Predyspozycja do raka żołądka

Uważa się, że niektórzy ludzie mają predyspozycje do raka żołądka. Sama choroba nie jest dziedziczona. Dzieci dziedziczą pewne cechy genetyczne, które pod wpływem czynników uwarunkowanych mogą wywołać mechanizm mutacji ludzkiego DNA. Najczęściej z predyspozycjami genetycznymi powstaje rozproszony typ patologii, który w większości przypadków jest związany z drugą grupą krwi.

Przyczyny raka

Do rozwoju procesu onkologicznego w żołądku konieczne są 2 warunki:

  1. Mutacja struktury genetycznej komórek, podczas gdy mogą one zachować lub utracić swoje pierwotne właściwości.
  2. Zaburzenie układu odpornościowego w obszarze odpowiedzialnym za eliminację komórek nowotworowych.

Bardzo często mechanizm rozwoju onkologii jest wyzwalany przez różne infekcje wirusowe. Niektóre wirusy mają tendencję do integracji z aparatem genetycznym komórek. Zatem pod wpływem infekcji dochodzi do mutacji DNA. Zakażenie wirusami nie oznacza 100% początku procesu onkologicznego. Do tego niezbędny wpływ innych katalizatorów. Dziedziczny rak żołądka może rozwinąć się w wyniku wpływu czynników zewnętrznych:

  • rakotwórcze:
    • ultrafioletowy;
    • Promieniowanie rentgenowskie;
    • Infekcja wirusowa;
  • palenie;
  • promieniowanie;
  • naprężenie;
  • zły styl życia.

Prawdopodobieństwo powstania złośliwego guza żołądka wzrasta, jeśli w organizmie występują inne procesy onkologiczne lub rozwój zapalenia żołądka, wrzodów.

Objawy patologii

Przed rozpoczęciem procesu onkologicznego pojawia się dysplazja nabłonka żołądka. Chory może odczuwać osłabienie, zawroty głowy, niestrawność i niechęć do pokarmów białkowych. Istnieje kilka objawów, w których należy pilnie skonsultować się z lekarzem:

  • częsty ból powyżej pępka, któremu towarzyszą nudności;
  • trudności w połykaniu jedzenia;
  • szybkie uczucie sytości z niewielkiej ilości jedzenia;
  • szybka utrata wagi;
  • brak żelaza;
  • krwawe wymioty;
  • krwawe stolce.
Powrót do spisu treści

Czy to jest dziedziczone?

Jeśli w rodzinie pacjenta zdarzały się procesy onkologiczne, zwiększa się ryzyko patologii. Następujące geny mogą być dziedziczone:

  • Pewna kombinacja genów, która może powodować powstawanie nowotworów złośliwych.
  • Gen zwiększający ryzyko rozwoju dowolnego rodzaju choroby.
  • Geny wpływające na rozwój tylko jednego typu onkologii.

Zgodnie z obrazem makroskopowym przenoszone są takie dziedziczne formy raka żołądka:

Wrzodziejąca postać choroby może być przenoszona genetycznie.

  • Rak polipoidalny. W początkowej fazie nie wrasta w ścianę narządu, nie prowadzi do utraty perystaltyki.
  • W kształcie płytki. Jest zlokalizowany w warstwie podśluzówkowej, obraz kliniczny jest zamazany. Patologia jest trudna do zdiagnozowania.
  • Wrzodziejący rak żołądka. Onkologia jest trudna do odróżnienia od zmian wrzodziejących, dlatego często występuje w ostatnich stadiach rozwoju.
  • Rozproszony. Wpływa na wszystkie warstwy ściany żołądka.
Powrót do spisu treści

Odziedziczona częstotliwość transmisji

Według badań klinicznych dziedziczność do onkologii może być przenoszona tylko od bliskich krewnych, to znaczy do trzeciego pokolenia. Jednak dziecko może nie mieć skłonności do tworzenia się nowotworów złośliwych, ponieważ otrzymuje 2 kopie genów: jeden od matki, drugi od ojca. Dziedziczne patologie mają inny rodzaj dziedziczenia: dominujący i recesywny. Pierwsza opcja oznacza, że ​​aby mieć predyspozycje do wystąpienia choroby, należy odziedziczyć jedną kopię genu od jednego z rodziców. Druga opcja polega na uzyskaniu od obojga rodziców patologicznie zmienionego genu do powstania uzależnienia. W ten sposób dziecko może mieć dziedziczony jeden gen recesywny, co czyni go tylko nosicielem.

Powody dziedziczne

Choroba pojawia się w wyniku mutacji DNA. Czynniki predysponujące wpływają na strukturę DNA i wyzwalają onkogen, który wpływa na cykl życiowy komórek. Ciało ludzkie jest zaprogramowane w taki sposób, że komórki żyją przez określony czas. Pod wpływem onkogenu regulacja ta zawodzi, a komórki, które miały umrzeć, zaczynają się rozmnażać w sposób niekontrolowany, tworząc guzy. Istnieje kilka czynników predysponujących niezależnych od działań człowieka:

Mężczyźni są bardziej podatni na tę patologię..

  • Podłoga. Mężczyźni są bardziej narażeni na raka żołądka.
  • Wiek. W starszym wieku zwiększa się prawdopodobieństwo powstania guza.
  • Grupa krwi. Grupa ryzyka obejmuje pierwszy pozytywny.
Powrót do spisu treści

Analiza genetyczna pod kątem raka

Jeśli dana osoba jest zagrożona, można przeprowadzić badanie na obecność markerów nowotworowych. Podczas analizy wykrywane są mutagenne nieprawidłowości w budowie genów MLH1, MSH2 i CDH1. Analizę wykonuje się na czczo, przed pobraniem krwi żylnej nie można jeść przez 8 godzin. Istnieją takie wskaźniki procedury:

  • rodzinna historia onkologii przewodu pokarmowego;
  • polipy żołądka;
  • wrzodziejące zmiany;
  • nieżyt żołądka;
  • niedokrwistość z niedoboru żelaza;
  • niedobór odpornościowy;
  • Wirus Epsteina-Barra.
Powrót do spisu treści

Jak ostrzec?

Nie można wiedzieć na pewno, czy uruchomi się mechanizm rozwoju procesu onkologicznego, nawet przy predyspozycjach do dziedzicznego raka. Aby kontrolować sytuację, zaleca się raz w roku przeprowadzać analizę na obecność markerów nowotworowych. Dzięki temu możliwe będzie wykrycie problemu we wczesnych stadiach rozwoju. Po 50 latach wskazane jest przeprowadzanie badań co 6 miesięcy, ponieważ zmiany związane z wiekiem zwiększają ryzyko onkologii. Lekarze zalecają monitorowanie stanu zdrowia, unikanie chorób przewlekłych, prawidłowe odżywianie, rezygnację ze złych nawyków i prowadzenie aktywnego trybu życia. Jako środek zapobiegawczy przepisuje się różne leki homeopatyczne w celu utrzymania stabilnego układu odpornościowego..

pytania

P: Czy rak żołądka jest dziedziczony??

Witryna zawiera podstawowe informacje wyłącznie w celach informacyjnych. Diagnozę i leczenie chorób należy prowadzić pod okiem specjalisty. Wszystkie leki mają przeciwwskazania. Wymagana konsultacja specjalistyczna!

Czy rak żołądka jest przenoszony genetycznie??

Takie sformułowanie pytania nie jest do końca poprawne, ponieważ rak jest chorobą wieloczynnikową, która rozwija się pod wpływem kilku czynników predysponujących. Wszystkie czynniki predysponujące mogą uszkadzać błonę śluzową żołądka, ale nie zawsze wywołują rozwój raka. Istnieje ogromna różnica między długotrwałym narażeniem na czynniki predysponujące a rozwojem raka. Aby istniejące czynniki predysponujące doprowadziły do ​​wzrostu złośliwego guza, potrzebny jest pewien impuls początkowy, który z reguły jest stanem silnego i gwałtownego spadku odporności na tle stresu, niedożywienia itp..

