Projekt dla kobiet zmagających się z rakiem

Ściśle mówiąc, rak nie jest chorobą dziedziczną, ale genetyczną. To nie to samo. Oznacza to, że to nie rak jest dziedziczny, ale mutacje genetyczne, które zwiększają ryzyko raka..

Dlaczego ludzie myślą, że rak jest dziedziczny

W przypadku niektórych mutacji genetycznych normalny mechanizm funkcjonowania komórki ulega załamaniu, w szczególności zaczyna ona rosnąć i dzielić się w sposób niekontrolowany.

Część mutacji genetycznych można odziedziczyć po rodzicach, część nabywa się w trakcie życia, na przykład w wyniku ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe lub tytoń.

Wariacje w genach BRCA1 i BRCA2 są przykładami takich „niebezpiecznych” zmian genetycznych. Wiążą się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika. W sumie naukowcy policzyli około 100 takich odmian genów..

Jakie stany przedrakowe są dziedziczone

Kiedy mówi się o genetycznej predyspozycji do onkologii, ma na myśli raka piersi, jajnika, prostaty czy jelita grubego. To właśnie te formy raka ludzie uważają za dziedziczne..

Do 10% przypadków onkologii jest związanych ze zmianami DNA, które są dziedziczone. Naukowcy policzyli 50 chorób dziedzicznych, które mogą prowadzić do raka. Na przykład zespół Cowdena zwiększa ryzyko raka piersi, raka tarczycy i innych.

Czy ma sens wykonanie testu genetycznego

Jeśli u kilku bliskich krewnych wystąpi ten sam typ raka, nie oznacza to, że jest on dziedziczny. Być może genetyka nie odegrała dużej roli, ale podobny styl życia, na przykład palenie lub przejadanie się.

Powinieneś naprawdę martwić się mutacjami genetycznymi w następujących przypadkach:

  • złośliwe guzy tego samego typu występują z jednej strony u dwóch krewnych, na przykład tylko po stronie ojca;
  • Kilku krewnych z tej samej linii ma podobne typy raka, takie jak rak piersi i jajnika;
  • choroby u krewnych pojawiły się przed 50 rokiem życia;
  • bliscy członkowie rodziny (rodzice, rodzeństwo) mają kilka rodzajów raka;
  • onkologia niezwiązana z płcią (rak piersi u mężczyzny) lub bez związku ze stylem życia (rak płuc u niepalących).

Przy takiej historii rodzinnej naprawdę warto sprawdzić genetyczne ryzyko raka. Wyniki analizy mogą być przydatne nie tylko dla osoby badanej, ale także dla jego najbliższej rodziny, która dostrzega ich ryzyko.

Jednak test genetyczny jest kontrowersyjny. Obecność „złamanego” genu nie gwarantuje jeszcze, że u człowieka rozwinie się złośliwy guz. Nawet lekarz nie może przewidzieć, jak zmiany w genach wpłyną na organizm konkretnej osoby. Dlatego nie należy panikować z powodu obecności „szkodliwej” mutacji. Onkolog musi zinterpretować wyniki testu: oceni również ryzyko związane ze stylem życia.

Jak zapobiegać rakowi

Genetyka odgrywa rolę w nawet 10% chorób przedrakowych. Reszta to wynik naszego wyboru. Zasadniczo zapobieganie rakowi sprowadza się do prostego, zdrowego stylu życia i samoopieki. Oto, co zalecają lekarze:

  • nie pal ani nie pozwalaj innym palić w pobliżu;
  • staraj się przebywać mniej w zanieczyszczonym powietrzu, to znaczy nie chodź po drogach, używaj respiratorów podczas pracy na przykład z azbestem;
  • unikanie promieniowania, w tym nieprzeprowadzanie testów przesiewowych, takich jak tomografia komputerowa, chyba że jest to wyraźnie konieczne
  • w odpowiednim czasie zaszczepić się przeciwko infekcjom wywołującym raka (na przykład przeciwko HPV i wirusowemu zapaleniu wątroby typu B);
  • kontrolować wagę i poziom cukru we krwi, ponieważ cukrzyca i otyłość są czynnikami ryzyka dla kilku rodzajów raka;
  • ruszać się więcej;
  • chronią skórę przed promieniowaniem UV nawet zimą;
  • jedz mniej czerwonego i przetworzonego mięsa;
  • jest wystarczająco dużo błonnika;
  • jeśli to możliwe, nie rezygnuj z karmienia piersią;
  • nie rezygnować z badań profilaktycznych i na czas leczyć stany przedrakowe;
  • mądrze stosować hormonalną terapię zastępczą.

Te środki zapobiegawcze zmniejszą prawdopodobieństwo zachorowania na raka, niezależnie od tego, czy jest on genetyczny, czy nie..

Dlaczego wiele kobiet powinno podążać za przykładem Angeliny Jolie

Rak jest często obserwowany u członków tej samej rodziny; dziedziczny charakter niektórych nowotworów złośliwych został obiektywnie potwierdzony. Istnieje pogląd, że dziedziczna predyspozycja jest najbardziej prawdopodobną przyczyną wszystkich nowotworów, a ustalenie, która mutacja genowa jest odpowiedzialna za dany konkretny nowotwór, jest tylko kwestią czasu. Ale nawet teraz dziedziczne przenoszenie raka można przerwać.

Margarita Anshina, dyrektor generalna Fertimed Center for Reproduction and Genetics; Daria Khmelkova, Kierownik Laboratorium Onkogenetyki, Genetico

Jeśli dana osoba ma raka, bardzo ważne jest, aby dowiedzieć się, czy w jego rodzinie są inne przypadki złośliwych nowotworów. Rodziny, w których występuje więcej niż jeden taki przypadek, powinny skonsultować się z genetykiem w celu ustalenia, czy istnieje powód do podejrzenia o dziedziczny charakter patologii w historii rodziny. Szczególnie niepokojącym znakiem będzie rak w kilku pokoleniach rodziny. Jedną z głównych metod pracy genetyka jest zestawianie rodowodów. Inną ważną częścią poradnictwa medycznego i genetycznego jest badanie i przesłuchanie pacjenta: choroby dziedziczne często objawiają się określonymi objawami.

Podstawową różnicą między dziedzicznym rakiem jest zdolność przewidywania go poprzez identyfikację patogennych mutacji. W pierwszym etapie rodzinom, w których występuje więcej niż jeden przypadek rozwoju raka, zaleca się konsultację z genetykiem, na podstawie której będzie można zrozumieć, czy w historii rodziny istnieją podstawy do podejrzenia o dziedziczny charakter patologii.

Trochę genetyki

Jeśli w trakcie konsultacji pojawią się podejrzenia o dziedzicznym charakterze choroby, kolejnym etapem są ukierunkowane badania genetyczne, czyli poszukiwanie mutacji mogących wywołać określoną chorobę. Niektóre badania wykrywają zmiany w samym genie, inne w białku kodowanym przez zmieniony gen. Jeden gen może ulec nawet 300 mutacjom.

W ostatnich latach odkryto mutacje odpowiedzialne za występowanie i rozwój raka piersi, jajnika, okrężnicy itp. Celem testów genetycznych lub badań przesiewowych jest identyfikacja ryzyka choroby przed pojawieniem się objawów. Umożliwia to w niektórych przypadkach terminowe leczenie, w innych - zalecenie środków zapobiegających przenoszeniu choroby dziedzicznej na potomstwo. Stwierdzono mutacje genów w kilku typach raka, testy na część z nich są już stosowane w klinice - na przykład testy na raka piersi i jelita grubego.

Od przodków lub nie od przodków

Wszystkie nowotwory mają charakter genetyczny, ponieważ w raku uszkodzone są geny odpowiedzialne za prawidłowy podział komórek. Ale w niektórych przypadkach mają miejsce mutacje dziedziczne, aw innych - nabyte. Skutkiem uszkodzenia genów (mutacji) we wszystkich przypadkach jest niekontrolowany nieograniczony podział komórek, który jest istotą procesu nowotworowego.

