Projekt dla kobiet zmagających się z rakiem

Ściśle mówiąc, rak nie jest chorobą dziedziczną, ale genetyczną. To nie to samo. Oznacza to, że to nie rak jest dziedziczny, ale mutacje genetyczne, które zwiększają ryzyko raka..

Dlaczego ludzie myślą, że rak jest dziedziczny

W przypadku niektórych mutacji genetycznych normalny mechanizm funkcjonowania komórki ulega załamaniu, w szczególności zaczyna ona rosnąć i dzielić się w sposób niekontrolowany.

Część mutacji genetycznych można odziedziczyć po rodzicach, część nabywa się w trakcie życia, na przykład w wyniku ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe lub tytoń.

Wariacje w genach BRCA1 i BRCA2 są przykładami takich „niebezpiecznych” zmian genetycznych. Wiążą się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika. W sumie naukowcy policzyli około 100 takich odmian genów..

Jakie stany przedrakowe są dziedziczone

Kiedy mówi się o genetycznej predyspozycji do onkologii, ma na myśli raka piersi, jajnika, prostaty czy jelita grubego. To właśnie te formy raka ludzie uważają za dziedziczne..

Do 10% przypadków onkologii jest związanych ze zmianami DNA, które są dziedziczone. Naukowcy policzyli 50 chorób dziedzicznych, które mogą prowadzić do raka. Na przykład zespół Cowdena zwiększa ryzyko raka piersi, raka tarczycy i innych.

Czy ma sens wykonanie testu genetycznego

Jeśli u kilku bliskich krewnych wystąpi ten sam typ raka, nie oznacza to, że jest on dziedziczny. Być może genetyka nie odegrała dużej roli, ale podobny styl życia, na przykład palenie lub przejadanie się.

Powinieneś naprawdę martwić się mutacjami genetycznymi w następujących przypadkach:

  • złośliwe guzy tego samego typu występują z jednej strony u dwóch krewnych, na przykład tylko po stronie ojca;
  • Kilku krewnych z tej samej linii ma podobne typy raka, takie jak rak piersi i jajnika;
  • choroby u krewnych pojawiły się przed 50 rokiem życia;
  • bliscy członkowie rodziny (rodzice, rodzeństwo) mają kilka rodzajów raka;
  • onkologia niezwiązana z płcią (rak piersi u mężczyzny) lub bez związku ze stylem życia (rak płuc u niepalących).

Przy takiej historii rodzinnej naprawdę warto sprawdzić genetyczne ryzyko raka. Wyniki analizy mogą być przydatne nie tylko dla osoby badanej, ale także dla jego najbliższej rodziny, która dostrzega ich ryzyko.

Jednak test genetyczny jest kontrowersyjny. Obecność „złamanego” genu nie gwarantuje jeszcze, że u człowieka rozwinie się złośliwy guz. Nawet lekarz nie może przewidzieć, jak zmiany w genach wpłyną na organizm konkretnej osoby. Dlatego nie należy panikować z powodu obecności „szkodliwej” mutacji. Onkolog musi zinterpretować wyniki testu: oceni również ryzyko związane ze stylem życia.

Jak zapobiegać rakowi

Genetyka odgrywa rolę w nawet 10% chorób przedrakowych. Reszta to wynik naszego wyboru. Zasadniczo zapobieganie rakowi sprowadza się do prostego, zdrowego stylu życia i samoopieki. Oto, co zalecają lekarze:

  • nie pal ani nie pozwalaj innym palić w pobliżu;
  • staraj się przebywać mniej w zanieczyszczonym powietrzu, to znaczy nie chodź po drogach, używaj respiratorów podczas pracy na przykład z azbestem;
  • unikanie promieniowania, w tym nieprzeprowadzanie testów przesiewowych, takich jak tomografia komputerowa, chyba że jest to wyraźnie konieczne
  • w odpowiednim czasie zaszczepić się przeciwko infekcjom wywołującym raka (na przykład przeciwko HPV i wirusowemu zapaleniu wątroby typu B);
  • kontrolować wagę i poziom cukru we krwi, ponieważ cukrzyca i otyłość są czynnikami ryzyka dla kilku rodzajów raka;
  • ruszać się więcej;
  • chronią skórę przed promieniowaniem UV nawet zimą;
  • jedz mniej czerwonego i przetworzonego mięsa;
  • jest wystarczająco dużo błonnika;
  • jeśli to możliwe, nie rezygnuj z karmienia piersią;
  • nie rezygnować z badań profilaktycznych i na czas leczyć stany przedrakowe;
  • mądrze stosować hormonalną terapię zastępczą.