Jednak u niektórych osób czynniki predysponujące mogą nie powodować rozwoju raka nawet przy dłuższej ekspozycji, podczas gdy u innych guz tworzy się w dość młodym wieku - 40-50 lat. W tym przypadku z reguły osoba ma dziedziczną predyspozycję genetyczną do raka żołądka. To ta predyspozycja do raka żołądka może być dziedziczona, ale w żadnym wypadku nie sam rak. Rodzina słynnego francuskiego cesarza Napoleona jest klasycznym przykładem odziedziczonej predyspozycji do raka. Dlatego sam Napoleon, jego ojciec, jego dziadek i jego syn zmarli na raka żołądka, do którego wszyscy mieli predyspozycje. W wyniku obecności predyspozycji u mężczyzn z rodziny napoleońskiej, pod wpływem czynników predysponujących (alkohol, tłuste potrawy, przewlekłe zapalenie żołądka i wrzody itp.) Rozwinął się u nich rak żołądka, który stał się przyczyną śmierci..

Osoba z dziedziczną predyspozycją do raka żołądka powinna unikać czynników predysponujących, aby nie rozwijał się nowotwór złośliwy. W przypadku narażenia na czynniki predysponujące o tej samej sile i czasie trwania, osoba z dziedziczną predyspozycją do raka rozwinie złośliwy guz, podczas gdy osoba bez takiej predyspozycji nie. Dlatego u osób z dziedziczną predyspozycją rak żołądka obserwuje się 6 razy częściej. Obecnie szacuje się, że predyspozycje genetyczne do raka żołądka stanowią 30% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych. W przypadku genetycznej predyspozycji do raka żołądka najczęściej rozwijają się rozlane typy nowotworów. Ten rozlany typ raka żołądka jest najczęściej związany z drugą grupą krwi (A II).

W końcu lekarze udzielili dokładnej odpowiedzi, czy rak jest dziedziczny

Rak jest powszechną chorobą. W większości przypadków choroba rozwija się przypadkowo. Jednak niektórzy ludzie są genetycznie predysponowani do rozwoju pewnych typów raka. Terapeuta, kardiolog, onkolog z „Kliniki Europejskiej” Elina Aranovich mówiła o roli dziedziczności w rozwoju raka.

Czasami w rodzaju rak o tej samej lokalizacji jest wykrywany u kilku przedstawicieli różnych pokoleń. Można do nich zastosować termin „rodzina raka”. Jak wytłumaczyć taką dziedziczność?

Każdy rodzic przekazuje dziecku określony zestaw genów. W związku z tym od jednego z nich może otrzymać zaburzoną kopię genu, a dzięki tej mutacji w przyszłości w określonym narządzie rozwinie się guz. Ważne jest, aby zrozumieć, że to nie sam rak jest przenoszony genetycznie, ale tylko predyspozycje do niego. Kiedy w rodzinie identyfikuje się wiele przypadków choroby, najczęściej dzieje się to przypadkowo lub ponieważ członkowie rodziny mają wspólny czynnik ryzyka, taki jak palenie.

Istnieje niewielka grupa nowotworów złośliwych, które są przekazywane potomstwu jako indywidualna dziedziczna cecha predyspozycji do ich wystąpienia. Według American Cancer Association tylko pięć do dziesięciu procent wszystkich typów nowotworów powstaje w wyniku mutacji genetycznej, pozostałe 90-95 procent procesów złośliwych jest związanych z czynnikami środowiskowymi i stylem życia.

Za powszechne dziedziczne postacie raka uważa się patologię narządów rodnych (rak piersi i jajnika) oraz układu pokarmowego..

Wrodzone guzy układu pokarmowego mogą być spowodowane przez grupę zespołów, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju guzów żołądkowo-jelitowych. Za najczęstszy z nich uważa się zespół Lyncha. Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do raka okrężnicy. Ponadto w przypadku tego zespołu u pacjentów może rozwinąć się rak żołądka i moczowodu, rak macicy.

Zespół Cowdena to nieprawidłowość genetyczna spowodowana defektem genu PTEN, który pomaga regulować wzrost komórek. Zespół może powodować raka piersi, a także przewodu pokarmowego, tarczycy, macicy i jajników.

Dziedziczenie mutacji TP53 powoduje zespół Li-Fraumeni. Jest to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się wczesnym początkiem wielu nowotworów pierwotnych: może wystąpić rak piersi lub guz mózgu, rak płuc lub jajnika.

Konieczne jest udanie się do lekarza, jeśli kilku krewnych pierwszego stopnia (rodzice, siostry, bracia, dzieci) ma raka, zwłaszcza w jednej lokalizacji; jeśli zdiagnozowano młodego raka (poniżej 50 lat); jeśli u członka rodziny zdiagnozowano raka bez czynników ryzyka (na przykład rak płuc u osób niepalących).

Dlaczego wiele kobiet powinno podążać za przykładem Angeliny Jolie

Rak jest często obserwowany u członków tej samej rodziny; dziedziczny charakter niektórych nowotworów złośliwych został obiektywnie potwierdzony. Istnieje pogląd, że dziedziczna predyspozycja jest najbardziej prawdopodobną przyczyną wszystkich nowotworów, a ustalenie, która mutacja genowa jest odpowiedzialna za dany konkretny nowotwór, jest tylko kwestią czasu. Ale nawet teraz dziedziczne przenoszenie raka można przerwać.

Margarita Anshina, dyrektor generalna Fertimed Center for Reproduction and Genetics; Daria Khmelkova, Kierownik Laboratorium Onkogenetyki, Genetico

Jeśli dana osoba ma raka, bardzo ważne jest, aby dowiedzieć się, czy w jego rodzinie są inne przypadki złośliwych nowotworów. Rodziny, w których występuje więcej niż jeden taki przypadek, powinny skonsultować się z genetykiem w celu ustalenia, czy istnieje powód do podejrzenia o dziedziczny charakter patologii w historii rodziny. Szczególnie niepokojącym znakiem będzie rak w kilku pokoleniach rodziny. Jedną z głównych metod pracy genetyka jest zestawianie rodowodów. Inną ważną częścią poradnictwa medycznego i genetycznego jest badanie i przesłuchanie pacjenta: choroby dziedziczne często objawiają się określonymi objawami.

Podstawową różnicą między dziedzicznym rakiem jest zdolność przewidywania go poprzez identyfikację patogennych mutacji. W pierwszym etapie rodzinom, w których występuje więcej niż jeden przypadek rozwoju raka, zaleca się konsultację z genetykiem, na podstawie której będzie można zrozumieć, czy w historii rodziny istnieją podstawy do podejrzenia o dziedziczny charakter patologii.

Trochę genetyki

Jeśli w trakcie konsultacji pojawią się podejrzenia o dziedzicznym charakterze choroby, kolejnym etapem są ukierunkowane badania genetyczne, czyli poszukiwanie mutacji mogących wywołać określoną chorobę. Niektóre badania wykrywają zmiany w samym genie, inne w białku kodowanym przez zmieniony gen. Jeden gen może ulec nawet 300 mutacjom.

W ostatnich latach odkryto mutacje odpowiedzialne za występowanie i rozwój raka piersi, jajnika, okrężnicy itp. Celem testów genetycznych lub badań przesiewowych jest identyfikacja ryzyka choroby przed pojawieniem się objawów. Umożliwia to w niektórych przypadkach terminowe leczenie, w innych - zalecenie środków zapobiegających przenoszeniu choroby dziedzicznej na potomstwo. Stwierdzono mutacje genów w kilku typach raka, testy na część z nich są już stosowane w klinice - na przykład testy na raka piersi i jelita grubego.