Pomimo tego, że nowotwory mają charakter genetyczny, tylko 10-15% z nich jest dziedziczonych. Dlaczego ważne jest, aby wiedzieć, czy rak jest dziedziczny, czy nie? Ponieważ jeśli zostanie ustalona jego dziedziczna natura, to znaczy zidentyfikowana zostanie mutacja, która ją spowodowała, wówczas rokowanie jest znane, a taktyka w stosunku do samego pacjenta i jego bliskich jest jasna. Dziedziczenie mutacji jest szczególnie wyraźne w przypadku tzw. Rodzinnego raka piersi i jajników, z rodzinną polipowatością gruczolakowatą i różnymi zespołami nowotworowymi (Lynch - rak okrężnicy, Li-Fraumeni - różne mięsaki itp.). Wiele osób, będąc zdrowymi, jest nosicielami mutacji prowadzących do chorób dziedzicznych. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej samej mutacji, choroba staje się nieunikniona. Testy genetyczne to ujawniają.

Należy podkreślić, że obecność mutacji nie oznacza choroby. Mutacja może pozostawać w genie przez wiele lat, zanim guz zacznie się rozwijać. Ale wiedząc o mutacji, lekarze mogą przepisać racjonalny reżim badania i leczenie zapobiegawcze..

Śmiertelność z powodu raka piersi jest wyższa u mężczyzn niż u kobiet

Na przykład u kobiet, które są nosicielami genu BRCA1, w 95% przypadków w ciągu życia rozwinie się rak piersi, a u 65% - rak jajnika, a często rak rozwija się w młodym wieku, przed 50 rokiem życia. Oznacza to, że nosicielka musi być cały czas monitorowana, aw niektórych przypadkach warto poruszyć kwestię profilaktycznego usunięcia piersi i (lub) jajników. Wszyscy słyszeli historię Angeliny Jolie, która nalegała na usunięcie obu piersi, ponieważ stwierdzono u niej mutację genu BRCA1.

Eksperci znają wyniki badań tkanki usuniętych gruczołów mlecznych u 54 Szwedek - nosicielek tego genu poniżej 51 roku życia. W żadnym z nich badanie nie wykazało guza piersi przed operacją, ale badanie histologiczne usuniętej tkanki wykazało obecność komórek nowotworowych u pięciu (10%!) Z nich..

Chirurgię profilaktyczną stosuje się również w przypadku rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, w której prawdopodobieństwo zachorowania na raka okrężnicy po 40 latach sięga 100%, oraz w przypadku innych chorób onkologicznych, jeśli ustalona jest mutacja onkogenna.

Rozumie się, że kobiety, u których wynik testu na mutacje genów BRCA1 i BRCA2 są ujemne, nie są odporne na sporadyczny rak piersi i jajnika. Jednak prawdopodobieństwo jego wystąpienia jest nieporównywalnie mniejsze niż u kobiet z pozytywnym wynikiem testu..

Kobieta powinna podejrzewać predyspozycje do dziedzicznego raka piersi, skonsultować się z lekarzem i genetykiem oraz przeprowadzić badania genetyczne, jeśli rodzina:

- miał więcej niż jedną kobietę na raka piersi lub jajnika (matka, babcia, ciocia, siostry itp.);

- chorobę rozpoznano w młodym wieku (przed wystąpieniem menopauzy);

- były przypadki raka piersi u mężczyzny;

- byli pacjenci z wieloma guzami (na przykład jedna osoba miała raka piersi, okrężnicy, macicy, trzustki itp.);

- odnotowano przypadki obustronnego raka obu piersi lub obu jajników.

Testowanie i jego konsekwencje

Testy genetyczne mają kilka zalet. Ujemny wynik może przynieść ulgę osobie, złagodzić obawy przed poważną chorobą, na którą mogli umrzeć jego bliscy, a także regularne badania, które powinny być obowiązkowe w rodzinach z wysokim ryzykiem raka. Pozytywny wynik daje człowiekowi możliwość podejmowania świadomych decyzji dotyczących przyszłości jego i jego potomstwa..

Dziś możliwe jest zapobieganie dziedzicznemu rakowi, czyli możliwość nieprzekazania genu niosącego niebezpieczną mutację z rodziców na potomstwo. Metoda, która na to pozwala, nazywa się preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD). Polega ona na tym, że: IVF jest wykonywany dla pary, przeprowadza się diagnostykę genetyczną powstałych zarodków i tylko te zarodki, w których nie ma mutacji onkogennych, są przenoszone do macicy kobiety. Urodzone dziecko ich nie będzie miało, co oznacza, że ​​nie będzie dziedzicznego raka..

Mój wybór medyczny

List otwarty Angeliny Jolie, New York Times, 14 maja 2013 r

PGD ​​nie wykonuje się na całym zarodku, ale na kilku komórkach, które uzyskuje się za pomocą biopsji. Udowodniono, że biopsja nie ma wpływu na zdrowie i stan dziecka. Innymi słowy, PGD nie zmniejsza wskaźnika ciąż i jest bezpieczna dla nienarodzonego dziecka..

Oprócz mutacji odpowiedzialnych za rozwój raka piersi i jajnika, zidentyfikowano mutacje, które niosą ze sobą predyspozycje do czerniaka, raka żołądka, macicy, prostaty, trzustki i tarczycy, okrężnicy i odbytnicy. Jeśli mutacja zostanie zidentyfikowana, aw rodzinie są osoby, które chcą mieć dziecko, ważne jest, aby wiedziały o możliwości zapobiegania przeniesieniu tej mutacji i związanego z nią raka na kolejne pokolenia stosujące IVF i PGD..

Czy rak płuc jest dziedziczny?

Rak jest powszechną chorobą. W większości przypadków choroba rozwija się przypadkowo. Jednak niektórzy ludzie są genetycznie predysponowani do rozwoju pewnych typów raka. Terapeuta, kardiolog, onkolog z „Kliniki Europejskiej” Elina Aranovich mówiła o roli dziedziczności w rozwoju raka.

Czasami w rodzaju rak o tej samej lokalizacji jest wykrywany u kilku przedstawicieli różnych pokoleń. Można do nich zastosować termin „rodzina raka”. Jak wytłumaczyć taką dziedziczność?

Każdy rodzic przekazuje dziecku określony zestaw genów. W związku z tym od jednego z nich może otrzymać zaburzoną kopię genu, a dzięki tej mutacji w przyszłości w określonym narządzie rozwinie się guz. Ważne jest, aby zrozumieć, że to nie sam rak jest przenoszony genetycznie, ale tylko predyspozycje do niego. Kiedy w rodzinie identyfikuje się wiele przypadków choroby, najczęściej dzieje się to przypadkowo lub ponieważ członkowie rodziny mają wspólny czynnik ryzyka, taki jak palenie.

Istnieje niewielka grupa nowotworów złośliwych, które są przekazywane potomstwu jako indywidualna dziedziczna cecha predyspozycji do ich wystąpienia. Według American Cancer Association tylko pięć do dziesięciu procent wszystkich typów nowotworów powstaje w wyniku mutacji genetycznej, pozostałe 90-95 procent procesów złośliwych jest związanych z czynnikami środowiskowymi i stylem życia.

Za powszechne dziedziczne postacie raka uważa się patologię narządów rodnych (rak piersi i jajnika) oraz układu pokarmowego..

Wrodzone guzy układu pokarmowego mogą być spowodowane przez grupę zespołów, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju guzów żołądkowo-jelitowych. Za najczęstszy z nich uważa się zespół Lyncha. Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do raka okrężnicy. Ponadto w przypadku tego zespołu u pacjentów może rozwinąć się rak żołądka i moczowodu, rak macicy.

Zespół Cowdena to nieprawidłowość genetyczna spowodowana defektem genu PTEN, który pomaga regulować wzrost komórek. Zespół może powodować raka piersi, a także przewodu pokarmowego, tarczycy, macicy i jajników.

Dziedziczenie mutacji TP53 powoduje zespół Li-Fraumeni. Jest to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się wczesnym początkiem wielu nowotworów pierwotnych: może wystąpić rak piersi lub guz mózgu, rak płuc lub jajnika.

