz rozwija się w określonym narządzie. Co więcej, obecność historii rodzinnej w tym przypadku nie jest tak ważna. Na przykład, jeśli weźmiemy najczęstszy z dziedzicznych zespołów raka piersi (BC) i raka jajnika (OC), to może on objawiać się nawet u kobiety, w której rodzinie nikt nie cierpiał na tę chorobę. W końcu patogenną mutację można odziedziczyć po ojcu.

Dziedziczny zespół guza ma wyraźne objawy kliniczne:

  • Rak występuje w stosunkowo młodym wieku (około 20-25 lat wcześniej niż zwykle).
  • Często występuje rodzinna historia raka (guz tego samego typu u kilku krewnych lub różne typy raka u tego samego krewnego).
  • Kilka guzów narządu naraz (lub nowotwory w obu narządach parzystych: piersi, nerkach).
  • Niektóre cechy histologiczne i immunohistochemiczne guza.

Dziedziczny rak

Wkład
w zachorowalności

Geny, których mutacja zwiększa ryzyko

Rak sutka

BRCA1, BRCA2, CHEK2 i inne

Rak okrężnicy

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Rak trzustki

Rak prostaty

Rak rdzeniasty tarczycy

Werdykt zostaje anulowany!

Mówią: „dużo wiedzy - dużo smutku”. Ale tak nie jest. Wiedząc o swoich predyspozycjach do dziedzicznego zespołu nowotworowego, ludzie mogą z wyprzedzeniem rozłożyć słomki. To prawda, że ​​wciąż nie ma jednej metody ochrony przed chorobą. Dla jednych bardziej skuteczne będą regularne badania profilaktyczne, dla innych operacje profilaktyczne. Wszystko zależy od organu.

Na przykład w przypadku zagrożenia dziedzicznym rakiem piersi i jajnika wczesne środki diagnostyczne (USG, mammografia, dostarczenie markerów nowotworowych) nie są zbyt skuteczne. Udowodniono, że nie gwarantują one szybkiego wykrycia guza. Rak jajnika jest często wykrywany tylko w zaawansowanych stadiach. Ponadto wiele nowotworów jest podatnych na przerzuty w pierwszym stadium, więc nawet wczesne wykrycie choroby nie zawsze uchroni nas przed śmiercią. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku niektórych dziedzicznych zespołów nowotworowych. Czyli w przypadku wykrycia raka piersi na pierwszym etapie co najmniej 98% kobiet ma szansę dożyć 5 lat lub dłużej, a dla nosicieli mutacji w genie BRCA1 wskaźnik ten wynosi tylko 82%.

Dziedziczny rak rdzeniasty tarczycy jest chorobą rzadką i jest wywoływany przez patogenne mutacje onkogenu RET. Identyfikacja takiej mutacji u jeszcze zdrowej osoby jest dobrym powodem do wcześniejszego usunięcia tarczycy. Ustalono, że tylko częste obserwacje nie ochronią człowieka przed śmiercią, a operacja na czas prawie całkowicie zmniejsza ryzyko zachorowania. Utratę narządów skutecznie kompensuje hormonalna terapia zastępcza.

Z drugiej strony, w obliczu zagrożenia dziedzicznym rakiem okrężnicy, regularne monitorowanie jest bardzo skuteczne. Badania wykazały, że kolonoskopia co 1–2 lata może znacznie zmniejszyć ryzyko zgonu z powodu tej choroby. Zabiegi profilaktyczne zdrowej okrężnicy zwykle nie są wykonywane. Tak jak nie usuwa się tych narządów, których utrata prowadzi do znacznego obniżenia jakości życia. Dlatego narządy przewodu żołądkowo-jelitowego, części szkieletu, mózg, chirurdzy, oczywiście, nie usuną.

Ważny

Jednym z najbardziej znaczących postępów w biomedycynie ostatnich lat jest sekwencjonowanie całego genomu (NGS). Pozwala na analizę DNA dowolnej osoby w ciągu zaledwie kilku dni. Dzięki niemu nasza wiedza na temat patologii genetycznych w najbliższej przyszłości będzie się wielokrotnie zwiększać. Być może analiza całego genomu, która wciąż jest zbyt droga (kosztuje tysiące dolarów), wkrótce stanie się narzędziem przesiewowym.

1. Zaszczep się!

Szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B (powoduje raka wątroby) i HPV (przyczynę raka szyjki macicy) może zapobiec 1,1 miliona przypadków raka rocznie.

2. Postęp w hematologii onkologicznej

Pod koniec XX wieku zmarło 60% dzieci z ostrą białaczką, a obecnie w 90% przypadków choroba ta jest całkowicie wyleczona..

3. Nie poddawaj się!

Obecnie na świecie jest około 28 milionów ludzi, którzy zostali wyleczeni z raka. Większość z nich przeżyła raka piersi.

Dlaczego wiele kobiet powinno podążać za przykładem Angeliny Jolie

Rak jest często obserwowany u członków tej samej rodziny; dziedziczny charakter niektórych nowotworów złośliwych został obiektywnie potwierdzony. Istnieje pogląd, że dziedziczna predyspozycja jest najbardziej prawdopodobną przyczyną wszystkich nowotworów, a ustalenie, która mutacja genowa jest odpowiedzialna za dany konkretny nowotwór, jest tylko kwestią czasu. Ale nawet teraz dziedziczne przenoszenie raka można przerwać.

Margarita Anshina, dyrektor generalna Fertimed Center for Reproduction and Genetics; Daria Khmelkova, Kierownik Laboratorium Onkogenetyki, Genetico

Jeśli dana osoba ma raka, bardzo ważne jest, aby dowiedzieć się, czy w jego rodzinie są inne przypadki złośliwych nowotworów. Rodziny, w których występuje więcej niż jeden taki przypadek, powinny skonsultować się z genetykiem w celu ustalenia, czy istnieje powód do podejrzenia o dziedziczny charakter patologii w historii rodziny. Szczególnie niepokojącym znakiem będzie rak w kilku pokoleniach rodziny. Jedną z głównych metod pracy genetyka jest zestawianie rodowodów. Inną ważną częścią poradnictwa medycznego i genetycznego jest badanie i przesłuchanie pacjenta: choroby dziedziczne często objawiają się określonymi objawami.

Podstawową różnicą między dziedzicznym rakiem jest zdolność przewidywania go poprzez identyfikację patogennych mutacji. W pierwszym etapie rodzinom, w których występuje więcej niż jeden przypadek rozwoju raka, zaleca się konsultację z genetykiem, na podstawie której będzie można zrozumieć, czy w historii rodziny istnieją podstawy do podejrzenia o dziedziczny charakter patologii.

Trochę genetyki

Jeśli w trakcie konsultacji pojawią się podejrzenia o dziedzicznym charakterze choroby, kolejnym etapem są ukierunkowane badania genetyczne, czyli poszukiwanie mutacji mogących wywołać określoną chorobę. Niektóre badania wykrywają zmiany w samym genie, inne w białku kodowanym przez zmieniony gen. Jeden gen może ulec nawet 300 mutacjom.

W ostatnich latach odkryto mutacje odpowiedzialne za występowanie i rozwój raka piersi, jajnika, okrężnicy itp. Celem testów genetycznych lub badań przesiewowych jest identyfikacja ryzyka choroby przed pojawieniem się objawów. Umożliwia to w niektórych przypadkach terminowe leczenie, w innych - zalecenie środków zapobiegających przenoszeniu choroby dziedzicznej na potomstwo. Stwierdzono mutacje genów w kilku typach raka, testy na część z nich są już stosowane w klinice - na przykład testy na raka piersi i jelita grubego.