Od przodków lub nie od przodków

Wszystkie nowotwory mają charakter genetyczny, ponieważ w raku uszkodzone są geny odpowiedzialne za prawidłowy podział komórek. Ale w niektórych przypadkach mają miejsce mutacje dziedziczne, aw innych - nabyte. Skutkiem uszkodzenia genów (mutacji) we wszystkich przypadkach jest niekontrolowany nieograniczony podział komórek, który jest istotą procesu nowotworowego.

Pomimo tego, że nowotwory mają charakter genetyczny, tylko 10-15% z nich jest dziedziczonych. Dlaczego ważne jest, aby wiedzieć, czy rak jest dziedziczny, czy nie? Ponieważ jeśli zostanie ustalona jego dziedziczna natura, to znaczy zidentyfikowana zostanie mutacja, która ją spowodowała, wówczas rokowanie jest znane, a taktyka w stosunku do samego pacjenta i jego bliskich jest jasna. Dziedziczenie mutacji jest szczególnie wyraźne w przypadku tzw. Rodzinnego raka piersi i jajników, z rodzinną polipowatością gruczolakowatą i różnymi zespołami nowotworowymi (Lynch - rak okrężnicy, Li-Fraumeni - różne mięsaki itp.). Wiele osób, będąc zdrowymi, jest nosicielami mutacji prowadzących do chorób dziedzicznych. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej samej mutacji, choroba staje się nieunikniona. Testy genetyczne to ujawniają.

Należy podkreślić, że obecność mutacji nie oznacza choroby. Mutacja może pozostawać w genie przez wiele lat, zanim guz zacznie się rozwijać. Ale wiedząc o mutacji, lekarze mogą przepisać racjonalny reżim badania i leczenie zapobiegawcze..

Śmiertelność z powodu raka piersi jest wyższa u mężczyzn niż u kobiet

Na przykład u kobiet, które są nosicielami genu BRCA1, w 95% przypadków w ciągu życia rozwinie się rak piersi, a u 65% - rak jajnika, a często rak rozwija się w młodym wieku, przed 50 rokiem życia. Oznacza to, że nosicielka musi być cały czas monitorowana, aw niektórych przypadkach warto poruszyć kwestię profilaktycznego usunięcia piersi i (lub) jajników. Wszyscy słyszeli historię Angeliny Jolie, która nalegała na usunięcie obu piersi, ponieważ stwierdzono u niej mutację genu BRCA1.

Eksperci znają wyniki badań tkanki usuniętych gruczołów mlecznych u 54 Szwedek - nosicielek tego genu poniżej 51 roku życia. W żadnym z nich badanie nie wykazało guza piersi przed operacją, ale badanie histologiczne usuniętej tkanki wykazało obecność komórek nowotworowych u pięciu (10%!) Z nich..

Chirurgię profilaktyczną stosuje się również w przypadku rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, w której prawdopodobieństwo zachorowania na raka okrężnicy po 40 latach sięga 100%, oraz w przypadku innych chorób onkologicznych, jeśli ustalona jest mutacja onkogenna.

Rozumie się, że kobiety, u których wynik testu na mutacje genów BRCA1 i BRCA2 są ujemne, nie są odporne na sporadyczny rak piersi i jajnika. Jednak prawdopodobieństwo jego wystąpienia jest nieporównywalnie mniejsze niż u kobiet z pozytywnym wynikiem testu..

Kobieta powinna podejrzewać predyspozycje do dziedzicznego raka piersi, skonsultować się z lekarzem i genetykiem oraz przeprowadzić badania genetyczne, jeśli rodzina:

- miał więcej niż jedną kobietę na raka piersi lub jajnika (matka, babcia, ciocia, siostry itp.);

- chorobę rozpoznano w młodym wieku (przed wystąpieniem menopauzy);

- były przypadki raka piersi u mężczyzny;

- byli pacjenci z wieloma guzami (na przykład jedna osoba miała raka piersi, okrężnicy, macicy, trzustki itp.);

- odnotowano przypadki obustronnego raka obu piersi lub obu jajników.

Testowanie i jego konsekwencje

Testy genetyczne mają kilka zalet. Ujemny wynik może przynieść ulgę osobie, złagodzić obawy przed poważną chorobą, na którą mogli umrzeć jego bliscy, a także regularne badania, które powinny być obowiązkowe w rodzinach z wysokim ryzykiem raka. Pozytywny wynik daje człowiekowi możliwość podejmowania świadomych decyzji dotyczących przyszłości jego i jego potomstwa..

Dziś możliwe jest zapobieganie dziedzicznemu rakowi, czyli możliwość nieprzekazania genu niosącego niebezpieczną mutację z rodziców na potomstwo. Metoda, która na to pozwala, nazywa się preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD). Polega ona na tym, że: IVF jest wykonywany dla pary, przeprowadza się diagnostykę genetyczną powstałych zarodków i tylko te zarodki, w których nie ma mutacji onkogennych, są przenoszone do macicy kobiety. Urodzone dziecko ich nie będzie miało, co oznacza, że ​​nie będzie dziedzicznego raka..

Mój wybór medyczny

List otwarty Angeliny Jolie, New York Times, 14 maja 2013 r

PGD ​​nie wykonuje się na całym zarodku, ale na kilku komórkach, które uzyskuje się za pomocą biopsji. Udowodniono, że biopsja nie ma wpływu na zdrowie i stan dziecka. Innymi słowy, PGD nie zmniejsza wskaźnika ciąż i jest bezpieczna dla nienarodzonego dziecka..

Oprócz mutacji odpowiedzialnych za rozwój raka piersi i jajnika, zidentyfikowano mutacje, które niosą ze sobą predyspozycje do czerniaka, raka żołądka, macicy, prostaty, trzustki i tarczycy, okrężnicy i odbytnicy. Jeśli mutacja zostanie zidentyfikowana, aw rodzinie są osoby, które chcą mieć dziecko, ważne jest, aby wiedziały o możliwości zapobiegania przeniesieniu tej mutacji i związanego z nią raka na kolejne pokolenia stosujące IVF i PGD..

Dziedziczny rak żołądka

Określenie genetycznej natury raka zostało wiarygodnie potwierdzone przez współczesne badania. Wiadomo, że główną przyczyną onkologii są mutacje DNA. Zmutowane komórki są zdolne do niekontrolowanego klonowania i namnażania się. Najczęstszymi nowotworami w Rosji są guzy przewodu pokarmowego. Jednym z nich jest dziedziczny rak żołądka.

Dla własnego bezpieczeństwa każdy powinien zapoznać się z przyczynami, objawami i podstawowymi zasadami zapobiegania chorobie. Tylko w ten sposób można całkowicie wyleczyć lub zapobiec rozwojowi groźnej choroby..

Czy rak żołądka jest dziedziczny??

Rak żołądka (GT) jest dziedzicznie przenoszony na 4 pacjentów na 10. Do lat 80. rak żołądka zajmował pierwsze miejsce w strukturze zachorowalności na raka w Rosji. Ostatnio statystyki zmniejszają ich wydajność. Mimo spadku liczby pacjentów choroba pozostaje jednym z najważniejszych problemów medycyny. Rak żołądka zajmuje drugie miejsce, ustępując jedynie rakowi płuc u mężczyzn i rakowi piersi u kobiet. Mężczyźni są narażeni na powstawanie żołądka 2 razy częściej, w przeciwieństwie do płci przeciwnej.

Dziedziczne przyczyny raka żołądka

Światowa medycyna i specjaliści w dziedzinie genetyki nie ustalili jeszcze dokładnej przyczyny dziedziczności guzów nowotworowych żołądka. Wiadomo niezawodnie, że rak zaczyna się rozwijać z powodu zmiany struktury DNA. Komórki mutują, nadal rosną i namnażają się, tworząc złośliwy guz.