Konieczne jest udanie się do lekarza, jeśli kilku krewnych pierwszego stopnia (rodzice, siostry, bracia, dzieci) ma raka, zwłaszcza w jednej lokalizacji; jeśli zdiagnozowano młodego raka (poniżej 50 lat); jeśli u członka rodziny zdiagnozowano raka bez czynników ryzyka (na przykład rak płuc u osób niepalących).

Jest napisane w rodzinie. Jak uniknąć dziedzicznego raka

Nasz ekspert jest członkiem zarządu Rosyjskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej (RUSSCO), kierownikiem Zakładu Biologii Rozrostu Nowotworów Pracowni Onkologii Molekularnej w N.N. N. N. Petrov ”Ministerstwa Zdrowia Rosji, członek korespondent Rosyjskiej Akademii Nauk, doktor nauk medycznych, profesor Jewgienij Imyanitow.

Świat posuwa się skokowo w kierunku medycyny spersonalizowanej, w której badanie ludzkich czynników genetycznych będzie odgrywać ważną rolę. Ta wiedza pomoże nie tylko leczyć, ale także zapobiegać strasznym chorobom, takim jak rak..

„Gene Jolie”

Angelina Jolie to nie tylko hollywoodzka gwiazda, ale także prawdziwa wojowniczka! Matka i ciotka aktorki zmarły w stosunkowo młodym wieku z powodu tak zwanego zespołu dziedzicznego guza. A Angelina, ze swoim zwykłym zdecydowaniem, zapobiegawczo (to znaczy z wyprzedzeniem) usunęła gruczoły sutkowe i jajniki (narządy - cele dla dziedzicznego raka, którego wysokie ryzyko ujawniła jej analiza genetyczna). Pierwsza z osób publicznych otwarcie przyznała, że ​​przeprowadziła operację, aby uchronić się przed niemal nieuniknionym zagrożeniem, które jeszcze nie istniało, ale bez pilnych działań. Ryzyko osobiste Jolie, według lekarzy, wynosiło 87%. Stworzyła więc ważny precedens, który z pewnością pomoże uratować życie wielu kobietom na całym świecie.!

To nie przypadek

Sporadyczny (czyli przypadkowy) rak może wystąpić u każdego. Główną przyczyną choroby są mutacje genetyczne w komórkach. Z biegiem lat ich krytyczna ilość gromadzi się w organizmie, dlatego rozwój nowotworów w starszym wieku jest zjawiskiem naturalnym i prawie nieuniknionym. Jak mawiają onkolodzy, każdy przeżyje swój rak, chyba że umrze wcześniej na zawał serca lub udar..

Ale są też dziedziczne formy choroby, dotykające ludzi z tej samej rodziny od pokoleń. Droga do raka jest krótsza dla nosicieli niektórych mutacji genów niż dla innych ludzi. Podczas gdy zwykła komórka musi zgromadzić 5–6 znaczących mutacji, aby przekształcić się w komórkę rakową, to z dziedzicznym defektem genu 4–5.

Dziedziczne zespoły nowotworowe stanowią zaledwie 5% wszystkich chorób onkologicznych. Ale ryzyko padnięcia ofiarą straszliwej choroby dla osób, które są nosicielami wadliwego genu, jest nie tylko wyższe niż dla innych - jest prawie śmiertelne. Przykładowo ryzyko zachorowania na raka piersi dla zwykłej kobiety wynosi około 8-12%, a dla nosicieli mutacji w genie BRCA1 - ponad 60%.

Znaki ostrzegawcze

Przyczyną raka dziedzicznego jest mutacja jednego genu otrzymanego od rodziców, przez co guz rozwija się w określonym narządzie. Co więcej, obecność historii rodzinnej w tym przypadku nie jest tak ważna. Na przykład, jeśli weźmiemy najczęstszy z dziedzicznych zespołów raka piersi (BC) i raka jajnika (OC), to może on objawiać się nawet u kobiety, w której rodzinie nikt nie cierpiał na tę chorobę. W końcu patogenną mutację można odziedziczyć po ojcu.

Dziedziczny zespół guza ma wyraźne objawy kliniczne:

  • Rak występuje w stosunkowo młodym wieku (około 20-25 lat wcześniej niż zwykle).
  • Często występuje rodzinna historia raka (guz tego samego typu u kilku krewnych lub różne typy raka u tego samego krewnego).
  • Kilka guzów narządu naraz (lub nowotwory w obu narządach parzystych: piersi, nerkach).
  • Niektóre cechy histologiczne i immunohistochemiczne guza.

Dziedziczny rak

Wkład
w zachorowalności

Geny, których mutacja zwiększa ryzyko

Rak sutka

BRCA1, BRCA2, CHEK2 i inne

Rak okrężnicy

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Rak trzustki

Rak prostaty

Rak rdzeniasty tarczycy

Werdykt zostaje anulowany!

Mówią: „dużo wiedzy - dużo smutku”. Ale tak nie jest. Wiedząc o swoich predyspozycjach do dziedzicznego zespołu nowotworowego, ludzie mogą z wyprzedzeniem rozłożyć słomki. To prawda, że ​​wciąż nie ma jednej metody ochrony przed chorobą. Dla jednych bardziej skuteczne będą regularne badania profilaktyczne, dla innych operacje profilaktyczne. Wszystko zależy od organu.

Na przykład w przypadku zagrożenia dziedzicznym rakiem piersi i jajnika wczesne środki diagnostyczne (USG, mammografia, dostarczenie markerów nowotworowych) nie są zbyt skuteczne. Udowodniono, że nie gwarantują one szybkiego wykrycia guza. Rak jajnika jest często wykrywany tylko w zaawansowanych stadiach. Ponadto wiele nowotworów jest podatnych na przerzuty w pierwszym stadium, więc nawet wczesne wykrycie choroby nie zawsze uchroni nas przed śmiercią. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku niektórych dziedzicznych zespołów nowotworowych. Czyli w przypadku wykrycia raka piersi na pierwszym etapie co najmniej 98% kobiet ma szansę dożyć 5 lat lub dłużej, a dla nosicieli mutacji w genie BRCA1 wskaźnik ten wynosi tylko 82%.

Dziedziczny rak rdzeniasty tarczycy jest chorobą rzadką i jest wywoływany przez patogenne mutacje onkogenu RET. Identyfikacja takiej mutacji u jeszcze zdrowej osoby jest dobrym powodem do wcześniejszego usunięcia tarczycy. Ustalono, że tylko częste obserwacje nie ochronią człowieka przed śmiercią, a operacja na czas prawie całkowicie zmniejsza ryzyko zachorowania. Utratę narządów skutecznie kompensuje hormonalna terapia zastępcza.

Z drugiej strony, w obliczu zagrożenia dziedzicznym rakiem okrężnicy, regularne monitorowanie jest bardzo skuteczne. Badania wykazały, że kolonoskopia co 1–2 lata może znacznie zmniejszyć ryzyko zgonu z powodu tej choroby. Zabiegi profilaktyczne zdrowej okrężnicy zwykle nie są wykonywane. Tak jak nie usuwa się tych narządów, których utrata prowadzi do znacznego obniżenia jakości życia. Dlatego narządy przewodu żołądkowo-jelitowego, części szkieletu, mózg, chirurdzy, oczywiście, nie usuną.

Ważny

Jednym z najbardziej znaczących postępów w biomedycynie ostatnich lat jest sekwencjonowanie całego genomu (NGS). Pozwala na analizę DNA dowolnej osoby w ciągu zaledwie kilku dni. Dzięki niemu nasza wiedza na temat patologii genetycznych w najbliższej przyszłości będzie się wielokrotnie zwiększać. Być może analiza całego genomu, która wciąż jest zbyt droga (kosztuje tysiące dolarów), wkrótce stanie się narzędziem przesiewowym.

1. Zaszczep się!

Szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B (powoduje raka wątroby) i HPV (przyczynę raka szyjki macicy) może zapobiec 1,1 miliona przypadków raka rocznie.

2. Postęp w hematologii onkologicznej

Pod koniec XX wieku zmarło 60% dzieci z ostrą białaczką, a obecnie w 90% przypadków choroba ta jest całkowicie wyleczona..