Od przodków lub nie od przodków

Wszystkie nowotwory mają charakter genetyczny, ponieważ w raku uszkodzone są geny odpowiedzialne za prawidłowy podział komórek. Ale w niektórych przypadkach mają miejsce mutacje dziedziczne, aw innych - nabyte. Skutkiem uszkodzenia genów (mutacji) we wszystkich przypadkach jest niekontrolowany nieograniczony podział komórek, który jest istotą procesu nowotworowego.

Pomimo tego, że nowotwory mają charakter genetyczny, tylko 10-15% z nich jest dziedziczonych. Dlaczego ważne jest, aby wiedzieć, czy rak jest dziedziczny, czy nie? Ponieważ jeśli zostanie ustalona jego dziedziczna natura, to znaczy zidentyfikowana zostanie mutacja, która ją spowodowała, wówczas rokowanie jest znane, a taktyka w stosunku do samego pacjenta i jego bliskich jest jasna. Dziedziczenie mutacji jest szczególnie wyraźne w przypadku tzw. Rodzinnego raka piersi i jajników, z rodzinną polipowatością gruczolakowatą i różnymi zespołami nowotworowymi (Lynch - rak okrężnicy, Li-Fraumeni - różne mięsaki itp.). Wiele osób, będąc zdrowymi, jest nosicielami mutacji prowadzących do chorób dziedzicznych. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej samej mutacji, choroba staje się nieunikniona. Testy genetyczne to ujawniają.

Należy podkreślić, że obecność mutacji nie oznacza choroby. Mutacja może pozostawać w genie przez wiele lat, zanim guz zacznie się rozwijać. Ale wiedząc o mutacji, lekarze mogą przepisać racjonalny reżim badania i leczenie zapobiegawcze..

Śmiertelność z powodu raka piersi jest wyższa u mężczyzn niż u kobiet

Na przykład u kobiet, które są nosicielami genu BRCA1, w 95% przypadków w ciągu życia rozwinie się rak piersi, a u 65% - rak jajnika, a często rak rozwija się w młodym wieku, przed 50 rokiem życia. Oznacza to, że nosicielka musi być cały czas monitorowana, aw niektórych przypadkach warto poruszyć kwestię profilaktycznego usunięcia piersi i (lub) jajników. Wszyscy słyszeli historię Angeliny Jolie, która nalegała na usunięcie obu piersi, ponieważ stwierdzono u niej mutację genu BRCA1.

Eksperci znają wyniki badań tkanki usuniętych gruczołów mlecznych u 54 Szwedek - nosicielek tego genu poniżej 51 roku życia. W żadnym z nich badanie nie wykazało guza piersi przed operacją, ale badanie histologiczne usuniętej tkanki wykazało obecność komórek nowotworowych u pięciu (10%!) Z nich..

Chirurgię profilaktyczną stosuje się również w przypadku rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, w której prawdopodobieństwo zachorowania na raka okrężnicy po 40 latach sięga 100%, oraz w przypadku innych chorób onkologicznych, jeśli ustalona jest mutacja onkogenna.

Rozumie się, że kobiety, u których wynik testu na mutacje genów BRCA1 i BRCA2 są ujemne, nie są odporne na sporadyczny rak piersi i jajnika. Jednak prawdopodobieństwo jego wystąpienia jest nieporównywalnie mniejsze niż u kobiet z pozytywnym wynikiem testu..

Kobieta powinna podejrzewać predyspozycje do dziedzicznego raka piersi, skonsultować się z lekarzem i genetykiem oraz przeprowadzić badania genetyczne, jeśli rodzina:

- miał więcej niż jedną kobietę na raka piersi lub jajnika (matka, babcia, ciocia, siostry itp.);

- chorobę rozpoznano w młodym wieku (przed wystąpieniem menopauzy);

- były przypadki raka piersi u mężczyzny;

- byli pacjenci z wieloma guzami (na przykład jedna osoba miała raka piersi, okrężnicy, macicy, trzustki itp.);

- odnotowano przypadki obustronnego raka obu piersi lub obu jajników.

Testowanie i jego konsekwencje

Testy genetyczne mają kilka zalet. Ujemny wynik może przynieść ulgę osobie, złagodzić obawy przed poważną chorobą, na którą mogli umrzeć jego bliscy, a także regularne badania, które powinny być obowiązkowe w rodzinach z wysokim ryzykiem raka. Pozytywny wynik daje człowiekowi możliwość podejmowania świadomych decyzji dotyczących przyszłości jego i jego potomstwa..

Dziś możliwe jest zapobieganie dziedzicznemu rakowi, czyli możliwość nieprzekazania genu niosącego niebezpieczną mutację z rodziców na potomstwo. Metoda, która na to pozwala, nazywa się preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD). Polega ona na tym, że: IVF jest wykonywany dla pary, przeprowadza się diagnostykę genetyczną powstałych zarodków i tylko te zarodki, w których nie ma mutacji onkogennych, są przenoszone do macicy kobiety. Urodzone dziecko ich nie będzie miało, co oznacza, że ​​nie będzie dziedzicznego raka..

Mój wybór medyczny

List otwarty Angeliny Jolie, New York Times, 14 maja 2013 r

PGD ​​nie wykonuje się na całym zarodku, ale na kilku komórkach, które uzyskuje się za pomocą biopsji. Udowodniono, że biopsja nie ma wpływu na zdrowie i stan dziecka. Innymi słowy, PGD nie zmniejsza wskaźnika ciąż i jest bezpieczna dla nienarodzonego dziecka..

Oprócz mutacji odpowiedzialnych za rozwój raka piersi i jajnika, zidentyfikowano mutacje, które niosą ze sobą predyspozycje do czerniaka, raka żołądka, macicy, prostaty, trzustki i tarczycy, okrężnicy i odbytnicy. Jeśli mutacja zostanie zidentyfikowana, aw rodzinie są osoby, które chcą mieć dziecko, ważne jest, aby wiedziały o możliwości zapobiegania przeniesieniu tej mutacji i związanego z nią raka na kolejne pokolenia stosujące IVF i PGD..

Co musisz wiedzieć o raku mózgu i jak rozpoznać go na czas? Wywiad z neurochirurgiem

Rak mózgu to choroba, która wywołuje wiele pytań i dyskusji w społeczeństwie. Dmitrij Hvorostovsky, Zhanna Friske, Valery Zolotukhin i inni nie mogli przezwyciężyć tej dolegliwości, a teraz cały kraj śledzi informacje o stanie zdrowia Anastazji Zavorotnyuk. Nawet jeśli wiele celebrytów z wieloma zasobami nie zawsze radzi sobie z tą chorobą, to jak powinni wszyscy inni?

O tym, dlaczego rak mózgu jest szczególnym rakiem, jak często występuje i jak go wykryć, zanim będzie za późno, Amic.ru rozmawiał z głównym neurochirurgiem Terytorium Ałtaju, kierownikiem oddziału neurochirurgii regionalnego szpitala klinicznego, profesorem Dmitrijem Andriejewiczem Dolżenko.

Specjalny rak

- Dmitry Andreevich, zacznijmy od najprostszego. Rak mózgu - co to za choroba??