Ponieważ prawdziwe przyczyny mutacji genów są nieznane, liczne badania umożliwiły lekarzom wyodrębnienie tylko przypuszczalnych czynników wpływających na rozwój raka. Spośród nich najbardziej podstawowe:

  1. Podłoga. Mężczyźni częściej cierpią na tę chorobę niż kobiety. Brak powodów.
  2. Wiek. Osoby starsze częściej chorują na raka. Zagrożeni są pacjenci w wieku od 55 do 70 lat.
  3. Niewłaściwe odżywianie. Dla miłośników pikantnego, słonego jedzenia ryzyko onkologii jest dwukrotnie większe. To samo dotyczy odbiorców wędlin, marynat, dań z dużą ilością przypraw i przypraw.
  4. Palenie. Każdy palacz w niekontrolowany sposób połyka niewielkie ilości dymu, które dostają się do żołądka. Oleje tytoniowe mogą zniszczyć błonę śluzową układu pokarmowego. Uszkodzona błona śluzowa ma predyspozycje do mutacji komórek, czyli rozwoju guza.
  5. Choroby przewodu pokarmowego. Pacjenci z chorobami żołądka, takimi jak wrzody czy nieżyt żołądka, są 2 razy bardziej podatni na tę chorobę.
  6. Inne choroby onkologiczne. Prawdopodobieństwo wystąpienia guza żołądka jest większe, jeśli pacjent miał wcześniej inne masy. U kobiet jest to rak piersi, szyjki macicy lub jajnika. U mężczyzn rak okrężnicy, prostaty lub pęcherza.

Innym czynnikiem dziedzicznym jest Grupa krwi. Ponieważ jest przekazywany przez rodziców, fakt ten jest również uważany za predyspozycję genetyczną. Osoby z pierwszą grupą krwi i Rh dodatnim - częściej chorują na raka żołądka niż osoby z innymi grupami krwi.

Jakie są dziedziczne formy raka żołądka??

W zależności od obrazu makroskopowego istnieją takie formy dziedzicznego raka żołądka:

Najczęściej rak polipoidalny zaczyna się od polipów gruczolakowatych, które nie zostały wcześniej zdiagnozowane.

Guz ma kształt spodka. Nie wpływa na warstwę podśluzówkową, nie ma wyraźnego obrazu klinicznego, dlatego jest trudny do zdiagnozowania.

Ta forma raka jest najtrudniejsza. Często występuje dopiero w późniejszych stadiach, ponieważ guz jest podobny do wrzodu na ścianie żołądka.

Ma kształt kalafiora. Wzrost tego typu guza jest kierowany do światła przewodu pokarmowego.

Ten typ formacji rośnie wewnątrz ściany żołądka, więc jest trudny do wykrycia.

Ten typ raka szybko daje przerzuty, dlatego jest uważany za najbardziej niebezpieczny. Ma to wpływ na całą grubość ścian żołądka, na których rozwijają się wrzodziejące narośla. W większości przypadków ta forma jest kolejnym etapem formy w kształcie spodka i rozproszonej..

W zależności od symptomatologii dziedziczny rak żołądka dzieli się na następujące formy:

  1. Bolesne (głównym objawem jest silny ból).
  2. Dyspeptyczne (objawiające się wzdęciami i ciężkością brzucha, nudnościami i niechęcią do jedzenia).
  3. Gorączkowy (nie ma innych objawów, z wyjątkiem wysokiej temperatury ciała (do 40 stopni)).
  4. Anemiczny (radykalnie zmniejszona masa ciała).
  5. Krwotoczne (z powodu przedwczesnego zniszczenia guza występuje krwawienie z żołądka).

Kilka lat temu genetycy ustalili inną postać dziedzicznego raka żołądka - raka jelit. Guzy tej postaci są wykrywane z mutacjami, które pierwotnie powodowały raka piersi lub jajnika. Ryzyko choroby przy mutacji takiego genu wynosi 60%.

Jak powszechny jest dziedziczny rak żołądka i kto jest zagrożony?

W 2002 roku w Rosji zarejestrowano około 46 tysięcy przypadków tego typu raka. W około połowie tej liczby choroba była spowodowana czynnikami dziedzicznymi. Diagnostyka powstawania w żołądku jest dość skomplikowanym procesem, ponieważ często - guz nie jest odczuwalny przez długi czas. Najważniejszą rzeczą w tym przypadku jest wykrycie raka na czas..

Aby zbadać dziedziczność raka żołądka, w każdej klinice onkologicznej prowadzone są oddzielne statystyki. Z jego wyników wiadomo, że choroba jest przenoszona tylko od najbliższych krewnych. Na przykład od matki lub ojca do dzieci lub od babci lub dziadka do wnuków. Dziedziczność trzeciego pokolenia jest bardzo rzadka.

Jak dziś definiuje się dziedziczny rak żołądka??

Jeśli zauważysz najmniejsze objawy chorób żołądka, zalecamy wizytę w placówce medycznej. Po badaniu lekarz może wydać skierowanie na wykonanie badań i instrumentalnych metod badania:

Przez gardło do żołądka pacjenta wprowadza się gastroskop. W trakcie zabiegu lekarz widzi na ekranie monitora ściany narządów. Ten rodzaj diagnostyki jest niedrogi i skuteczny..

Badanie to jest zbiorem środków mających na celu rozpoznanie guzów nowotworowych we wczesnym stadium. Najczęściej badanie przesiewowe jest odpowiednie dla pacjentów z przewlekłymi chorobami przewodu pokarmowego.

Do analizy metodą biopsji pobiera się niewielką ilość tkanki z miejsca podejrzenia nowotworu. Następnie - przeprowadzane są badania laboratoryjne.

Zdjęcie rentgenowskie umożliwia określenie lokalizacji guza i jego wielkości. Zobacz także zarys, który pozwala ustalić stadium i rozległość zmiany.

W niektórych przypadkach, na przykład przy powtarzanych badaniach, można zalecić inne rodzaje diagnostyki: tomografię komputerową, endoskopię lub laparoskopię.

Czym jest analiza genetyczna raka żołądka?

Przeprowadzono analizę genetyczną pod kątem onkologii żołądka w celu zidentyfikowania klonów mutującego genu. W tym celu pacjent musi oddać krew żylną. Zabieg ten należy wykonywać na czczo lub 8 godzin po posiłku. Mutacje w genach MLH1 i CDH1 są uważane za główne oznaki rozwoju choroby dziedzicznej.

Wyniki analizy pozwalają na rozpoznanie choroby na jak najwcześniejszym etapie. Sprzyja to pomyślnemu leczeniu i (prawie zawsze) całkowitemu wyzdrowieniu..

Co zrobić, jeśli testy potwierdziły predyspozycję do dziedzicznego raka?

Wykrywanie mutujących genów nie daje 100% szans na raka, ale pozwala na podjęcie niezbędnych działań na czas. Pacjent z podejrzeniem raka wymaga stałego monitorowania przez onkologa. A zadaniem specjalisty jest opracowanie indywidualnej metody leczenia i zapobiegania rozwojowi guza. W tej pozycji pacjent musi ściśle przestrzegać zaleceń lekarzy, przestrzegać wszystkich instrukcji dotyczących diety i leków. Według statystyk około 95% pacjentów, którzy skonsultowali się z lekarzem na czas i otrzymali odpowiednie leczenie, całkowicie pozbywa się raka żołądka i prowadzi pełne życie..

Jaka jest taktyka monitorowania zdrowych nosicieli dziedzicznych mutacji?