3. Nie poddawaj się!

Obecnie na świecie jest około 28 milionów ludzi, którzy zostali wyleczeni z raka. Większość z nich przeżyła raka piersi.

Czy rak jest dziedziczony??

Zalecenia:

  • Katedra Anestezjologii i Reanimacji
  • Przerzuty raka
  • Chemoterapia
  • Hospicjum dla chorych na raka
  • Immunoterapia w płatnym centrum onkologicznym Medicine 24/7
  • Badania CT
  • Badania MRI

Prawdopodobnie zadałeś to pytanie więcej niż raz, jeśli u jednego z Twoich bliskich zdiagnozowano chorobę onkologiczną. Wiele osób gubi się w domysłach - co zrobić, gdy babcie i prababcie zmarły w wieku 30-40 lat, ale nie ma informacji o ich chorobach? A jeśli umierali w wieku 60 lat „na starość”, jak wszyscy w tamtym czasie, to czy to onkologia? Czy mogę to mieć?

Kiedy krewny zachoruje na raka, boimy się. W jakimś stopniu to przerażające dla zdrowia - czy rak jest dziedziczny? Zanim wyciągniemy pochopne wnioski i wpadniemy w panikę, zajmijmy się tym problemem..

W klinice Medicina 24/7 staramy się aktywnie wykorzystywać osiągnięcia genetyków w codziennej praktyce: za pomocą badań genetycznych określamy predyspozycje do różnego rodzaju nowotworów i obecność mutacji. Jeśli jesteś zagrożony - porozmawiamy o tym nieco później - powinieneś zwrócić uwagę na te badania. Do tego czasu wracając do pytania..

W istocie rak jest chorobą genetyczną, która występuje w wyniku rozpadu genomu komórki. Raz po raz w komórce następuje konsekwentna kumulacja mutacji i stopniowo nabiera ona właściwości złośliwego - staje się złośliwa.

W rozkładzie bierze udział kilka genów, które nie przestają działać w tym samym czasie.

  • Geny kodujące systemy wzrostu i podziału nazywane są protoonkogenami. Jeśli pękną, komórka zaczyna się dzielić i rosnąć bez końca..
  • Istnieją geny supresorowe guza, które są odpowiedzialne za wykrywanie sygnałów z innych komórek i hamowanie wzrostu i podziałów. Mogą hamować wzrost komórek, a kiedy pękają, mechanizm ten wyłącza się.
  • Wreszcie istnieją geny naprawy DNA, które kodują białka, które naprawiają DNA. Ich rozpad przyczynia się do bardzo szybkiej akumulacji mutacji w genomie komórki..

Genetyczne predyspozycje do onkologii

Istnieją dwa scenariusze występowania mutacji powodujących raka: niedziedziczny i dziedziczny. Mutacje niedziedziczne pojawiają się w początkowo zdrowych komórkach. Są spowodowane zewnętrznymi czynnikami rakotwórczymi, takimi jak palenie czy promieniowanie ultrafioletowe. Przeważnie rak rozwija się u ludzi w wieku dorosłym: proces powstawania i akumulacji mutacji może zająć kilkanaście lat.

Jednak w 5-10% przypadków dziedziczność odgrywa decydującą rolę. Dzieje się tak, gdy w komórce rozrodczej pojawiła się jedna z mutacji onkogennych, która miała szczęście stać się człowiekiem. Co więcej, każda z około 40 * 1012 komórek ciała tej osoby będzie również zawierała początkową mutację. W konsekwencji każda komórka będzie musiała zgromadzić mniej mutacji, aby stać się rakową..

Zwiększone ryzyko zachorowania na raka jest przekazywane z pokolenia na pokolenie i nazywa się dziedzicznym zespołem nowotworowym. Zespół ten występuje dość często - u około 2-4% populacji.

Pomimo faktu, że większość nowotworów jest powodowana przez przypadkowe mutacje, należy również zwrócić szczególną uwagę na czynnik dziedziczny. Wiedząc o istniejących odziedziczonych mutacjach, można zapobiec rozwojowi określonej choroby.

Predyspozycje do raka są dziedziczone jako dominująca cecha Mendla, innymi słowy, jako wspólny gen o różnej częstotliwości. Jednocześnie prawdopodobieństwo wystąpienia w młodym wieku w formach dziedzicznych jest większe niż w sporadycznych.

Wspólne badania genetyczne

Po krótce opowiemy o głównych typach badań genetycznych, które są pokazywane osobom zagrożonym. Wszystkie te badania można przeprowadzić w naszej klinice.

Definicja mutacji w genie BRCA

W 2013 roku dzięki Angelinie Jolie cały świat aktywnie dyskutował o dziedzicznym raku piersi i jajnika, nawet niespecjaliści wiedzą o mutacjach w genach BRCA1 i BRCA2. Z powodu mutacji tracone są funkcje białek kodowanych przez te geny. W efekcie główny mechanizm naprawy (odbudowy) pęknięć dwuniciowych w cząsteczce DNA zostaje zakłócony i powstaje stan niestabilności genomu - wysoka częstość mutacji w genomie linii komórkowej. Niestabilność genomu jest głównym czynnikiem w karcynogenezie.

Naukowcy opisali ponad tysiąc różnych mutacji w tych genach, z których wiele (ale nie wszystkie) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka..

Kobiety z zaburzeniem BRCA1 / 2 mają 45-87% ryzyka zachorowania na raka piersi, podczas gdy średnia szansa na tę chorobę wynosi tylko 5,6%. Zwiększa się również prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworów złośliwych w innych narządach: jajnikach (od 1 do 35%), trzustce, a u mężczyzn - w gruczole krokowym..

Genetyczne predyspozycje do dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (zespół Lyncha)

Rak jelita grubego jest jednym z najpowszechniejszych nowotworów na świecie. Około 10% populacji ma do tego predyspozycje genetyczne.

Test genetyczny na zespół Lyncha, znany również jako dziedziczny rak jelita grubego bez polipów (NRCC), wykrywa chorobę z 97% dokładnością. Zespół Lyncha jest chorobą dziedziczną, w wyniku której złośliwy guz atakuje ściany jelita grubego. Uważa się, że około 5% wszystkich przypadków raka jelita grubego jest związanych z tym zespołem..

Definicja mutacji w genie BRaf

W przypadku czerniaka, guzów tarczycy lub prostaty, jajników lub jelit zaleca się (aw niektórych przypadkach obowiązkowe) wykonanie testu na mutację BRaf. To badanie pomoże ci wybrać właściwą strategię leczenia guza..

BRAF jest onkogenem odpowiedzialnym za kodowanie białka znajdującego się w szlaku sygnałowym Ras-Raf-MEK-MARK. Szlak ten normalnie reguluje podział komórek pod kontrolą czynników wzrostu i różnych hormonów. Mutacja w onkogenie BRaf prowadzi do nadmiernej niekontrolowanej proliferacji i odporności na apoptozę (zaprogramowana śmierć). Efektem jest kilkakrotnie przyspieszone namnażanie komórek i wzrost nowotworu. Zgodnie ze wskazaniami tego badania specjalista wyciąga wniosek o możliwości stosowania inhibitorów BRaf, które wykazały znaczną przewagę nad standardową chemioterapią..

Metoda analizy

Każda analiza genetyczna jest złożoną, wieloetapową procedurą.
Materiał genetyczny do analizy pobierany jest z komórek, zwykle z komórek krwi. Ale ostatnio laboratoria przechodzą na metody nieinwazyjne i czasami izolują DNA ze śliny. Wyizolowany materiał poddaje się sekwencjonowaniu - określeniu sekwencji monomerów za pomocą analizatorów chemicznych i reakcji. Ta sekwencja to kod genetyczny. Otrzymany kod porównuje się z kodem referencyjnym i ustala, które regiony należą do określonych genów. Na podstawie ich obecności, braku lub mutacji wyciąga się wniosek dotyczący wyników testu.