- Powiedziałbym, że rak mózgu to tak naprawdę zły termin, nie oznacza to żadnego konkretnego guza. Istnieje wiele chorób neuroonkologicznych i wszystkie nazywa się inaczej.

Guz rakowy atakuje każdy organ ludzkiego ciała: żołądek, płuca, wątrobę itp. Tak, neuroonkologia jest częścią ogólnej onkologii. Ale mózg jest bardzo specyficzny. Składa się z neuronów - specjalnych komórek, które są połączone miliardami połączeń. Dlatego możemy powiedzieć, że system nerwowy nie jest nawet komputerem pod względem poziomu złożoności. Powiedziałbym, że jest trudniejsze niż sama galaktyka.

Dlatego osobną specyfiką są choroby neuroonkologiczne. Spójrz: jeśli guz wyrasta z wątroby, to jest rak wątroby, jeśli z płuc, to rak płuc i tak dalej. W takich przypadkach choroba rozwija się etapami: w pierwszym etapie, w drugim etapie, w trzecim komórki dają przerzuty, aw czwartym rozprzestrzeniają się już po całym organizmie. Ale w mózgu guz praktycznie nie daje przerzutów. Zwykle rośnie zwięźle, z jednym ogniskiem. Istnieją tylko dwa lub trzy rodzaje guzów, które mogą rozprzestrzeniać się po całym ciele i są rzadkie. Na przykład rdzeniak zarodkowy.

W naszym kraju tylko histologia jest podzielona na stopnie. Jeśli pierwszy stopień jest łagodnym guzem, to czwarty stopień jest najbardziej złośliwy.

- Dlatego rak mózgu jest uważany za szczególny nowotwór?

„Po części dlatego. Ale główna podstępność guzów mózgu leży gdzie indziej. Specyfika polega na tym, że guz może być złośliwy i dość duży, ale zlokalizowany jest w strefie dostępnej dla chirurga, w tzw. „Strefie głupiej”, w obszarze mało odpowiedzialnym za niektóre funkcje: ruch, mowę, pamięć itp..re. Około 50% całej materii mózgu to strefy wyciszenia. Wtedy ten złośliwy guz można bez problemu usunąć w zdrowych tkankach..

Jest też łagodny guz, ale znajduje się on w tych strukturach, które są praktycznie niedostępne dla chirurga. Powiedzmy, że komórki odpowiedzialne za pracę serca znajdują się w pniu mózgu odpowiedzialnym za ciśnienie krwi. A teraz wyobraź sobie, że jest łagodny guz. Zamknij łokieć - ale nie ugryziesz. Z praktycznego punktu widzenia usunięcie go może być bardzo trudne lub na ogół nie nadaje się do użytku. Dlatego mamy dość względną koncepcję złośliwości i łagodności, operacyjności i nieoperacyjności guza..

- Oznacza to, że złośliwe i łagodne guzy mogą być równie niebezpieczne dla ludzi?

- Tego też nie możesz powiedzieć. Łagodny guz jest znacznie łatwiejszy do wyleczenia. Usuwamy go w prawie każdym miejscu, a osoba wraca do zdrowia. To prawda, że ​​jeśli guz wyrósł z tych obszarów mózgu, które są odpowiedzialne za jakiekolwiek funkcje, mogą cierpieć. W takim przypadku pacjent może później doświadczyć pewnego specyficznego ubytku neurologicznego. Powiedzmy, że osłabienie ramienia, drętwienie nogi lub coś w tym rodzaju.

Ale jeśli komórki są złośliwe, to tutaj współpracujemy z onkologami. Tacy pacjenci podlegają leczeniu skojarzonemu. Neurochirurg wykonuje swoją pracę: operuje pacjenta, usuwając guz w zdrowych tkankach. Następnie w zależności od histologii podejmuje się decyzję o przeprowadzeniu chemioterapii lub radioterapii. Potem obserwuje się u nas ludzi. Po pewnym czasie, gdy jesteśmy przekonani, że nie ma dalszego wzrostu, wyrejestrowujemy je.

- W prasie często pojawia się nazwa „glejak wielopostaciowy”. Czy to najbardziej agresywny rodzaj raka mózgu?

- Właściwie nie powiedziałbym tego. Tak, jest dość agresywny, ale są też bardziej agresywne guzy. Na przykład mięsak. W sumie istnieje około 30 różnych typów nowotworów złośliwych. W diagnozie piszemy zwykle „objętościowe tworzenie mózgu”. A potem następuje dekodowanie: jaki rodzaj guza, jaki stopień złośliwości.

Jak leczy się guzy mózgu??

- Czy pacjenci zawsze wymagają operacji? Lub, w niektórych przypadkach, można zrezygnować z radioterapii i chemioterapii.?

- Nie, nie zawsze jest konieczne chirurgiczne usunięcie guza. Postęp technologiczny szybko się rozwija. Mam coś do zapamiętania, bo neurochirurgią jestem od 43 lat. Nawet w niedawnej przeszłości istniała tylko chirurgiczna metoda leczenia. Ale obecnie istnieją metody radioterapii stereotaktycznej, takie jak nóż gamma i cybernóż. Pozwalają na wykonanie operacji bez kraniotomii. Ale takie metody są odpowiednie tylko w przypadku małych guzów. Nóż Gamma radzi sobie z guzami o średnicy do 2,5-3 cm. Cyberknife - do 5-6 centymetrów. Dlatego dziś nie zawsze trzeba uciekać się do chirurgicznej metody leczenia..

- A w naszym regionie używają też noża gamma i cybernoża?

- Niestety na terytorium Ałtaju nie ma jeszcze noża gamma ani cybernoża. Dla terytorium Ałtaju taki sprzęt to wielki luksus. Jest bardzo drogi i dlatego musi być wystarczająco eksploatowany. Terytorium Ałtaju po prostu nie ma wystarczającej liczby pacjentów, aby zorganizować przepływ. Ale są plany zakupu sprzętu stereotaktycznego. Wtedy oczywiście przyjmiemy pacjentów z innych regionów. Teraz pacjentów, którzy potrzebują leczenia nożem gamma i cybernożem, wysyłamy głównie do regionu Nowosybirska.

- Jak powszechne są nowotwory mózgu??

- Można na to spojrzeć na różne sposoby. Oczywiście to tylko półtora procent wszystkich nowotworów. To jest bardzo małe. Ale możesz spojrzeć na to z drugiej strony. Populacja terytorium Ałtaju wynosi 2 300 000 osób. Każdego roku wykonujemy około 300 operacji usunięcia guzów mózgu. Wysyłamy około 100 osób więcej na leczenie do innych regionów. Z tego punktu widzenia powiedziałbym, że jest wielu pacjentów. Niestety, dotyczy to głównie najbardziej wydajnej części populacji. Ale działamy na wszystkich. Pamiętam młodość, kiedy patrzyli na 65-letniego mężczyznę i myśleli: „po co mu w ogóle operacja?”. Teraz nie ma żadnych ograniczeń. Pojęcie „starości” wyszło z użycia. Mamy 70 lat, a nawet 80 lat.

- A co prowadzi do śmierci osoby?

- Ciągły wzrost prowadzi do śmierci. Kiedy pojawia się nadmiar tkanki, mózg znacznie się powiększa i powstaje wysokie ciśnienie w jamie czaszki, co powoduje śmierć człowieka. Usunięcie jest prawie niemożliwe. Raczej można usunąć, ale jednocześnie usuwane są ważne obszary mózgu, a osoba po prostu przestanie być osobą. Przejdzie w stan wegetatywny. Albo druga opcja: guz wyrasta do centrum życia. Funkcje niezbędne dla organizmu odmawiają, a osoba umiera.