W genetyce klinicznej istnieje wiele podejść do monitorowania nosicieli mutacji genów. Każdy pacjent ma swoją własną metodę kontroli i diagnostyki. Zależy to od wieku, płci i ogólnego stanu zdrowia osoby. Podstawową zasadą dla takich osób jest obowiązkowa coroczna diagnostyka komputerowa..

Przeprowadzane są okresowe badania w celu zachowania statystyki nosicieli genotypu patologicznego. Wszystkie informacje o takich pacjentach są traktowane jako poufne ze względów prawnych i moralno-etycznych.

Ważna rada dla nosicieli zmutowanych genów

Głównym problemem dla nosiciela onkologicznego jest narodziny dziecka. Dotyczy to również rodzin, w których przynajmniej jedno z rodziców jest narażone na przeniesienie choroby na swoje potomstwo. Nowoczesne technologie pozwalają określić obecność lub brak mutacji już w pierwszych etapach ciąży. W tym celu matka musi przejść badanie ultrasonograficzne i oddać krew. Wyniki testu mogą być prawdziwe.

Dla nosicieli tej choroby istnieje specjalna dieta, a także leki przeciwko aktywacji procesu mutacji. Wszystkie te zalecenia dla każdego pacjenta są przepisywane indywidualnie przez onkologa..

wnioski

Mimo trudności w diagnozowaniu i wykrywaniu mutacji genów, dziedziczny rak żołądka nie jest wyrokiem śmierci. Możliwości współczesnej medycyny pozwalają na wykrycie dolegliwości na najwcześniejszych etapach rozwoju. Najważniejszą rzeczą, jeśli masz najmniejsze objawy, jest wizyta u specjalisty i badanie. Wysokiej jakości leczenie umożliwia nie tylko poprawę stanu pacjenta, ale także całkowite wyleczenie choroby.

Dziedziczny rak żołądka

Dziedziczny rak żołądka to rodzaj złośliwego guza, który rozwija się w wyniku mutacji genetycznej. Na początkowych etapach choroba objawia się zmniejszeniem masy ciała, wypaczeniem smaku i dyskomfortem w nadbrzuszu. Wraz z postępem procesu uporczywy ból brzucha, niedożywienie, objawy ciężkiej niedokrwistości. Diagnostyka obejmuje EFGDS z biopsją, radiografią, USG. Wskazane jest przeprowadzenie testów genetycznych w celu potwierdzenia dziedzicznej natury raka. Radykalne leczenie obejmuje całkowitą gastrektomię, a następnie chemioterapię.

ICD-10

  • Powody
    • Czynniki ryzyka
  • Patogeneza
  • Klasyfikacja
  • Objawy
  • Komplikacje
  • Diagnostyka
  • Leczenie dziedzicznego raka żołądka
    • Terapia zachowawcza
    • Operacja
    • Leczenie eksperymentalne
  • Prognozy i zapobieganie
  • Ceny zabiegów

Informacje ogólne

W Rosji rocznie wykrywa się 49 tysięcy nowych przypadków raka żołądka, co stanowi 11% wszystkich nowotworów złośliwych. Około 5-10% pacjentów ma obciążoną rodzinną historię raka. Częstość występowania dziedzicznego typu guza jest taka sama u mężczyzn i kobiet. Początek raka występuje głównie u ludzi młodych - średni wiek chorych to 38 lat. Najwcześniejszy przypadek choroby zarejestrowano w wieku 16 lat, najpóźniej w wieku 82 lat.

Powody

Występowanie dziedzicznego rozlanego raka żołądka (ADC) jest spowodowane mutacją w genie CDH1. Koduje cząsteczkę E-kadheryny, białka zapewniającego siłę kontaktów międzykomórkowych. Genetycy zidentyfikowali ponad 80 różnych wariantów tej mutacji genu, z których każdy jest dziedziczony i stwarza wysokie ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego. Rak żołądka występuje u 80% osób, które mają defekt w genie CDH1.

Czynniki ryzyka

Prawdopodobieństwo zachorowania na raka żołądka wzrasta wraz z obecnością behawioralnych czynników ryzyka: spożywania dużej ilości produktów bogatych w skrobię i tłuszczów zwierzęcych, warzyw zawierających azotyny i azotany. Drażniące działanie smoły papierosowej i alkoholu powoduje zmiany erozyjne w błonie śluzowej żołądka, które przyczyniają się do złośliwej transformacji komórek. Manifestacja dziedzicznego procesu onkologicznego jest często wywoływana przez przewlekłe zanikowe zapalenie żołądka, polipy żołądka.

Patogeneza

W normalnych warunkach gen CDH1 działa jako naturalny supresor wzrostu guza. Zapobiega występowaniu mutacji i delecji missense, zaburzeń epigenetycznych. Przy nieprawidłowej strukturze genów powstają sprzyjające warunki do transformacji nowotworowej komórek błony śluzowej narządu. Następnie dochodzi do symetrycznych i asymetrycznych mutacji komórek progenitorowych, które leżą u podstaw złośliwości.

W przypadku braku białka E-kadheryny nabłonek żołądka traci swoje właściwości adhezyjne, w wyniku czego dochodzi do przerwania połączeń międzynabłonkowych. Obserwuje się zmiany biegunowości komórek od wierzchołkowo-podstawnej i nierównomierny podział komórek. Wraz z dalszym postępem patologii rozpoczyna się inwazyjny wzrost dziedzicznego raka w warstwie podśluzówkowej i mięśniowej żołądka, przerzuty limfogenne i kontaktowe.

Klasyfikacja

W onkologii stosuje się standardową metodę klasyfikacji nowotworów żołądka według systemu TNM. Symbol T oznacza głębokość inwazji ogniska pierwotnego, N - złośliwe uszkodzenie regionalnych węzłów chłonnych, M - obecność lub brak odległych przerzutów. W praktyce klinicznej onkolodzy szeroko stosują klasyfikację dziedzicznego raka żołądka, która obejmuje 4 etapy:

  • Etap I. Zakłada rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych nie głębiej niż płytka mięśniowa błony śluzowej i pokonanie 1-2 węzłów chłonnych.
  • Etap II. Charakteryzuje się inwazją raka w głąb otrzewnej trzewnej, łącznie z niewielkim uszkodzeniem węzłów chłonnych. Ten etap obejmuje liczne przerzuty do węzłów chłonnych z płytkim rozprzestrzenianiem się złośliwej formacji wolumetrycznej.
  • Etap III. Występuje głęboka inwazja złośliwych komórek w ścianę żołądka i sąsiednie narządy w połączeniu z licznymi zmianami w węzłach chłonnych.
  • Etap IV. Występuje na każdym etapie procesu, jeśli znaleziono odległe przerzuty.

Objawy

Podstępność dziedzicznego raka żołądka polega na jego długotrwałym bezobjawowym przebiegu. Na 1-2 etapach choroby połowa pacjentów nie ma objawów klinicznych. Początkowe objawy guza są niespecyficzne: dyskomfort i okresowy umiarkowany ból w okolicy nadbrzusza. Rzadziej martwi się nudnościami, ciężkością w jamie brzusznej po jedzeniu. Ból brzucha nie jest związany z przyjmowaniem pokarmu ani innymi czynnikami prowokującymi, zwykle jest odczuwany rano.

W przypadku zmian nowotworowych żołądka charakterystyczne jest występowanie objawów ogólnych. Pacjenci zauważają niemotywowane osłabienie i zwiększone zmęczenie. Człowiek nie czuje się wypoczęty nawet rano po przespanej nocy. Skóra staje się blada z szarawym odcieniem. Apetyt stopniowo maleje, następuje utrata wagi. Cechą charakterystyczną jest nagła zmiana preferencji smakowych, odmowa jedzenia mięsnego.