Dziś w laboratoriach istnieje wiele metod analizy genetycznej, każda z nich sprawdza się w określonych sytuacjach:

  • Metoda FISH (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ). Do otrzymanego od pacjenta biomateriału wstrzykuje się specjalny barwnik - test DNA ze znacznikami fluorescencyjnymi, które są w stanie wykazać aberracje chromosomowe (odchylenia) istotne dla określenia obecności i prognozowania rozwoju niektórych procesów złośliwych. Na przykład metoda ta jest przydatna w identyfikacji kopii genu HER-2, ważnej cechy w leczeniu raka piersi..
  • Metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH). Metoda pozwala na porównanie DNA zdrowej tkanki pacjenta i tkanki nowotworowej. Dokładne porównanie pokazuje, które części DNA są uszkodzone, a to zapewnia narzędzia do wyboru ukierunkowanego leczenia..
  • Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) - w przeciwieństwie do wcześniejszych metod sekwencjonowania, „potrafi” odczytać ”kilka części genomu na raz, dzięki czemu proces„ czytania ”genomu jest bardziej efektywny. Służy do określenia polimorfizmów (zamiany nukleotydów w łańcuchu DNA) i mutacji związanych z rozwojem nowotworów złośliwych w określonych częściach genomu.

Ze względu na dużą liczbę odczynników chemicznych procedury badań genetycznych są dość kosztowne. Staramy się ustalić optymalny koszt wszystkich zabiegów, dlatego cena takich badań zaczyna się od 4800 rubli..

Grupy ryzyka

Osoby, u których występuje co najmniej jeden z następujących czynników, są narażone na raka dziedzicznego:

  • Wiele przypadków tego samego raka w rodzinie
    (na przykład rak żołądka u dziadka, ojca i syna);
  • Choroby w młodym wieku w tym wskazaniu
    (na przykład rak jelita grubego u pacjenta w wieku poniżej 50 lat);
  • Pojedynczy przypadek pewnego rodzaju raka
    (na przykład rak jajnika lub potrójnie ujemny rak piersi);
  • Rak w każdym z sparowanych narządów
    (na przykład rak lewej i prawej nerki);
  • Więcej niż jeden rodzaj raka u krewnego
    (na przykład połączenie raka piersi i jajnika);
  • Rak nietypowy dla płci pacjenta
    (np. rak piersi u mężczyzny).

Jeśli przynajmniej jeden czynnik z listy jest charakterystyczny dla osoby i jej rodziny, należy skonsultować się z genetykiem. On określi, czy istnieje warunek zdrowotny do wykonania testu genetycznego..

W celu wykrycia raka we wczesnym stadium, nosiciele dziedzicznego zespołu nowotworowego powinni zostać dokładnie przebadani pod kątem raka. W niektórych przypadkach ryzyko zachorowania na raka można znacznie zmniejszyć dzięki zabiegom prewencyjnym i profilaktyce farmakologicznej..

Genetyczny „wygląd” komórki rakowej zmienia się w trakcie rozwoju i traci swój pierwotny wygląd. Dlatego, aby wykorzystać molekularne cechy raka do leczenia, nie wystarczy zbadać tylko mutacje dziedziczne. Badanie molekularne próbek biopsyjnych lub chirurgicznych w celu identyfikacji słabych punktów guza.

Podczas badania guz jest analizowany, sporządzany jest indywidualny paszport molekularny. W połączeniu z badaniem krwi, w zależności od wymaganego testu, wykonuje się kombinację różnych testów genomu i białek. W wyniku tego testu możliwe staje się przepisanie terapii celowanej, która jest skuteczna w przypadku każdego rodzaju istniejącego guza..

Zapobieganie

Istnieje opinia, że ​​w celu określenia predyspozycji do raka można wykonać prostą analizę na obecność markerów nowotworowych - specyficznych substancji, które mogą być produktami przemiany materii guza.

Wzrost wskaźnika może zależeć od wielu przyczyn, które są całkowicie niezwiązane z rakiem. Jednocześnie istnieją przykłady osób z rakiem, u których wartości markerów nowotworowych pozostawały w normalnym zakresie. Specjaliści wykorzystują markery nowotworowe jako metodę śledzenia przebiegu już wykrytej choroby, której wyniki należy ponownie sprawdzić.

Aby zidentyfikować prawdopodobieństwo dziedziczenia genetycznego, przede wszystkim, jeśli jesteś zagrożony, musisz zasięgnąć porady onkologa. Specjalista, na podstawie Twojej anamnezy, wyciągnie wniosek o potrzebie przeprowadzenia określonych badań.

Ważne jest, aby zrozumieć, że decyzję o przeprowadzeniu jakiegokolwiek badania powinien podjąć lekarz. Samoleczenie w onkologii jest niedopuszczalne. Błędnie zinterpretowane wyniki mogą nie tylko wywołać przedwczesną panikę - możesz po prostu przeoczyć obecność rozwijającego się raka. Wykrycie raka we wczesnym stadium, przy odpowiednim leczeniu podanym na czas, daje szansę na wyzdrowienie.

Powinnaś panikować?

Rak jest nieuniknionym towarzyszem długowiecznego organizmu: prawdopodobieństwo nagromadzenia przez komórkę somatyczną krytycznej liczby mutacji jest wprost proporcjonalne do czasu jej życia. Fakt, że rak jest chorobą genetyczną, nie oznacza, że ​​jest dziedziczny. Jest przenoszony w 2-4% przypadków. Jeśli u twojego krewnego zdiagnozowana zostanie choroba onkologiczna, nie panikuj, to zaszkodzi zarówno tobie, jak i jemu. Zobacz onkologa. Ukończ studia, które ci przydzieli. Lepiej, jeśli jest to specjalista, który monitoruje postępy w diagnostyce i leczeniu nowotworów i jest świadomy wszystkiego, czego sam się nauczyłeś. Postępuj zgodnie z jego zaleceniami i nie choruj.

Nauka

Zdrowie

„Termin„ rodzina raka ”jest związany z Napoleonem”

Profesor Larisa Akulenko o roli genetyki i dziedziczności w rozwoju raka

Osoby z rakiem w rodzinie powinny regularnie sprawdzać swoje zdrowie, aby wykryć i leczyć chorobę na wczesnym etapie. Kierownik oddziału opowiada o mechanizmie rozwoju nowotworów dziedzicznych, możliwościach medycyny w walce z nimi oraz o najnowszych osiągnięciach genetycznych w tej dziedzinie. Profesor Larisa Akulenko, Zakład Genetyki Medycznej, Rosyjski Państwowy Uniwersytet Medyczny.

- W literaturze czasami pojawia się takie określenie - „rodzina raka”. Rozwiń, proszę, bardziej szczegółowo.
- To określenie kojarzy się z Napoleonem Bonaparte. Termin „rodzina raka” został po raz pierwszy wprowadzony w 1913 roku przez naukowca Vartina. Po raz pierwszy opisał rodzinę (a mianowicie rodzinę Bonaparte), w której występowało wiele nowotworów przewodu pokarmowego: od wielu pokoleń przodkowie i potomkowie cesarza francuskiego zmarli na raka przewodu pokarmowego, głównie żołądka. Nawiasem mówiąc, stali się klasycznym przykładem „rodziny nowotworowej”, wpisując się jako przykład we wszystkich podręcznikach onkogenetyki. Teraz termin praktycznie nie jest używany, zamiast tego mówi się o „raku rodzinnym”.

- Termin „rodzina nowotworów” odnosi się tylko do raka przewodu żołądkowo-jelitowego?
- Ani trochę. Po prostu była to pierwsza opisana rodzina - rodzina Napoleonów, która cierpiała właśnie na raka żołądkowo-jelitowego. W późniejszym okresie w literaturze opisano dużą liczbę rodzin raka z guzami o różnej lokalizacji, na przykład rakiem jajnika i piersi w latach 30. - 50. XX wieku. Opisowe przypadki ostatecznie skłoniły do ​​specjalnych badań w latach 70. XX wieku w celu zbadania roli czynników genetycznych w rozwoju raka, głównie w Stanach Zjednoczonych. Przebadano tysiące genealogii: przeprowadzono ankietę wśród pacjentów z taką czy inną postacią raka, zastosowano metody kliniczno-genealogiczne i populacyjno-statystyczne. Badania te otrzymały podobne dane: rak w rodzinach pacjentów występuje 3-6 razy częściej, niż można by się spodziewać na podstawie częstości populacji. Więc badano raka żołądka, raka piersi. Wtedy pojawiło się pytanie, czy rak jest zaraźliwy. Aby się tego dowiedzieć, zastosowali inne podejście - zbadali częstość występowania raka wśród krewnych i wśród małżonków. Wykazano, że wśród krewnych częstość jest większa, a wśród małżonków odpowiada populacji (badania te przeprowadzono głównie na przykładzie raka płuca).