Te środki zapobiegawcze zmniejszą prawdopodobieństwo zachorowania na raka, niezależnie od tego, czy jest on genetyczny, czy nie..

Jest napisane w rodzinie. Jak uniknąć dziedzicznego raka

Nasz ekspert jest członkiem zarządu Rosyjskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej (RUSSCO), kierownikiem Zakładu Biologii Rozrostu Nowotworów Pracowni Onkologii Molekularnej w N.N. N. N. Petrov ”Ministerstwa Zdrowia Rosji, członek korespondent Rosyjskiej Akademii Nauk, doktor nauk medycznych, profesor Jewgienij Imyanitow.

Świat posuwa się skokowo w kierunku medycyny spersonalizowanej, w której badanie ludzkich czynników genetycznych będzie odgrywać ważną rolę. Ta wiedza pomoże nie tylko leczyć, ale także zapobiegać strasznym chorobom, takim jak rak..

„Gene Jolie”

Angelina Jolie to nie tylko hollywoodzka gwiazda, ale także prawdziwa wojowniczka! Matka i ciotka aktorki zmarły w stosunkowo młodym wieku z powodu tak zwanego zespołu dziedzicznego guza. A Angelina, ze swoim zwykłym zdecydowaniem, zapobiegawczo (to znaczy z wyprzedzeniem) usunęła gruczoły sutkowe i jajniki (narządy - cele dla dziedzicznego raka, którego wysokie ryzyko ujawniła jej analiza genetyczna). Pierwsza z osób publicznych otwarcie przyznała, że ​​przeprowadziła operację, aby uchronić się przed niemal nieuniknionym zagrożeniem, które jeszcze nie istniało, ale bez pilnych działań. Ryzyko osobiste Jolie, według lekarzy, wynosiło 87%. Stworzyła więc ważny precedens, który z pewnością pomoże uratować życie wielu kobietom na całym świecie.!

To nie przypadek

Sporadyczny (czyli przypadkowy) rak może wystąpić u każdego. Główną przyczyną choroby są mutacje genetyczne w komórkach. Z biegiem lat ich krytyczna ilość gromadzi się w organizmie, dlatego rozwój nowotworów w starszym wieku jest zjawiskiem naturalnym i prawie nieuniknionym. Jak mawiają onkolodzy, każdy przeżyje swój rak, chyba że umrze wcześniej na zawał serca lub udar..

Ale są też dziedziczne formy choroby, dotykające ludzi z tej samej rodziny od pokoleń. Droga do raka jest krótsza dla nosicieli niektórych mutacji genów niż dla innych ludzi. Podczas gdy zwykła komórka musi zgromadzić 5–6 znaczących mutacji, aby przekształcić się w komórkę rakową, to z dziedzicznym defektem genu 4–5.

Dziedziczne zespoły nowotworowe stanowią zaledwie 5% wszystkich chorób onkologicznych. Ale ryzyko padnięcia ofiarą straszliwej choroby dla osób, które są nosicielami wadliwego genu, jest nie tylko wyższe niż dla innych - jest prawie śmiertelne. Przykładowo ryzyko zachorowania na raka piersi dla zwykłej kobiety wynosi około 8-12%, a dla nosicieli mutacji w genie BRCA1 - ponad 60%.

Znaki ostrzegawcze

Przyczyną raka dziedzicznego jest mutacja jednego genu otrzymanego od rodziców, przez co guz rozwija się w określonym narządzie. Co więcej, obecność historii rodzinnej w tym przypadku nie jest tak ważna. Na przykład, jeśli weźmiemy najczęstszy z dziedzicznych zespołów raka piersi (BC) i raka jajnika (OC), to może on objawiać się nawet u kobiety, w której rodzinie nikt nie cierpiał na tę chorobę. W końcu patogenną mutację można odziedziczyć po ojcu.