W późniejszych etapach procesu nowotworowego występuje stały tępy lub obolały ból w nadbrzuszu. Trudno jest połknąć pokarm stały. Nawet po zjedzeniu małych posiłków objawy nasilają się. Czasami otwierają się wymioty z „fusów z kawy” lub zastój treści żołądkowej. Brak apetytu i celowe ograniczenia ilości pożywienia prowadzą do drastycznej utraty wagi, aż do wyniszczenia.

Komplikacje

U wszystkich pacjentów w końcu rozwija się ciężka niedokrwistość z niedoboru witaminy B12, która jest spowodowana brakiem wewnętrznego czynnika Castle'a. Oprócz naruszeń funkcji hematopoetycznej w tym stanie łączą się patologie neurologiczne: mieloza linowa, zaburzenia unerwienia autonomicznego. Inną chorobą związaną z mutacją genu CDH1 jest zrazikowy rak piersi, który występuje u 39-54% kobiet z dziedzicznymi guzami żołądka..

Do częstych powikłań raka żołądka należy kiełkowanie nowotworu do sąsiednich narządów i tkanek (25,6%), zwężenie okolicy odźwiernika (13,3%) i zwężenie wpustu (5,6%). Z powodu zniszczenia ścian naczyń krwionośnych rozwija się obfite krwawienie z przewodu pokarmowego. Zaniedbane formy charakteryzują się niekorzystnym przebiegiem. Na III etapie procesu 62% chorych umiera w ciągu 5 lat od rozpoznania, na IV etapie - 95%.

Diagnostyka

Podczas zbierania wywiadu, obecność przypadków złośliwych guzów żołądka u krewnych pierwszej lub drugiej linii pokrewieństwa, pojawienie się objawów w młodym i średnim wieku jest uważane za alarmujące. Rozpoznanie dziedzicznego DRD nie różni się od standardowych metod badawczych raka żołądka. Aby potwierdzić diagnozę, onkolog musi ocenić wyniki kilku technik diagnostycznych, z których główne to:

  • EFGDS. Na początkowych etapach ogniska wzrostu guza są wizualizowane w postaci bladoróżowych lub białawych ograniczonych obszarów błony śluzowej. Aby wyjaśnić diagnozę, są barwione barwnikami anilinowymi. Z postępującą chorobą, głęboko rosnącą neoplazją, wrzodziejącymi wadami.
  • Biopsja żołądka. Badanie histologiczne biopsji ujawnia charakterystyczny obraz raka sygnaturowego. Lekarz określa stopień zróżnicowania komórek, głębokość wzrostu guza w strukturę ściany żołądka. Dodatkowo przeprowadza się analizę immunohistochemiczną w celu wybrania chemioterapii.
  • Radiografia. Do obrazowania całego przewodu pokarmowego zaleca się prześwietlenie jamy ustnej. Oprócz lokalizacji i wielkości guza określa się wielkość narządu, bada się jego deformacje i zwężenie bliznowaciejące.
  • Sonografia Ultrasonografia jamy brzusznej jest wskazana do badania wszystkich narządów jamy brzusznej w celu poszukiwania ognisk przerzutowych. Aby wykryć typowe odległe przerzuty dziedzicznego raka, zaleca się USG miednicy, węzłów chłonnych nad- i podobojczykowych.

Aby potwierdzić lub wykluczyć genetyczne pochodzenie choroby, przeprowadza się specjalne testy. Zgodnie z zaleceniami IGCLC, międzynarodowej organizacji zajmującej się problematyką rodzinnego i dziedzicznego raka żołądka, poradniom genetycznym podlegają pacjenci z ADC poniżej 40 roku życia, rodziny z co najmniej 2 przypadkami raka żołądka i 1 potwierdzonym ADD. Badanie genu CDH1 jest również stosowane w połączeniu rozlanego guza i zrazikowego raka piersi u jednej pacjentki.

Leczenie dziedzicznego raka żołądka

Terapia zachowawcza

Samoleczenie na dziedzicznego raka żołądka nie jest przepisywane. Chemioterapia jest stosowana jako uzupełnienie operacji w celu zwiększenia prawdopodobieństwa całkowitego wyzdrowienia. Do czasu wykonania terapia nieadiuwantowa (prowadzona przed operacją) i adjuwantowa, którą przeprowadza się po usunięciu nowotworu.

Operacja

Jedyną radykalną metodą wykrywania raka dziedzicznego jest całkowita gastrektomia. Konieczne jest całkowite usunięcie narządu, aby zapobiec nawrotowi choroby. Onkolodzy wolą wykonać rozwarstwienie D2 bloku węzłów chłonnych z zachowaniem trzustki i śledziony. Dzięki nowoczesnej modyfikacji nałożenia zespolenia możliwe jest znormalizowanie czasu przejścia pokarmu przez jelita oraz częściowe zachowanie funkcji przewodu pokarmowego.

Leczenie eksperymentalne

Technika HIPEC - hipertermiczna chemioterapia wewnątrzbrzuszna - jest zalecana u pacjentów z rozległym procesem nowotworowym z rozwojem mnogiego raka otrzewnej. Modyfikacją tej metody jest aerozol pod ciśnieniem w aerozolu z chemioterapią (PIPAC), który sprzyja głębszemu wnikaniu leku do tkanki guza.

Prognozy i zapobieganie

Prawdopodobieństwo wyzdrowienia i oczekiwana długość życia zależą od stadium dziedzicznego raka i ilości leczenia. Wczesny zabieg zapewnia 5-letnie przeżycie i dobrą jakość życia u 90% chorych. W praktycznej onkologii opracowywane są nowe podejścia do terapii, które mają na celu przedłużenie życia pacjentów z zaawansowanymi postaciami nowotworów..

Możliwość przeprowadzenia profilaktycznej gastrektomii u osób z charakterystyczną mutacją, ale bez objawów dziedzicznego raka, jest aktywnie dyskutowana. Takie podejście zapobiega rozwojowi nowotworów, ale operacja wpływa na zdrowie fizyczne i komfort psychiczny pacjenta. Alternatywną profilaktyką jest regularne endoskopowe monitorowanie stanu nabłonka żołądka..

Panel „Dziedziczny rak żołądka”


Cena badań 35000 rubli.
Okres wykonania
35 dni roboczych.
Zapisz się do badań
+7 (495) 150-66-47
Badanie: 24 geny

Panel „Dziedziczny rak żołądka” ma na celu wykrycie patogennych mutacji w genach związanych z dziedzicznymi postaciami raka żołądka i dziedzicznymi zespołami nowotworowymi związanymi ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów o tej lokalizacji.

Dla kogo jest to badanie

Cel tego panelu przedstawiono następującym grupom przedmiotów:

Zdrowi ludzie z historią raka żołądka w rodzinie, na przykład, jeśli jest znana

  • trzy lub więcej przypadków raka żołądka w rodzinie w jednej linii,
  • jeden przypadek raka żołądka u bliskiego krewnego w wieku poniżej 40 lat,
  • dwa przypadki raka żołądka u bliskich krewnych w wieku poniżej 50 lat,
  • przypadek raka żołądka i raka piersi u bliskiej osoby z wczesnym (do 50 lat) wykryciem co najmniej jednej z tych lokalizacji, polipowatości młodzieńczej i polipowatości gruczolakowatej u bliskich krewnych.

W przypadku zdrowych osób bez historii raka w rodzinie nasze badanie może dostarczyć ważnych informacji na temat genetycznych predyspozycji do raka żołądka. Taka możliwość istnieje, ponieważ osoba może być nosicielem nowych mutacji, których rodzice nie mają, a ponadto dziedziczny rak żołądka może być odziedziczony po zdrowych nosicielach patogennych mutacji. Jednocześnie w rodzinie może nie być wcześniejszych przypadków raka, ale ten konkretny pacjent będzie miał nową kombinację mutacji onkogennych odziedziczonych po obojgu rodzicach-nosicielach, potencjalnie powodujących raka.