Tak więc założenie, że rak jest zaraźliwy, zostało całkowicie odrzucone..

- Ile osób z najbliższej rodziny musi mieć raka, aby móc mówić o „rodzinie raka”?
- Dwóch lub więcej krewnych pierwszego stopnia pokrewieństwa (są to rodzice, dzieci, siostry, bracia). Zgodnie z tzw. Kryterium amsterdamskim trzy lub więcej przypadków raka o tej samej lokalizacji w rodzinie. Wśród krewnych drugiego i dalszego stopnia pokrewieństwa zachorowania na raka mogą być znacznie większe.

- Jak działa odziedziczona mutacja powodująca raka?
- Zacznijmy od podstaw. Genom człowieka składa się z 23 par chromosomów - jednego od ojca, jednego od matki. Kiedy dana osoba otrzymuje mutację genu, otrzymuje ją albo od ojca, albo od matki (jednocześnie jest to niezwykle rzadkie). Oznacza to, że gen ma dwie manifestacje, dwa allele - jeden zdrowy, a drugi rakowy. Zdrowy allel przez pewien czas będzie kompensował funkcję wytwarzania produktu białkowego (enzymu lub hormonu), który koduje ten gen. Guz w tym przypadku nie rozwinie się..
Aby rozpoczęła się inicjacja kancerogenezy, musi nastąpić inna mutacja - zdrowy allel w komórce somatycznej.

Teoria ta nazywana jest teorią podwójnego uderzenia. Został przedstawiony przez Alfrenda Knudsona w 1971 roku. Dziesięć lat później zostało to potwierdzone w eksperymencie i cała nasza wiedza jest teraz na nim oparta. Kiedy mutacja jednego allelu już istnieje, gen staje się kruchy, wrażliwy. A biorąc pod uwagę fakt, że stale przebywamy w środowisku czynników rakotwórczych, ta mutacja może łatwo wystąpić. Następnie rozpoczyna się karcynogeneza, ale jest ona odwracalna w pierwszym i drugim etapie. Trzeci, czwarty i piąty etap (nie rak, ale karcynogeneza, mechanizm genetyczny) są już nieodwracalne. Rak zaczyna się od jednej komórki, która następnie produkuje klony. Jednak wszystkie komórki mają predyspozycje, więc prawdopodobieństwo mutacji w innej komórce nie jest tak małe. Należy zauważyć, że organizm posiada również mechanizmy naprawy i naprawy. To prawda, że ​​geny predyspozycji są czasami również genami odpowiedzialnymi za naprawę. Oznacza to, że organizm nie może walczyć z rakiem, ponieważ jego system naprawy jest genetycznie nieprawidłowy..

- Jakie metody są opracowywane przez genetyków w celu zapobiegania chorobie? Czy możemy powiedzieć, że inżynieria genetyczna to przyszłość??
- Jeśli mówimy o leczeniu, przyszłość naprawdę należy do inżynierii genetycznej. Ale to odległa przyszłość. Nie należy jednak mylić raka z chorobami genetycznymi spowodowanymi defektami genomu, takimi jak hemofilia. Rak nie jest chorobą jednogenową. Rak nie jest dziedziczony - przekazywane są tylko predyspozycje.

Rak nadal nie jest chorobą genomu, ale chorobą komórek somatycznych.

Dziedziczone są mutacje, które determinują predyspozycje. Ale aby ta predyspozycja do raka przekształciła się w chorobę, trzeba przejść długą drogę. Jeśli mówimy o dziedzicznej predyspozycji do raka, to przede wszystkim musimy ją ustalić za pomocą np. Diagnostyki DNA. Istnieją inne metody - kliniczne i genealogiczne, o których wspomniano powyżej; syndromologiczne, ponieważ istnieje wiele zespołów objawiających się rozwojem raka. W niektórych przypadkach gen, w którym mutacja jest odpowiedzialna za początek choroby, można zbadać dość tanią metodą PCR - łańcuchową reakcją polimerazy. Ale w niektórych przypadkach jest obraz rodzinnego raka, a znane mutacje nie są wykrywane. Następnie uciekają się do dokładniejszych metod - sekwencjonowania wszystkich sekwencji kodujących. Jest to bardzo dokładna, ale bardzo droga metoda. Obecnie istnieją metody biochipów, za pomocą których można bardzo szybko odczytać prawie cały ludzki genom, jednak niestety metody te nie zostały jeszcze wprowadzone do szerokiej praktyki..

- Jak często osoba musi być poddawana badaniom przesiewowym, aby wcześnie wykryć raka i podjąć działania? Wystarczy raz na sześć miesięcy?
- Kiedy mówimy o profilaktyce raka, pojawia się pojęcie profilaktyki złożonej, wtórnej i trzeciorzędowej. Profilaktyka pierwotna to eliminacja wszystkich czynników zwiększających ryzyko zachorowania na raka. Skoro jednak mówimy np. O ekologii, to te czynniki nie zawsze podlegają lekarzom. Jeśli dana osoba ma genetyczne predyspozycje do raka, mówimy o prewencji wtórnej, która obejmuje zarówno wczesną diagnostykę raka, jak i zapobieganie mu. Leczenie raka na wczesnym etapie jest skuteczne - ludzie mogą z tego powodu nie umrzeć. Należy pamiętać, że rak dziedziczny z reguły występuje wcześniej niż rak nie dziedziczny. Ma tendencję do objawiania się pierwotnymi wielokrotnymi zmianami różnych narządów oraz zmianami narządów sparowanych (gruczoł sutkowy, jajniki, nerki). Ponieważ mutacja w genie, który niesie predyspozycje do raka, nie występuje w życiu, ale pochodzi z pierwszej komórki ludzkiego ciała - zygoty, dziedziczny rak objawia się wcześnie.

Dzięki wczesnej diagnozie rozróżniamy grupy według wieku (nie licząc guzów dziecięcych: nie mówimy o nich teraz). Pierwsza grupa to ludzie młodzi, od 18 do 35 lat. 35 lat to najwyższy objaw dziedzicznego raka. Druga grupa ma od 35 do 55 lat. Zazwyczaj, jeśli ludzie nie są narażeni na działania zapobiegawcze, rak dziedziczny powinien pojawić się przed 55 rokiem życia. Dla osób z predyspozycjami do każdego rodzaju raka istnieją tzw. Złote standardy wstępnych badań przesiewowych w celu wczesnej diagnostyki. Na przykład w profilaktyce raka żeńskiego układu rozrodczego, badanie przez wyspecjalizowanych lekarzy (ginekologa, mammologa), USG narządów miednicy i gruczołu sutkowego, mammografia (należy to zrobić od 25 roku życia), pokazano markery nowotworowe. W przypadku młodych kobiet (do 35 roku życia) robi się to raz w roku, dla starszych kobiet - dwa razy w roku. Oczywiście, jeśli wykryte zostaną jakiekolwiek patologie, badanie zostaje rozszerzone w celu ustalenia diagnozy. Następnie musisz leczyć tę patologię.

To profilaktyka w tym przypadku - likwidacja groźnych stanów przedrakowych i poprawa naturalnej odporności organizmu..

Istnieją leki, których celem jest zwiększenie ekspresji zdrowego allelu (typu) genu odpowiedzialnego za dziedziczną predyspozycję do określonego typu raka.

- Jaka jest różnica między profilaktycznymi metodami leczenia raka w Rosji i za granicą??
- Za granicą, jako środek zapobiegający nowotworom, praktykuje się profilaktyczną mastektomię i wycięcie jajników - usuwanie piersi i jajników.

Nie mamy jeszcze podstawy prawnej do takich działań: Ministerstwo Zdrowia na to nie pozwala.