- A jakie są prognozy dla chorych na raka mózgu? Media często piszą konkretne określenia, ilu ludzi może żyć z guzem mózgu.

- Nie jest to dobre pytanie. Chociaż rozumiem, że jest to bardzo ważne. Musisz zrozumieć, że w przypadku mózgu wszystko jest czysto indywidualne. Wiele zależy od histologii. Możemy zrobić wszystko, co w naszej mocy. Wykonuj operacje, radioterapię i chemioterapię na najwyższym poziomie. Ale jeśli komórki nowotworowe są super-złośliwe, możemy tylko przedłużyć życie człowieka. Niestety nie osiągnęliśmy jeszcze takiego poziomu, aby zapewnić człowiekowi pełny powrót do zdrowia..

Warunki rehabilitacji są również indywidualne. Wszystko zależy od wieku, w jakim był pacjent, gdzie znajdował się guz, czy potrzebował radioterapii czy chemioterapii po operacji. Nie powiedziałbym, że istnieje ogólny obraz pacjentów ze złośliwym guzem mózgu.

Powinnaś panikować?

- Czy są jakieś objawy, na podstawie których można w porę rozpoznać raka mózgu?

- Klinika jest dwojaka. Dzieli się na objawy mózgowe i miejscowe objawy ogniskowe. Wyobraźmy sobie: jeśli guz człowieka rośnie w małej miednicy lub w jamie brzusznej. Są to duże przestrzenie, rozciągliwe tkanki miękkie. Guz może rosnąć swobodnie, bez ściskania czegokolwiek i osiągać duże rozmiary. Teraz wyobraźmy sobie zamkniętą jamę czaszki. To jest zamknięta sferyczna przestrzeń. A w środku - półtora kilograma materii mózgowej. A jeśli guz zaczyna rosnąć, staje się on zatłoczony wewnątrz czaszki. A ponieważ jest zatłoczony, pierwszą rzeczą, która zaczyna się objawiać, są bóle głowy, głównie rano. Mogą temu towarzyszyć nudności, wymioty.

A drugi to objawy ogniskowe. W zależności od obszaru mózgu, w którym rośnie guz, klinika się zmieni. Powiedzmy, że guz rośnie w płacie czołowym po prawej stronie. W takim przypadku osoba powoli zacznie zauważać, że jego lewa ręka powoli słabnie, niedokładnie wykonując ruchy. Oznacza to, że ma to wpływ na strefę motoryczną. Jeśli guz rośnie w strefie ciemieniowej, która jest odpowiedzialna za wrażliwość, palce osoby lewej ręki mogą zacząć drętwieć. Jeśli guz jest zlokalizowany po lewej stronie w płacie skroniowym, gdzie znajduje się centrum mowy, osoba zauważy, że trudniej mu było wybrać słowa, mówić.

W takim przypadku musisz skontaktować się z neurologiem i przejść badanie..

- Czy istnieje dziedziczna predyspozycja do raka mózgu?

- Fakt, że istnieją czynniki dziedziczne w raku, został udowodniony od dawna. Pamiętam jedną rodzinę, to był początek mojej kariery. Operuję na moim ojcu. Usuwam jego guz. Zajmuje 10-15 lat, przynosi swoje dziecko. Ma tę samą lokalizację i tę samą histologię. Zapytał mnie, czy jest dziedziczony. Powiedział, że ma innego syna. Proponuję mu: „Lepiej go przyprowadź, zbadamy go”. Zbadano: również guz. Usunięto, gdy nie było objawów klinicznych.

Takie przypadki są od dawna opisywane w literaturze. Rzeczywiście, dziedziczna predyspozycja jest.

- Jakie są czynniki ryzyka? Media piszą teraz, że procedura IVF może sprowokować rozwój guza.

- Czynniki ryzyka są takie same, jak w onkologii ogólnej. Generalnie, kiedy zaczynałem swoją karierę, było znacznie mniej przypadków raka. Jeśli spojrzysz na sytuację ekologiczną na świecie, przyczyny stają się jasne. Każdy postęp niesie ze sobą zarówno pozytywne, jak i negatywne skutki.

Ale nie odpowiem na pytanie o IVF. Nigdy nie studiowałem tego tematu. Aby coś potwierdzić, potrzebne są statystyki i poważne badania. Przyjmujemy grupy osób, które otrzymały taką usługę, a nie. I były monitorowane od lat. Dlatego nie można dokładnie odpowiedzieć, czy wpływa to w jakiś sposób na rozwój guza, czy nie..

- Co możesz poradzić osobom, które po wiadomościach w mediach zaczynają martwić się o siebie i szukać oznak choroby?

- Jeśli ciągle się o wszystko martwisz, możesz po prostu zwariować. Jeśli jednak zwrócimy się do statystyki, neuroonkologia to bardzo mały odsetek wszystkich innych chorób. Tak mały, że z pewnością nie powinieneś panikować.

Są dość wyraźne objawy kliniczne, o których już wspomniałem. Pojawia się klinika - natychmiast skontaktuj się z neurologiem, a on przeprowadzi badanie.

Czy guzy mózgu są dziedziczone??

Jeśli dana osoba ma guza mózgu, jakie są szanse, że jej dzieci i wnuki będą miały go? Czy to możliwe, że zachowanie lub dziedziczenie rodzica doprowadziło do rozwoju choroby u dziecka? Igor Dolgopolov, członek rady ekspertów Fundacji Charytatywnej Konstantina Chabenskiego, wyjaśnił Takie Delo, dlaczego mit o dziedziczności guza mózgu jest tak popularny i czy jest w nim trochę prawdy.

Igor Dolgopolov, doktor nauk medycznych, główny badacz w Departamencie Transplantacji Szpiku Kostnego Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Rosyjskie Centrum Badań nad Rakiem im. N. N. Błochina” Ministerstwa Zdrowia Rosji

Zdjęcie: dostarczone przez Konstantina Khabensky'ego CF.

Pomimo tego, że w ciągu ostatnich dziesięcioleci przeprowadzono wiele badań mających na celu identyfikację dziedzicznej natury guzów mózgu, nie otrzymano jeszcze jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie..

Z jednej strony badania populacyjne oparte na rejestrach informacji o chorobach onkologicznych przeprowadzone przez naukowców ze Stanów Zjednoczonych i Europy wykazały dwu- do dwuipółkrotny wzrost ryzyka wystąpienia glejowego guza mózgu - gwiaździaka lub glejaka wielopostaciowego - u krewnych pierwszego stopnia w rodzinach, gdzie jeden z członków cierpi na taką chorobę. Ryzyko to jest szczególnie wysokie w przypadku braci i sióstr krwi pacjenta..

Z drugiej strony naukowcy z Johns Hopkins University w USA, po przestudiowaniu danych z National American Registry of Brain Tumors, stwierdzili wzrost częstości występowania gwiaździaków nie tylko w najbliższej rodzinie pacjentów, ale także u małżonków nie będących krewnymi. Zatem założenia dotyczące wpływu czynników środowiskowych na występowanie guzów OUN w populacji konkubentów wydają się być bardziej uzasadnione niż wpływ czynników dziedzicznych..