Pacjenci z już zdiagnozowanymi guzami żołądka w przypadku podejrzenia o dziedziczny charakter choroby, np. W przypadku stosunkowo wczesnego rozwoju raka (u pacjentów poniżej 40. roku życia), w przypadku obciążonej onkologicznie historią rodzinną, np. U pacjentów poniżej 50. roku życia z rozpoznanym rakiem żołądka i przypadki tej choroby w rodzinie, u pacjentek z rakiem żołądka i raka piersi, jeśli przynajmniej jeden z nich zostanie wykryty w wieku poniżej 50 lat, u pacjentek z rakiem żołądka i przypadku wczesnego (do 50. roku życia) raka piersi u bliskiej rodziny, u pacjentek z rakiem żołądka i przypadkami polipowatości młodzieńczej i polipowatości gruczolakowatej u bliskich krewnych, u pacjentów z rakiem żołądka i przypadkach raka związanego z zespołem Lyncha (rak jelita grubego, rak endometrium, guzy jelita cienkiego i dróg moczowych) u bliskich krewnych, w obecności dwóch i więcej pierwotnych ognisk guza u jednego pacjenta (w żołądku lub w żołądku iu innego narząd) zidentyfikowany w każdym wieku.

W tej grupie pacjentów identyfikacja mutacji patogennych pozwala na sprecyzowanie rozpoznania i rokowania choroby, a także wybór właściwej strategii leczenia..

Ostatecznym celem badania jest pełna informacja na temat mutacji związanych z dziedzicznymi postaciami raka żołądka, zinterpretowana przez specjalistę laboratorium pod kątem znaczenia klinicznego.

Na jakie geny patrzymy

Geny uwzględnione w panelu (na podstawie zaleceń amerykańskiej National Cancer Network, NCCN):

APC, ATM, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, DDB2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLH, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, XPA, XPC

Jak przystąpić do testu?

Materiał do badań - krew żylna pobrana do specjalnej probówki.

Możesz oddać krew w laboratorium Genetico lub w innym laboratorium w Twojej okolicy. Nasza usługa logistyczna dostarczy biomateriał z dowolnego miejsca w Rosji do miejsca badania bez dodatkowych kosztów dla pacjenta.

Metodą badawczą jest wysokoprzepustowe sekwencjonowanie DNA nowej generacji (sekwencjonowanie nowej generacji, NGS). Sekwencjonowanie, czyli określanie sekwencji nukleotydów DNA, należy do nowoczesnych, precyzyjnych metod analizy molekularnej..

Okres wykonania

Przeprowadzamy pełne badanie i formułujemy wnioski w ciągu 35 dni roboczych.

Oś czasu może wydawać się duża, ale tak nie jest. To najszybsze na rynku badanie NGS na tak dużą skalę..

Na przeprowadzenie wieloetapowego, zaawansowanego technologicznie badania, które obejmuje dużą liczbę etapów laboratoryjnych i pośrednią kontrolę jakości, potrzeba określonego czasu. Rezultatem jest szeroki wachlarz danych genetycznych, które wymagają oddzielnej analizy i interpretacji przy użyciu metod bioinformatycznych, co również wymaga czasu..

Jak wygląda wniosek

Formularz wniosku końcowego zawiera opis wyników badań i podaje następujące informacje:

  • u pacjentów ze zdiagnozowanym rakiem żołądka - wykaz patogennych, prawdopodobnie patogennych mutacji i mutacji o nieznanym znaczeniu klinicznym, ich opis i interpretacja z punktu widzenia znaczenia klinicznego.
  • u osoby zdrowej - wykaz mutacji patogennych i prawdopodobnie patogennych, ich opis i interpretacja. We wnioskach nie uwzględniono mutacji o nieznanym znaczeniu klinicznym ze względu na poważne trudności w ich dalszej interpretacji klinicznej u osoby zdrowej oraz niewielką ilość informacji potrzebnych do dalszych badań diagnostycznych..

Wniosek przesyłany jest do klienta e-mailem. Jeśli zaistnieje potrzeba uzyskania opinii w formie papierowej, wyślemy ją w dowolny region pocztą rosyjską bez dodatkowych kosztów dla klienta.

Co zrobić, jeśli zidentyfikowane zostaną mutacje?

Po zakończeniu badania, analizie danych i wydaniu opinii otrzymasz informację o obecności mutacji związanych z dziedzicznymi postaciami raka żołądka. W przypadku wykrycia mutacji możliwe są następujące opcje dalszych działań:

  • omówienie zidentyfikowanych mutacji z genetykiem w celu klinicznej interpretacji uzyskanych wyników;
  • omówienie z onkologiem planu działań profilaktycznych (badania i badania profilaktyczne, endoskopia) i profilaktycznych (gastrektomia) u osoby zdrowej;
  • badanie najbliższych krewnych pod kątem obecności mutacji w celu identyfikacji przewozu przez sekwencjonowanie Sangera;

omówienie z genetykiem możliwości planowania ciąży dla urodzenia zdrowego potomstwa (diagnostyka prenatalna, PGD) u pacjentek w wieku rozrodczym;

wyjaśnienie diagnozy i rokowania u pacjentów ze zdiagnozowanym rakiem żołądka;

wybór strategii i taktyki leczenia u pacjentów ze zdiagnozowanym rakiem.

Jednocześnie osoba zdrowa będzie miała możliwość wczesnej diagnozy, a nawet zapobieżenia rozwojowi procesu nowotworowego ze względu na obecność pojedynczej mutacji lub sparowanych mutacji, a pacjent ze zdiagnozowanym rakiem, w przypadku wykrycia mutacji, może mieć więcej możliwości wyboru skutecznego leczenia.

Koszt badań

Udało nam się osiągnąć najniższy koszt badania tego poziomu i zasięgu. Panel kosztuje 35000 rubli. Jednocześnie wszelkie ewentualne koszty logistyczne (dostawa biomateriału z innych miast, przesłanie wniosków) przejmujemy na siebie bez dodatkowych kosztów ze strony podmiotu. Podana cena nie obejmuje rozładunku surowych danych.

Zalecenia

Jeśli chcesz określić predyspozycje do dziedzicznych postaci raka, ale nie wiesz, czego szukać, zalecamy poddanie się badaniu w panelu „Rak dziedziczny” (uzupełnij)

Jest to najbardziej kompletny panel w Rosji, obejmujący największą liczbę genów (łącznie 207), w których mutacje obserwuje się w różnych dziedzicznych nowotworach złośliwych..

Krewny ma raka -
zachoruję?

Krewny choruje na raka, współczuje mu i stara się mu pomóc, a także boi się o swoje życie - nagle też zachoruję. Dziedzicznych nowotworów złośliwych jest niewiele, z całej wielomilionowej kohorty chorych na raka tylko 3% - 10% stało się zakładnikami niespełniających standardów mutacji genów przekazywanych z pokolenia na pokolenie.

  • Rak w kilku pokoleniach rodziny jest zawsze dziedziczny?
  • Jakie nowotwory złośliwe są dziedziczone?
  • Jak dziedziczy się raka??
  • Jak być badanym u zdrowych krewnych pacjenta chorego na raka?

Zdecydowana większość pacjentów z rakiem pada ofiarą przypadkowych mutacji genetycznych, które mogą wynikać z niektórych infekcji wirusowych, palenia tytoniu i nadmiernego promieniowania ultrafioletowego. Dlatego pytanie „czy zachoruję” należy skierować tylko do siebie i pilnie dołożyć starań, aby zmienić swój styl życia, powodując pilną potrzebę regularnych badań.

Rak w kilku pokoleniach rodziny jest zawsze dziedziczny?