Nie ma innych istotnych funkcji. To prawda, że ​​badania profilaktyczne dla ogółu populacji, zwłaszcza w regionach, nie zawsze są dostępne. Wiele ważnych metod - wypróbowanych i przetestowanych - nie zostało wprowadzonych do praktyki medycznej. Laboratoria DNA nie są wszędzie, a personel nie jest przeszkolony w genetycznym aspekcie profilaktyki raka. Dużym problemem nie jest sprzęt, ale personel. Ale jest to problem możliwy do rozwiązania.

Czy rak jest dziedziczony?

Wiele osób martwi się, czy rak jest chorobą dziedziczną, czy istnieje dziedziczna predyspozycja do raka.

Rak jest dość powszechną chorobą. A nawet jeśli wśród krewnych w rodzinie jest kilka przypadków raka, jest za wcześnie, aby powiedzieć, że rak jest dziedziczny. Najczęściej wiąże się to z podobnym trybem życia, narażeniem na czynniki rakotwórcze lub po prostu z kumulacją niebezpiecznych mutacji podczas naturalnego starzenia. Jednak nawet 5% wszystkich nowotworów jest bezpośrednio związanych z obecnością predyspozycji genetycznych. Ponadto w przypadku niektórych typów guzów liczba ta jest znacznie wyższa..

Główne rodzaje raka przenoszone drogą dziedziczenia

Do 10% guzów piersi, do 20% raków jajnika, około 3% nowotworów okrężnicy i endometrium można zaklasyfikować jako choroby dziedziczne..

Dziedziczne zespoły nowotworowe to grupa chorób związanych z przenoszeniem z pokolenia na pokolenie niemal śmiertelnej predyspozycji do jednego lub drugiego rodzaju raka. Co najmniej 1% zdrowych ludzi jest nosicielami patogennych mutacji, które zwiększają ryzyko rozwoju choroby nowotworowej.

Mechanizm rozwoju guza w obecności predyspozycji

Zwykle wszystkie komórki ciała są w równowadze między procesami podziału i śmierci. Pojedyncze uszkodzenie genetyczne w komórce jest prawie zawsze kompensowane przez systemy naprawy komórki. W przeciwnym razie każdy organizm wielokomórkowy natychmiast umarłby na raka. Ponadto każda osoba ma dwie kopie każdego genu (jedną od ojca, drugą od matki). Nawet jeśli dana osoba ma jedną mutację nowotworową odziedziczoną po jednym z rodziców, jest całkowicie zdrowa. Ale ta mutacja jest obecna w każdej komórce ciała, więc droga do raka jest dla niej skrócona, droga od normalnej komórki do guza jest znacznie ograniczona. Takie osoby mają prawie śmiertelną predyspozycję do raka, ryzyko sięga 70-90%.

Pacjenci ci charakteryzują się:

  1. Skomplikowana historia rodzinna
  2. Niezwykle wczesny wiek rozwoju guza
  3. Obecność wielu guzów pierwotnych.

Jeśli zwykle ludzie borykają się z rakiem w wieku 60-65 lat, to w przypadku dziedzicznego zespołu nowotworowego - 20-25 lat wcześniej. Ważny aspekt: ​​młodzi pacjenci, nawet ci, którzy zostali skutecznie wyleczeni, mają pierwotnie wieloraki charakter choroby tj. po kilku latach zachorować na raka, ponieważ istnieje predyspozycja genetyczna.

Najbardziej znanym rodzajem zespołu dziedzicznego jest dziedziczny rak piersi i jajnika, którego przyczyną jest mutacja genu BRCA. Zespół tak się nazywa, nie da się go rozdzielić, chociaż najbardziej znane geny BRCA1 i BRCA2 są zwykle związane z rakiem piersi. Nazywa się to również „zespołem Angeliny Jolie”.

Uważa się, że do transformacji guza konieczna jest kumulacja 5-6 mutacji w odpowiednich genach. Brak równowagi w procesie podziału i śmierci komórek w wyniku genetycznego uszkodzenia poszczególnych komórek prowadzi do złośliwej transformacji i niekontrolowanego wzrostu guza. Zazwyczaj kluczowe mutacje wpływają na dwie grupy genów:

  1. Aktywuj protoonkogeny - normalnie takie geny wyzwalają podział komórki. W obecności mutacji aktywującej „zmuszają” komórkę do ciągłego dzielenia się.
  2. Inaktywują anty-onkogeny - normalnie ta grupa genów kontroluje systemy naprawy DNA i w razie potrzeby wywołuje naturalną śmierć komórki - apoptozę. Dezaktywacja mutacji takich genów „wyłącza” naturalne systemy naprawy i utrzymania stabilności genomu komórkowego.

Rozpoznanie dziedzicznych zespołów nowotworowych

W przypadku klinicznych objawów dziedzicznego raka, pacjentom zaleca się wykonanie molekularnych testów genetycznych na obecność charakterystycznych uszkodzeń genetycznych. Określenie genetycznych predyspozycji do raka jest bardzo ważne.

Dlaczego musisz wiedzieć, czy masz predyspozycje do raka?

  1. Obecność niektórych zaburzeń genetycznych wymaga korekty taktyki leczenia - zakresu operacji i / lub charakteru przepisanej terapii. Dodatkowo w przypadku występowania predyspozycji należy zachować czujność w kwestii monitorowania nawrotów choroby..
  2. W przypadku stwierdzenia mutacji dziedzicznej zaleca się badanie genetyczne krewnych w celu zidentyfikowania zdrowych nosicieli patogennych wariantów. Dla nosicieli mutacji opracowano zalecenia dotyczące profilaktyki i wczesnego wykrywania chorób onkologicznych.

Rozwój technologii w najbliższej przyszłości może pozwolić na genetyczne badania przesiewowe całej populacji pod kątem różnych zespołów, w tym dziedzicznego raka.

Pełna analiza sekwencji genów (sekwencjonowanie) jest zadaniem trudnym i czasochłonnym, które dziś w Rosji wykonuje się na wystarczającym poziomie tylko w kilku laboratoriach.

Omówimy choroby onkologiczne i dziedziczność

Ostatnio coraz częściej pojawiają się choroby onkologiczne. Wielu naukowców nazywa raka „plagą XXI wieku”. A ponieważ jest to śmiertelna choroba, która jest lepiej diagnozowana we wczesnych stadiach, wielu zaczęło interesować się pytaniem - "Rak jest dziedziczny czy nie?".

Obecność tak zwanego onkogenu w ludzkim DNA nie została jeszcze w 100% udowodniona i istnieją tylko pewne założenia i badania. Naukowcy sugerują, że onkogen, który ma zagrożony pacjent, może objawiać się tylko kilkoma sprzyjającymi czynnikami, a wcześniej będzie spał. I oczywiście istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie pokaże się w żaden sposób i osoba na nic nie zachoruje..

Ale lekarze zaczęli zauważać, że istnieją pewne nowotwory, które często pojawiają się dokładnie u tych pacjentów, których krewni mieli kiedyś tę samą chorobę. Jak się okazało, według statystyk takich pacjentów jest wielu.

Weźmy przykład - jak przenosi się rak. Eksperymenty przeprowadzono na myszach, gdy myszy urodziły się z chorej myszy, a połowa potomstwa w ciągu życia zachorowała na raka lub łagodny nowotwór. Obecnie onkolodzy uważają, że onkogen występuje u pacjentów z rakiem: piersi, jajnika, jelita i białaczką.

  1. Grupa ryzyka
  2. Rak piersi
  3. Rak jajnika
  4. Rak okrężnicy
  5. Rak płuc
  6. Białaczka
  7. Ogólna profilaktyka
  8. Wniosek

Grupa ryzyka

Zazwyczaj przy identyfikacji grupy ryzyka u pacjenta, który może do niej należeć, przeprowadza się wywiad całej rodziny i bliskich do 3 pokoleń:

  1. Czy istnieje onkologia przed 50 rokiem życia?.
  2. Czy bliscy krewni mieli jakiekolwiek przypadki raka: mama, tata, siostra, brat.
  3. Czy powtarzające się choroby pokonały guz.