Na pierwszy rzut oka te dane są sprzeczne, ale tak nie jest. Chodzi o to, że konieczne jest rozróżnienie między pojęciami „ryzyko nowotworu” i „zapadalność na nowotwór”. Jeśli „ryzyko” jest wyliczoną, abstrakcyjną wartością, wówczas „częstotliwość” jest wartością bezwzględną, gdzie za każdą liczbą stoi konkretny pacjent.

Ryzyko choroby nie zawsze przekłada się na chorobę. Zbyt wiele czynników naszego środowiska, misternie oddziałujących z naszym genomem, wpływa na nas w każdej minucie. A wszystkie z nich nie mogą być brane pod uwagę w modelu matematycznym obliczającym ryzyko..

Tylko około 5% wszystkich guzów glejowych ośrodkowego układu nerwowego jest dziedziczonych autosomalnie dominująco, gdy dziecko ma jedną z dwóch szans na odziedziczenie choroby rodzica - we wszystkich pozostałych przypadkach dziedziczny charakter jest mniej oczywisty.

Publikowane w mediach informacje o wykrywaniu różnych anomalii genetycznych oraz komentarze dotyczące upośledzonej czynności funkcjonalnej genów w tkankach pacjentów przyczyniają się do przekonania społeczeństwa, że ​​prawie wszystkie guzy ośrodkowego układu nerwowego są dziedziczne. Ale faktem jest, że wszystkie opisane mutacje w genach, zaburzenia w mechanizmach ich regulacji i anomalie chromosomalne w 95% przypadków występują tylko w komórkach samego guza. Nie wpływają na genom komórek w całym ciele, w tym na komórki rozrodcze..

Guz z własną genetyką inną niż normalna jest rozpadem miejscowym, a nie ogólnoustrojowym. A wszystkie zmiany w pracy genów można oczywiście wykryć tylko w tym guzie, oczywiście po jego odkryciu, usunięciu i zbadaniu.

Na obecnym poziomie rozwoju medycyny praktycznej niemożliwe jest wykrycie defektów w działaniu genów przed pojawieniem się guza z powyższych powodów, tak jak niemożliwe jest znalezienie tych wadliwych genów w normalnych krwinkach lub innych zdrowych tkankach. Oczywiście nie dotyczy to 5% pacjentów z guzami mózgu, cierpiących na opisany powyżej dziedziczny zespół genetyczny, w którym nieprawidłowości genomu obecne są we wszystkich komórkach organizmu i są dziedziczone..

Powiązane materiały:

Deborah T. Blumenthal i Lisa A. Cannon-Albright Familiality in brain tumours / PhD Neurology, 23 września 2008; 71 (13): 1015–1020.

Grossman SA, Osman M, Hruban R, Piantadosi S. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego u krewnych i małżonków pierwszego stopnia / Cancer Invest, 1999; 17: 299-308.

Kufe DW, Pollock RE, Weichselbaum RR i wsp., Editors. Holland-Frei Cancer Medicine, 6. wydanie / Hamilton (ON): BC Decker; 2003.

Codziennie piszemy o najważniejszych sprawach w naszym kraju. Jesteśmy przekonani, że można je pokonać jedynie mówiąc o tym, co się naprawdę dzieje. Dlatego wysyłamy korespondentów w podróże służbowe, publikujemy raporty i wywiady, fotorelacje i opinie ekspertów. Zbieramy pieniądze na wiele funduszy - i nie jesteśmy nimi zainteresowani naszą pracą.

Ale same „Takie Czyny” istnieją dzięki darowiznom. I prosimy o comiesięczną darowiznę na wsparcie projektu. Każda pomoc, szczególnie regularna, pomaga nam w pracy. Pięćdziesiąt, sto, pięćset rubli to nasza okazja do zaplanowania pracy.

Zarejestruj się, aby otrzymywać darowizny na naszą rzecz. dzięki.

Na Twoją skrzynkę pocztową została wysłana wiadomość zawierająca łącze do potwierdzenia prawidłowego adresu. Kliknij łącze, aby zakończyć subskrypcję.

Jeśli wiadomość e-mail nie dotarła w ciągu 15 minut, sprawdź folder ze spamem. Jeśli list nagle wpadł do tego folderu, otwórz go, kliknij przycisk „To nie spam” i kliknij łącze potwierdzające. Jeśli listu również nie ma w folderze Spam, spróbuj ponownie zasubskrybować. Być może wpisałeś zły adres.

Wyłączne prawa do zdjęć i innych materiałów należą do autorów. Jakiekolwiek publikowanie materiałów w zasobach osób trzecich musi być uzgodnione z właścicielami praw autorskich.

Wszelkie pytania prosimy kierować na adres [email protected]

Znalazłeś literówkę? Podświetl słowo i naciśnij Ctrl + Enter

  • Dom
  • Pomagamy
  • Autorski
  • Kadra edytorska
  • Dla nowych autorów
  • wszystkie materiały
  • Aktualności
  • Działki
  • Specjalne projekty
  • Zdjęcie
  • Słownik
  • Plakat
  • O funduszu
  • Łączność
  • Raporty
  • Dla organizacji pozarządowych
  • Dane osobiste
  • Podarować
  • Zostań wolontariuszem
  • FAQ
  • W kontakcie z
  • Facebook
  • Świergot
  • Telegram
  • Instagram
  • youtube
  • Flipboard
  • Zen

Znalazłeś literówkę? Podświetl słowo i naciśnij Ctrl + Enter

(Protokół nr 1 z 20 stycznia 2020 r.)