Prawie 90% osób cierpiących na ciężką patologię onkologiczną „wykuwało” ją swoimi niezdrowymi nawykami, a historia rodzinna z procesami złośliwymi w każdym pokoleniu to tylko zbieg okoliczności. Z reguły również w tym przypadku nie odmawia się predyspozycji do procesów złośliwych, w podłożu biogenetycznym, którego naukowcy jeszcze nie odkryli, ale też nie odrzucają. Oznacza to, że geny raka nie są przekazywane, ale przodkowie uzyskują łatwość transformacji genów z defektami w usuwaniu mutacji niespełniających norm.

Nie zaprzecza się również predyspozycji całych narodów do złośliwych nowotworów o określonej lokalizacji. Uważa się, że przyczyniają się do tego zrównoważone nawyki żywieniowe, bo zmiana stylu życia, np. Emigracja do innego kraju, całkowicie eliminuje „przekleństwo” kolejnego pokolenia rodziny.

To mit, że nie można zachorować na raka od chorego krewnego. Łatwo jest zarazić się chorobami wirusowymi prowadzącymi do rozwoju złośliwego guza w narządzie zaatakowanym przez patogen - wirusy zapalenia wątroby i brodawczaka ludzkiego infekują poprzez kontakt seksualny i krew. Jeśli ukochana osoba jest przewlekłym nosicielem wirusa HPV, wirusów zapalenia wątroby typu B i C, HIV, to kontakt z jego krwią i płynami ustrojowymi jest niebezpieczny, a procesy złośliwe nie zawsze rozwijają się, wymaga to bardzo długiego czasu, przy WZW typu C - prawie 40 lat.

Jakie nowotwory złośliwe są dziedziczone?

Znana jest lista dziedzicznych chorób i zespołów powikłanych procesami złośliwymi. Jest to zespół Lyncha i rodzinna gruczolakowatość jelita grubego (FATC), ta ostatnia u prawie wszystkich nosicieli mutacji gwarantuje raka okrężnicy. W przypadku zespołu Lyncha prawdopodobieństwo raka jest bardzo wysokie, ale guz może być zlokalizowany w różnych narządach: jelitach, żołądku, pęcherzu, macicy, jajnikach, mózgu. Ponadto prawdopodobieństwo raka jest zmienne: w jelitach 75%, w macicy nieco ponad 30%, w innych narządach czasami rzadziej.

Znane są mutacje genu BRCA obiecujące dla raka piersi, okrężnicy i jajnika, program komputerowy może obliczyć przybliżone prawdopodobieństwo rozwoju choroby, ale bez 100% gwarancji wyniku. Wśród wszystkich pacjentek z rakiem piersi proces dziedziczny zajmuje nie więcej niż 5%.

Zespół Li-Fraumeni z dużym prawdopodobieństwem i często już w dzieciństwie prowadzi do rozwoju różnych procesów złośliwych, oprócz częstych spontanicznych mutacji raka żołądka, raka piersi czy białaczki, rozwijają się również bardzo rzadkie guzy nadnerczy i mięsaki.

Złośliwe uszkodzenie oka u dzieci - mięsak siatkówki w 40% wszystkich przypadków jest wynikiem dziedziczenia, a nefroblastoma jest guzem nerki, ale jego dziedziczna postać jest o rząd wielkości rzadsza, w zdecydowanej większości przypadków choroba jest spowodowana anomaliami rozwoju wewnątrzmacicznego.

Jak dziedziczy się raka??

Nowotwory dziedziczne są wykrywane przez sprzeczność, to znaczy badają bliskich krewnych pacjenta onkologicznego, u którego wykryto określoną mutację. Okazuje się, że nie wszyscy nosiciele niekorzystnej dziedziczności są obserwowani i leczeni, a jedynie aktywnie identyfikowani krewni już chorej osoby. Nie można powiedzieć, że wykrywa się 100% chorób dziedzicznych, ponieważ analiza genetyczna nie jest przeprowadzana dla wszystkich pacjentów z rakiem, ale tylko w przypadku żywych objawów klinicznych zespołów dziedzicznych.

Angelina Jolie przeszła taką diagnozę z własnej inicjatywy, w Rosji takie podejście jest zapisane w dokumentach regulacyjnych i wytycznych klinicznych, które zobowiązują do przeprowadzenia bezpłatnych badań genetycznych bezpośrednich krewnych nosicieli zespołu Lyncha, Li-Fraumeni, SATK, BRCA i innych.

Nosiciele mutacji onkogennych powinni być rejestrowani w przychodni, często i dokładnie badani. Z reguły badanie kliniczne, USG i analizy przeprowadza się co pół roku, MRI co roku w „niebezpiecznych” obszarach anatomicznych. W zespole Li-Fraumeni endoskopię jelita wykonuje się co 2-3 miesiące; niektórzy nosiciele, nawet w młodym wieku, poddawani są rozległym zabiegom chirurgicznym, aż do usunięcia całego jelita.

Jak być badanym u zdrowych krewnych pacjenta chorego na raka?

Przy udowodnionym przewozie złośliwej dziedziczności takie pytanie nie powinno powstać, pacjent przez całe życie przestrzega określonego programu diagnostycznego i jest związany z państwową placówką medyczną.

Zdecydowana większość krewnych 95% chorych na raka powinna być poddawana regularnym badaniom przesiewowym w kierunku nowotworów złośliwych, w ramach standardowego programu badań klinicznych, który polega na badaniu co 3 lata.

Aby szybko wykryć złośliwe procesy, kobiety potrzebują:

  • wykonywać USG gruczołów mlecznych lub mammografię co 2 lata;
  • przy początkowej patologii piersi wskazane jest MRI gruczołów mlecznych;
  • być badane corocznie przez ginekologa za pomocą kolposkopii i testu Pap.

Dla mężczyzn ważny jest poziom PSA i im starszy, tym częściej ustala się go oczywiście badaniem urologicznym.

Bez względu na płeć należy co roku zdawać:

  • RTG klatki piersiowej, często w instytucjach rządowych zastępowane szkodliwą i bezużyteczną fluorografią, natomiast idealne badanie płuc - tylko TK, to ona jest w stanie zidentyfikować wczesnego raka.
  • USG jamy brzusznej i narządów miednicy za pomocą specjalnych czujników.
  • Kolonoskopia w odstępach czasu w zależności od wieku i istniejącej choroby jelit.
  • Gastroskopię z analizami dla Helicobacter można wykonywać rzadziej i częściej, w zależności od istniejącej patologii.

Analiza markerów nowotworowych nie służy diagnostyce profilaktycznej, służy jedynie do monitorowania dynamiki i skuteczności leczenia raka.

Duże znaczenie ma sprzęt diagnostyczny, który powinien być nie tylko nowoczesny, ale i precyzyjny. Nie ma sensu co roku poddawać się tomografii komputerowej lub rezonansowi magnetycznemu w różnych placówkach, rozdzielczość sprzętu może się znacznie różnić, uniemożliwiając zobaczenie patologii lub porównanie obrazu z przeszłości z obecnym.

Korzyści płynące z regularnego badania niweluje słaba jakość wykonania, dlatego wskazane jest przeprowadzenie badania profilaktycznego w wyspecjalizowanych placówkach onkologicznych, gdzie wykonuje się tysiące takich badań, a lekarze mają nie tylko przeszkolenie, ale także bogate doświadczenie kliniczne i diagnostyczne..

Wysoko profesjonalne badanie onkologiczne jest integralną cechą kliniki europejskiej, z powodzeniem leczymy procesy nowotworowe i jesteśmy w stanie dostrzec guza we wczesnej fazie wzrostu. Wiemy, co jeszcze trzeba dodać do dobrze przeprowadzonego badania, aby żyć długo i nie bać się raka..