Jeśli ma miejsce co najmniej jeden przypadek, osoba jest zagrożona. Jednak analiza molekularna DNA w laboratoriach może dać bardziej szczegółową odpowiedź. Jeśli dana osoba ma podejrzane lub zmutowane geny, istnieje ryzyko zachorowania.

Po analizie identyfikuje się jeden lub grupę genów, które mogą w przyszłości powodować raka. Należy również pamiętać, że niektóre choroby, a także onkologia, częściej występują w określonej grupie etnicznej lub rasie..

Rak piersi

Czy rak piersi jest dziedziczny? - spróbujmy odpowiedzieć na to pytanie. Grupa ryzyka obejmuje kobiety, których bliscy krewni mieli raka piersi lub jajnika. Jeśli matka była chora na tę chorobę, prawdopodobieństwo zachorowania córki wzrasta o trzy. Przypomnijmy, że choroba ta występuje najczęściej u kobiet na całym świecie i najczęściej występuje u Żydów..

Za wystąpienie tej onkologii odpowiada lista genów:

  • TP53
  • BRCA2
  • bankomat
  • BRCA1
  • PMS1
  • PTEN
  • MSH6
  • CHEK
  • PMS2
  • MLH1

Te kobiety w badaniu genów i z chorymi krewnymi powinny przestrzegać profilaktyki:

  1. Corocznie przechodzą badanie przez mammologa i wykonują ogólne biochemiczne badanie krwi.
  2. Raz w roku wykonuj również mammografię.
  3. Niezależnie, raz na trzy miesiące, czuj i badaj pierś pod kątem dziwnych objawów: skrzepów, plam, zaczerwienienia itp..
  4. Sam guz jest zależny od hormonów i przy niewłaściwym stosowaniu leków zawierających hormony doustne środki antykoncepcyjne mogą prowadzić do raka.

Czy dziecko może zachorować na raka podczas karmienia się mlekiem matki, jeśli kobieta jest już chora? Generalnie nie, ale karmienie w tym przypadku nie jest tego warte, ponieważ w raku piersi guz sutka wydziela ropę, krew i śluz, co będzie niebezpieczne dla dziecka z niską odpornością.

Rak jajnika

Wśród wszystkich przypadków tylko 10% ma krewnych, którzy również cierpieli na tę chorobę. Lista genów:

  • BRCA1
  • PMS2
  • BRCA2
  • PMS1
  • MSH1
  • MLH1
  • MSH6

W celu zapobiegania należy:

  1. Regularnie przechodzą badanie przez ginekologa.
  2. Zdaj wszystkie testy krwi, moczu i kału.
  3. Wykonuj USG miednicy raz w roku.

Rak okrężnicy

Ta onkologia jest dość nieprzyjemna i bardzo agresywna, dlatego konieczne jest ciągłe badanie. Grupa ryzyka obejmuje pacjentów, których krewni chorowali na tę chorobę do 50 lat. Gdyby było kilka przypadków i gdyby były w kilku pokoleniach naraz: matka, babcia, prababcia itp. Rodzinny onkogen może objawiać się niewłaściwą dietą i współistniejącymi chorobami przewodu pokarmowego.

Zapobieganie

  1. Raz w roku wykonuj USG jamy brzusznej i wszystkich narządów.
  2. Kolonoskopia raz w roku w przypadku polipów gruczolakowatych i innych nowotworów.
  3. Co sześć miesięcy oddawaj kał i mocz do testów.

Rak płuc

Ta patologia występuje częściej u starszych mężczyzn. To z powodu miłości do palenia ta choroba występuje częściej u silniejszej połowy. Ale ten rak można odziedziczyć. Szczególnie niepokojące powinno być to, że rodzice i krewni, którzy wcześniej cierpieli na tę dolegliwość, nie palili. Konieczne jest również zdanie analizy genetycznej pod kątem mutacji genów:

  1. EGFR
  2. ALK
  3. KRAS

Zapobieganie

  1. Rzuć palenie.
  2. Trzymać z dala od czynników rakotwórczych i trujących gazów, dymu i kurzu.
  3. Wykonuj fluorografię co roku.
  4. Zrób kliniczne i biochemiczne badanie krwi.

Białaczka

Małe dzieci są najczęściej dotknięte przewlekłą postacią białaczki. Grupa ryzyka obejmuje również osoby dorosłe, których krewni w dzieciństwie lub w wieku dorosłym cierpieli na tę chorobę. Konieczne jest jednak wyjaśnienie, co dokładnie krewni, którzy mogą przenosić onkogen.

Aby szybko wykryć tę chorobę i nie przegapić jej wczesnego pojawienia się, wystarczy wykonać badania krwi. Na podstawie ogólnej analizy widać już, że we krwi jest duża liczba leukocytów, zwiększona ESR i spadki hemoglobiny.

Ponieważ dzieci częściej chorują na tę chorobę, to jeśli ojciec był chory na tę chorobę w dzieciństwie, nowonarodzona córka lub syn powinni natychmiast poddawać się ciągłemu badaniu po porodzie w celu wykrycia przewlekłej białaczki.

Ogólna profilaktyka

Naukowcy uważają, że onkogen, który może być u osób zagrożonych, może objawiać się tylko w określonych warunkach. Unikając pewnych czynników ryzyka, możesz uchronić się przed rakiem.

  1. Rzuć alkohol i pal. Te dwa czynniki mają silny wpływ na komórki nabłonka i powodują raka. Alkohol często powoduje: raka żołądka, raka jelit i przewodu pokarmowego. Papierosy powodują: raka płuc, raka języka, warg, dziąseł.
  2. Odpowiednie odżywianie. Staraj się jeść więcej pokarmów roślinnych: warzywa, owoce, jagody, grzyby i orzechy. Te pokarmy są bogate w przeciwutleniacze, które utrzymują alkaliczność środowiska i zapobiegają rozwojowi raka.
  3. Sport i aktywny tryb życia. Zmniejsza ogólne ryzyko raka esicy i jelita grubego. Poprawia również odporność i metabolizm.
  4. Coroczna kontrola i analiza. Rak jest dość łatwy do leczenia we wczesnych stadiach, gdy jest mały i nie rośnie w pobliskich tkankach i narządach. Jeśli co roku wykonujesz biochemiczne, ogólne badania krwi, będziesz w stanie szybciej zdiagnozować guz.
  5. Jeśli nie rozumiesz objawów choroby, natychmiast udaj się do lekarza.

UWAGA! Chociaż 100% dziedziczności raka nie zostało udowodnione, ale nadal istnieje ryzyko.

W pokoleniach krewnych pierwszego rzędu, gdzie byli chorzy na raka, prawdopodobieństwo zachorowania jest dwukrotnie większe, ale maleje z każdym zamówieniem. Jeśli jedno z identycznych bliźniaków zachoruje na raka, drugie jest zagrożone.

Przyjrzyjmy się czynnikom, które wpływają na występowanie nowotworów złośliwych:

  1. Ekologia.
  2. Promieniowanie.
  3. Alkohol, papierosy.
  4. Spożywanie żywności bogatej w czynniki rakotwórcze, barwniki, dodatki do żywności, wzmacniacze smaku itp..
  5. HIV i inne choroby przenoszone drogą płciową często prowadzą do raka narządów płciowych.
  6. Choroby związane z niedoborem odporności. Odporność jest jedyną rzeczą, która może najpierw pokonać raka w zarodku.
  7. Niebezpieczne chemikalia, benzyna, plastik, benzen itp..

Wniosek

Więc czy rak jest przenoszony i jak bardzo jest zaraźliwy? W rzeczywistości nawet onkolodzy i naukowcy nie mogą tego powiedzieć na pewno. Faktem jest, że natura raka nie jest jeszcze znana i skąd ta choroba. Albo ludzie naprawdę mają onkogen, który zaczyna się manifestować i prowadzi do mutacji komórek.

Lub przenoszona jest tylko pewna podatność lub predyspozycja do raka i objawia się w ten sam sposób w określonych warunkach. Obie te opcje mają ten sam wynik i tę samą taktykę, które przeanalizowaliśmy..