  1. Znaczenie tej oferty publicznej
    1. Ta oferta publiczna („Oferta”) jest propozycją Charytatywnej Fundacji Pomocy Osobom Niezabezpieczonym Społecznie „Potrzebna jest pomoc” („Fundusz”), której szczegóły podano w punkcie 6 Oferty, reprezentowanej przez Dyrektora Dmitrija Pietrowicza Aleszkowskiego, działającego na podstawie Karty, w celu zawarcia z każdym przez osobę, która odpowie na Ofertę („Darczyńca”), umowę darowizny („Umowa”), na warunkach przewidzianych w Ofercie.
    2. Oferta jest ofertą publiczną w rozumieniu art. 437 ust. 2 Kodeksu cywilnego Federacji Rosyjskiej.
    3. Oferta wchodzi w życie następnego dnia po jej zamieszczeniu na stronie internetowej Funduszu pod adresem nuzhnapomosh.ru.
    4. Oferta ważna bezterminowo. Fundusz ma prawo do anulowania Oferty w dowolnym momencie bez podania przyczyn.
    5. Oferta może podlegać zmianom i uzupełnieniom, które wchodzą w życie następnego dnia po ich zamieszczeniu na Stronie internetowej Funduszu..
    6. Nieważność jednego lub kilku warunków Oferty nie powoduje nieważności wszystkich pozostałych warunków Oferty..
    7. Za miejsce oferty uważa się miasto Moskwa, Federacja Rosyjska.
  2. Istotne warunki Umowy
    1. Na podstawie tej umowy Darczyńca przekazuje środki własne w formie dobrowolnej darowizny w dowolny sposób określony w pkt. 3.2, a Fundusz przyjmuje darowiznę i wykorzystuje ją zgodnie z celami statutowymi Funduszu..
    2. Przekazanie środków do Funduszu w ramach niniejszej Oferty jest darowizną w rozumieniu art. 582 Kodeksu cywilnego Federacji Rosyjskiej. Fakt przekazania darowizny oznacza zgodę Darczyńcy na warunki Oferty.
    3. Otrzymując darowiznę na rzecz organizacji uczestniczącej w programie charytatywnym We Need Help.ru lub w projekcie Fundacja przekazuje 100% darowizny tej organizacji. Fundusz nie zatrzymuje części otrzymanych środków.
    4. Cel darowizny: darowizna charytatywna przekazywana jest na realizację statutowej działalności Fundacji.
  3. Procedura zawarcia Umowy
    1. Umowa zostaje zawarta poprzez przyjęcie Oferty przez Darczyńcę.
    2. Oferta może zostać przyjęta przez Darczyńcę poprzez przekazanie środków dowolną metodą płatności wskazaną na stronach internetowych, a mianowicie:
      1. poprzez przekazanie przez Darczyńcę środków na rzecz Funduszu poprzez polecenie zapłaty zgodnie ze szczegółami określonymi w pkt. 6 Oferty ze wskazaniem „darowizny na działalność statutową” lub „darowizny na realizację programu charytatywnego„ Potrzebuję pomocy.
      2. korzystanie z terminali płatniczych, kart plastikowych, elektronicznych systemów płatności oraz innych środków i systemów prezentowanych na stronach https://nuzhnapomosh.ru/, https://takiedela.ru/, https://sluchaem.ru/, https: // tochno.st/ - umożliwia Darczyńcy przekazywanie środków do Funduszu;
      3. poprzez umieszczanie gotówki (banknotów lub monet) w skrzynkach (skrzynkach) na zbiórki darowizn, ustanowionych przez Fundację lub osoby trzecie w imieniu i w interesie Fundacji w miejscach publicznych i innych.
    3. Wykonanie przez Darczyńcę któregokolwiek z działań przewidzianych w punkcie 3.2 Oferty uważa się za przyjęcie Oferty zgodnie z punktem 3 artykułu 438 Kodeksu Cywilnego Federacji Rosyjskiej.
    4. Datą przyjęcia Oferty i odpowiednio datą zawarcia Umowy jest data wpływu środków pieniężnych od Darczyńcy na rachunek bieżący Funduszu, aw przypadku dokonywania darowizny środków w skrzynkach (kratkach) - data wypłaty przez upoważnionych przedstawicieli Funduszu środków z puszki (skrzynki) do odbioru darowizn.
    5. Darczyńca nie określa warunków korzystania przez Fundację z dobrowolnej darowizny.
  4. Prawa i obowiązki stron
    1. Fundusz zobowiązuje się do wykorzystywania środków otrzymanych od Darczyńcy na podstawie niniejszej Umowy w ścisłej zgodności z obowiązującym ustawodawstwem Federacji Rosyjskiej oraz w ramach swojej działalności statutowej i programów charytatywnych „Need help.ru” i „Aby być precyzyjnym”.
    2. Darczyńca ma prawo, według własnego uznania, wybrać przedmiot pomocy, wskazując właściwy Cel wpłaty przy przekazywaniu darowizny. Aktualna lista projektów i funduszy uczestniczących w programie charytatywnym We Need Help.ru jest publikowana na stronie internetowej, w sieciach społecznościowych oraz w mediach. Środki otrzymane od Darczyńcy jako darowizny, które nie zostały wydane przez Fundusz w całości lub w części ze względu na zamknięcie potrzeby zgodnie z celem darowizn, nie są zwracane, lecz redystrybuowane przez Fundusz samodzielnie na inne odpowiednie cele statutowe.
    3. Otrzymując bezadresową darowiznę na rachunek bieżący zgodnie ze szczegółami, Fundusz samodzielnie określa jej przeznaczenie na podstawie pozycji budżetowych zatwierdzonych przez Radę Funduszu, które stanowią integralną część działalności Funduszu, lub kieruje je na wydatki na potrzeby administracyjne Funduszu zgodnie z ustawą federalną nr 135 z dnia 11 sierpnia 1995 r.. „O działalności charytatywnej i organizacjach charytatywnych”).
    4. Darczyńca ma prawo do otrzymania informacji o sposobie wykorzystania darowizny. Aby skorzystać z tego prawa Fundacja zamieszcza na stronie internetowej:
      1. informacje o wysokości darowizn otrzymanych przez Fundację, w tym o wysokości darowizn otrzymanych na pomoc dla Fundacji na poszczególne projekty;
      2. sprawozdanie dotyczące docelowego wykorzystania otrzymanych darowizn, w tym pomocy z Funduszu dla każdego konkretnego projektu;
      3. zgłosić wykorzystanie darowizn w przypadku zmiany celów, na które darowizna jest przeznaczona. Darczyńca, który nie zgadza się ze zmianą celu finansowania, ma prawo w terminie 14 dni kalendarzowych od opublikowania tej informacji zażądać zwrotu na piśmie.
    5. Fundusz nie ponosi innych zobowiązań wobec Darczyńcy, poza zobowiązaniami określonymi w niniejszej Umowie.
  5. Inne warunki
    1. Dokonując czynności przewidzianych niniejszą Ofertą, Darczyńca potwierdza, że ​​zapoznał się z warunkami i treścią niniejszej Oferty, celami Funduszu oraz Regulaminem programu charytatywnego „Help.Ru Needed” i „A dokładniej”, zdaje sobie sprawę ze znaczenia swoich działań, ma pełne prawo do ich wykonania iw pełni akceptuje warunki niniejszej Oferty
    2. Niniejsza Oferta podlega przepisom prawa Federacji Rosyjskiej i zgodnie z nimi jest interpretowana.
  6. Szczegóły funduszu

    Charytatywna Fundacja Pomocy Obywatelom Niezabezpieczonym Społecznie „Potrzebuje pomocy”

    Adres: 119270, Moskwa, nabrzeże Łużnetskaja, 2/4, budynek 16, pokój 405
    INN: 9710001171
    Skrzynia biegów: 770401001
    OGRN: 1157700014053
    Numer rachunku beneficjenta: 40703810238000002575
    Numer korekty rachunek bankowy odbiorcy: 30101810400000000225
    Nazwa banku odbiorcy: PJSC SBERBANK OF RUSSIA, Moskwa
    BIK: 044525225

    Rejestrując się na stronie funduszu charytatywnego „Potrzebuję pomocy”, który obejmuje działy „Dziennik” (takiedela.ru), „Fundusz” (nuzhnapomosh.ru), „Wydarzenia” (sluchaem.ru), „Aby być precyzyjnym” (tochno.st), („Strona”) i / lub akceptując warunki oferty publicznej zamieszczonej w Witrynie, wyrażasz zgodę na przetwarzanie przez Charytatywną Fundację Pomocy Obywatelom Niezabezpieczonym Społecznie „Potrzebna Pomoc” („Fundusz”) Twoich danych osobowych: imię, nazwisko, patronimik, numer telefonu, adres e-mail, data lub miejsce urodzenia, zdjęcia, linki do osobistej witryny internetowej, kont w mediach społecznościowych itp. („Dane osobowe”) na następujących warunkach.

    Dane osobowe są przetwarzane przez Fundację w celu realizacji umowy darowizny zawartej pomiędzy Tobą a Fundacją, w celu przesyłania Ci wiadomości informacyjnych w formie mailingu, wiadomości SMS. Fundacja może w tym (między innymi) przesyłać Ci powiadomienia o darowiznach, aktualności i raporty z działalności Fundacji. Ponadto Dane Osobowe mogą być przetwarzane w celu prawidłowego działania Konta Osobistego użytkownika Serwisu pod adresem my.nuzhnapomosh.ru.

    Dane osobowe będą przetwarzane przez Fundację poprzez zbieranie danych osobowych, utrwalanie ich, porządkowanie, gromadzenie, przechowywanie, wyjaśnianie (aktualizowanie, zmienianie), wydobywanie, wykorzystywanie, usuwanie i niszczenie (zarówno z wykorzystaniem narzędzi automatyzacji, jak i bez ich użycia).

    Przekazywanie Danych Osobowych podmiotom trzecim może odbywać się wyłącznie z przyczyn przewidzianych przez ustawodawstwo Federacji Rosyjskiej.

    Dane osobowe będą przetwarzane przez Fundację do czasu osiągnięcia celu przetwarzania określonego powyżej, a następnie zostaną zanonimizowane lub zniszczone, zgodnie z obowiązującymi przepisami prawa Federacji Rosyjskiej.

    Czy rak jest dziedziczony??

    Zalecenia:

    • Katedra Anestezjologii i Reanimacji
    • Przerzuty raka
    • Chemoterapia
    • Hospicjum dla chorych na raka
    • Immunoterapia w płatnym centrum onkologicznym Medicine 24/7
    • Badania CT
    • Badania MRI

    Prawdopodobnie zadałeś to pytanie więcej niż raz, jeśli u jednego z Twoich bliskich zdiagnozowano chorobę onkologiczną. Wiele osób gubi się w domysłach - co zrobić, gdy babcie i prababcie zmarły w wieku 30-40 lat, ale nie ma informacji o ich chorobach? A jeśli umierali w wieku 60 lat „na starość”, jak wszyscy w tamtym czasie, to czy to onkologia? Czy mogę to mieć?

    Kiedy krewny zachoruje na raka, boimy się. W jakimś stopniu to przerażające dla zdrowia - czy rak jest dziedziczny? Zanim wyciągniemy pochopne wnioski i wpadniemy w panikę, zajmijmy się tym problemem..

    W klinice Medicina 24/7 staramy się aktywnie wykorzystywać osiągnięcia genetyków w codziennej praktyce: za pomocą badań genetycznych określamy predyspozycje do różnego rodzaju nowotworów i obecność mutacji. Jeśli jesteś zagrożony - porozmawiamy o tym nieco później - powinieneś zwrócić uwagę na te badania. Do tego czasu wracając do pytania..

    W istocie rak jest chorobą genetyczną, która występuje w wyniku rozpadu genomu komórki. Raz po raz w komórce następuje konsekwentna kumulacja mutacji i stopniowo nabiera ona właściwości złośliwego - staje się złośliwa.

    W rozkładzie bierze udział kilka genów, które nie przestają działać w tym samym czasie.

    • Geny kodujące systemy wzrostu i podziału nazywane są protoonkogenami. Jeśli pękną, komórka zaczyna się dzielić i rosnąć bez końca..
    • Istnieją geny supresorowe guza, które są odpowiedzialne za wykrywanie sygnałów z innych komórek i hamowanie wzrostu i podziałów. Mogą hamować wzrost komórek, a kiedy pękają, mechanizm ten wyłącza się.
    • Wreszcie istnieją geny naprawy DNA, które kodują białka, które naprawiają DNA. Ich rozpad przyczynia się do bardzo szybkiej akumulacji mutacji w genomie komórki..

    Genetyczne predyspozycje do onkologii

    Istnieją dwa scenariusze występowania mutacji powodujących raka: niedziedziczny i dziedziczny. Mutacje niedziedziczne pojawiają się w początkowo zdrowych komórkach. Są spowodowane zewnętrznymi czynnikami rakotwórczymi, takimi jak palenie czy promieniowanie ultrafioletowe. Przeważnie rak rozwija się u ludzi w wieku dorosłym: proces powstawania i akumulacji mutacji może zająć kilkanaście lat.

    Jednak w 5-10% przypadków dziedziczność odgrywa decydującą rolę. Dzieje się tak, gdy w komórce rozrodczej pojawiła się jedna z mutacji onkogennych, która miała szczęście stać się człowiekiem. Co więcej, każda z około 40 * 1012 komórek ciała tej osoby będzie również zawierała początkową mutację. W konsekwencji każda komórka będzie musiała zgromadzić mniej mutacji, aby stać się rakową..

    Zwiększone ryzyko zachorowania na raka jest przekazywane z pokolenia na pokolenie i nazywa się dziedzicznym zespołem nowotworowym. Zespół ten występuje dość często - u około 2-4% populacji.

    Pomimo faktu, że większość nowotworów jest powodowana przez przypadkowe mutacje, należy również zwrócić szczególną uwagę na czynnik dziedziczny. Wiedząc o istniejących odziedziczonych mutacjach, można zapobiec rozwojowi określonej choroby.

    Predyspozycje do raka są dziedziczone jako dominująca cecha Mendla, innymi słowy, jako wspólny gen o różnej częstotliwości. Jednocześnie prawdopodobieństwo wystąpienia w młodym wieku w formach dziedzicznych jest większe niż w sporadycznych.

    Wspólne badania genetyczne

    Po krótce opowiemy o głównych typach badań genetycznych, które są pokazywane osobom zagrożonym. Wszystkie te badania można przeprowadzić w naszej klinice.

    Definicja mutacji w genie BRCA

    W 2013 roku dzięki Angelinie Jolie cały świat aktywnie dyskutował o dziedzicznym raku piersi i jajnika, nawet niespecjaliści wiedzą o mutacjach w genach BRCA1 i BRCA2. Z powodu mutacji tracone są funkcje białek kodowanych przez te geny. W efekcie główny mechanizm naprawy (odbudowy) pęknięć dwuniciowych w cząsteczce DNA zostaje zakłócony i powstaje stan niestabilności genomu - wysoka częstość mutacji w genomie linii komórkowej. Niestabilność genomu jest głównym czynnikiem w karcynogenezie.

    Naukowcy opisali ponad tysiąc różnych mutacji w tych genach, z których wiele (ale nie wszystkie) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka..

    Kobiety z zaburzeniem BRCA1 / 2 mają 45-87% ryzyka zachorowania na raka piersi, podczas gdy średnia szansa na tę chorobę wynosi tylko 5,6%. Zwiększa się również prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworów złośliwych w innych narządach: jajnikach (od 1 do 35%), trzustce, a u mężczyzn - w gruczole krokowym..

    Genetyczne predyspozycje do dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (zespół Lyncha)

    Rak jelita grubego jest jednym z najpowszechniejszych nowotworów na świecie. Około 10% populacji ma do tego predyspozycje genetyczne.

    Test genetyczny na zespół Lyncha, znany również jako dziedziczny rak jelita grubego bez polipów (NRCC), wykrywa chorobę z 97% dokładnością. Zespół Lyncha jest chorobą dziedziczną, w wyniku której złośliwy guz atakuje ściany jelita grubego. Uważa się, że około 5% wszystkich przypadków raka jelita grubego jest związanych z tym zespołem..

    Definicja mutacji w genie BRaf

    W przypadku czerniaka, guzów tarczycy lub prostaty, jajników lub jelit zaleca się (aw niektórych przypadkach obowiązkowe) wykonanie testu na mutację BRaf. To badanie pomoże ci wybrać właściwą strategię leczenia guza..

    BRAF jest onkogenem odpowiedzialnym za kodowanie białka znajdującego się w szlaku sygnałowym Ras-Raf-MEK-MARK. Szlak ten normalnie reguluje podział komórek pod kontrolą czynników wzrostu i różnych hormonów. Mutacja w onkogenie BRaf prowadzi do nadmiernej niekontrolowanej proliferacji i odporności na apoptozę (zaprogramowana śmierć). Efektem jest kilkakrotnie przyspieszone namnażanie komórek i wzrost nowotworu. Zgodnie ze wskazaniami tego badania specjalista wyciąga wniosek o możliwości stosowania inhibitorów BRaf, które wykazały znaczną przewagę nad standardową chemioterapią..

    Metoda analizy

    Każda analiza genetyczna jest złożoną, wieloetapową procedurą.
    Materiał genetyczny do analizy pobierany jest z komórek, zwykle z komórek krwi. Ale ostatnio laboratoria przechodzą na metody nieinwazyjne i czasami izolują DNA ze śliny. Wyizolowany materiał poddaje się sekwencjonowaniu - określeniu sekwencji monomerów za pomocą analizatorów chemicznych i reakcji. Ta sekwencja to kod genetyczny. Otrzymany kod porównuje się z kodem referencyjnym i ustala, które regiony należą do określonych genów. Na podstawie ich obecności, braku lub mutacji wyciąga się wniosek dotyczący wyników testu.

    Dziś w laboratoriach istnieje wiele metod analizy genetycznej, każda z nich sprawdza się w określonych sytuacjach:

    • Metoda FISH (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ). Do otrzymanego od pacjenta biomateriału wstrzykuje się specjalny barwnik - test DNA ze znacznikami fluorescencyjnymi, które są w stanie wykazać aberracje chromosomowe (odchylenia) istotne dla określenia obecności i prognozowania rozwoju niektórych procesów złośliwych. Na przykład metoda ta jest przydatna w identyfikacji kopii genu HER-2, ważnej cechy w leczeniu raka piersi..
    • Metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH). Metoda pozwala na porównanie DNA zdrowej tkanki pacjenta i tkanki nowotworowej. Dokładne porównanie pokazuje, które części DNA są uszkodzone, a to zapewnia narzędzia do wyboru ukierunkowanego leczenia..
    • Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) - w przeciwieństwie do wcześniejszych metod sekwencjonowania, „potrafi” odczytać ”kilka części genomu na raz, dzięki czemu proces„ czytania ”genomu jest bardziej efektywny. Służy do określenia polimorfizmów (zamiany nukleotydów w łańcuchu DNA) i mutacji związanych z rozwojem nowotworów złośliwych w określonych częściach genomu.

    Ze względu na dużą liczbę odczynników chemicznych procedury badań genetycznych są dość kosztowne. Staramy się ustalić optymalny koszt wszystkich zabiegów, dlatego cena takich badań zaczyna się od 4800 rubli..

    Grupy ryzyka

    Osoby, u których występuje co najmniej jeden z następujących czynników, są narażone na raka dziedzicznego:

    • Wiele przypadków tego samego raka w rodzinie
      (na przykład rak żołądka u dziadka, ojca i syna);
    • Choroby w młodym wieku w tym wskazaniu
      (na przykład rak jelita grubego u pacjenta w wieku poniżej 50 lat);
    • Pojedynczy przypadek pewnego rodzaju raka
      (na przykład rak jajnika lub potrójnie ujemny rak piersi);
    • Rak w każdym z sparowanych narządów
      (na przykład rak lewej i prawej nerki);
    • Więcej niż jeden rodzaj raka u krewnego
      (na przykład połączenie raka piersi i jajnika);
    • Rak nietypowy dla płci pacjenta
      (np. rak piersi u mężczyzny).

    Jeśli przynajmniej jeden czynnik z listy jest charakterystyczny dla osoby i jej rodziny, należy skonsultować się z genetykiem. On określi, czy istnieje warunek zdrowotny do wykonania testu genetycznego..

    W celu wykrycia raka we wczesnym stadium, nosiciele dziedzicznego zespołu nowotworowego powinni zostać dokładnie przebadani pod kątem raka. W niektórych przypadkach ryzyko zachorowania na raka można znacznie zmniejszyć dzięki zabiegom prewencyjnym i profilaktyce farmakologicznej..

    Genetyczny „wygląd” komórki rakowej zmienia się w trakcie rozwoju i traci swój pierwotny wygląd. Dlatego, aby wykorzystać molekularne cechy raka do leczenia, nie wystarczy zbadać tylko mutacje dziedziczne. Badanie molekularne próbek biopsyjnych lub chirurgicznych w celu identyfikacji słabych punktów guza.

    Podczas badania guz jest analizowany, sporządzany jest indywidualny paszport molekularny. W połączeniu z badaniem krwi, w zależności od wymaganego testu, wykonuje się kombinację różnych testów genomu i białek. W wyniku tego testu możliwe staje się przepisanie terapii celowanej, która jest skuteczna w przypadku każdego rodzaju istniejącego guza..

    Zapobieganie

    Istnieje opinia, że ​​w celu określenia predyspozycji do raka można wykonać prostą analizę na obecność markerów nowotworowych - specyficznych substancji, które mogą być produktami przemiany materii guza.

    Wzrost wskaźnika może zależeć od wielu przyczyn, które są całkowicie niezwiązane z rakiem. Jednocześnie istnieją przykłady osób z rakiem, u których wartości markerów nowotworowych pozostawały w normalnym zakresie. Specjaliści wykorzystują markery nowotworowe jako metodę śledzenia przebiegu już wykrytej choroby, której wyniki należy ponownie sprawdzić.

    Aby zidentyfikować prawdopodobieństwo dziedziczenia genetycznego, przede wszystkim, jeśli jesteś zagrożony, musisz zasięgnąć porady onkologa. Specjalista, na podstawie Twojej anamnezy, wyciągnie wniosek o potrzebie przeprowadzenia określonych badań.

    Ważne jest, aby zrozumieć, że decyzję o przeprowadzeniu jakiegokolwiek badania powinien podjąć lekarz. Samoleczenie w onkologii jest niedopuszczalne. Błędnie zinterpretowane wyniki mogą nie tylko wywołać przedwczesną panikę - możesz po prostu przeoczyć obecność rozwijającego się raka. Wykrycie raka we wczesnym stadium, przy odpowiednim leczeniu podanym na czas, daje szansę na wyzdrowienie.

    Powinnaś panikować?

    Rak jest nieuniknionym towarzyszem długowiecznego organizmu: prawdopodobieństwo nagromadzenia przez komórkę somatyczną krytycznej liczby mutacji jest wprost proporcjonalne do czasu jej życia. Fakt, że rak jest chorobą genetyczną, nie oznacza, że ​​jest dziedziczny. Jest przenoszony w 2-4% przypadków. Jeśli u twojego krewnego zdiagnozowana zostanie choroba onkologiczna, nie panikuj, to zaszkodzi zarówno tobie, jak i jemu. Zobacz onkologa. Ukończ studia, które ci przydzieli. Lepiej, jeśli jest to specjalista, który monitoruje postępy w diagnostyce i leczeniu nowotworów i jest świadomy wszystkiego, czego sam się nauczyłeś. Postępuj zgodnie z jego zaleceniami i nie choruj.