Dziedziczny zespół guza ma wyraźne objawy kliniczne:

  • Rak występuje w stosunkowo młodym wieku (około 20-25 lat wcześniej niż zwykle).
  • Często występuje rodzinna historia raka (guz tego samego typu u kilku krewnych lub różne typy raka u tego samego krewnego).
  • Kilka guzów narządu naraz (lub nowotwory w obu narządach parzystych: piersi, nerkach).
  • Niektóre cechy histologiczne i immunohistochemiczne guza.

Dziedziczny rak

Wkład
w zachorowalności

Geny, których mutacja zwiększa ryzyko

Rak sutka

BRCA1, BRCA2, CHEK2 i inne

Rak okrężnicy

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Rak trzustki

Rak prostaty

Rak rdzeniasty tarczycy

Werdykt zostaje anulowany!

Mówią: „dużo wiedzy - dużo smutku”. Ale tak nie jest. Wiedząc o swoich predyspozycjach do dziedzicznego zespołu nowotworowego, ludzie mogą z wyprzedzeniem rozłożyć słomki. To prawda, że ​​wciąż nie ma jednej metody ochrony przed chorobą. Dla jednych bardziej skuteczne będą regularne badania profilaktyczne, dla innych operacje profilaktyczne. Wszystko zależy od organu.

Na przykład w przypadku zagrożenia dziedzicznym rakiem piersi i jajnika wczesne środki diagnostyczne (USG, mammografia, dostarczenie markerów nowotworowych) nie są zbyt skuteczne. Udowodniono, że nie gwarantują one szybkiego wykrycia guza. Rak jajnika jest często wykrywany tylko w zaawansowanych stadiach. Ponadto wiele nowotworów jest podatnych na przerzuty w pierwszym stadium, więc nawet wczesne wykrycie choroby nie zawsze uchroni nas przed śmiercią. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku niektórych dziedzicznych zespołów nowotworowych. Czyli w przypadku wykrycia raka piersi na pierwszym etapie co najmniej 98% kobiet ma szansę dożyć 5 lat lub dłużej, a dla nosicieli mutacji w genie BRCA1 wskaźnik ten wynosi tylko 82%.

Dziedziczny rak rdzeniasty tarczycy jest chorobą rzadką i jest wywoływany przez patogenne mutacje onkogenu RET. Identyfikacja takiej mutacji u jeszcze zdrowej osoby jest dobrym powodem do wcześniejszego usunięcia tarczycy. Ustalono, że tylko częste obserwacje nie ochronią człowieka przed śmiercią, a operacja na czas prawie całkowicie zmniejsza ryzyko zachorowania. Utratę narządów skutecznie kompensuje hormonalna terapia zastępcza.

Z drugiej strony, w obliczu zagrożenia dziedzicznym rakiem okrężnicy, regularne monitorowanie jest bardzo skuteczne. Badania wykazały, że kolonoskopia co 1–2 lata może znacznie zmniejszyć ryzyko zgonu z powodu tej choroby. Zabiegi profilaktyczne zdrowej okrężnicy zwykle nie są wykonywane. Tak jak nie usuwa się tych narządów, których utrata prowadzi do znacznego obniżenia jakości życia. Dlatego narządy przewodu żołądkowo-jelitowego, części szkieletu, mózg, chirurdzy, oczywiście, nie usuną.

Ważny

Jednym z najbardziej znaczących postępów w biomedycynie ostatnich lat jest sekwencjonowanie całego genomu (NGS). Pozwala na analizę DNA dowolnej osoby w ciągu zaledwie kilku dni. Dzięki niemu nasza wiedza na temat patologii genetycznych w najbliższej przyszłości będzie się wielokrotnie zwiększać. Być może analiza całego genomu, która wciąż jest zbyt droga (kosztuje tysiące dolarów), wkrótce stanie się narzędziem przesiewowym.

1. Zaszczep się!

Szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B (powoduje raka wątroby) i HPV (przyczynę raka szyjki macicy) może zapobiec 1,1 miliona przypadków raka rocznie.

2. Postęp w hematologii onkologicznej

Pod koniec XX wieku zmarło 60% dzieci z ostrą białaczką, a obecnie w 90% przypadków choroba ta jest całkowicie wyleczona..

3. Nie poddawaj się!

Obecnie na świecie jest około 28 milionów ludzi, którzy zostali wyleczeni z raka. Większość z nich przeżyła raka piersi.

Dlaczego wiele kobiet powinno podążać za przykładem Angeliny Jolie

Rak jest często obserwowany u członków tej samej rodziny; dziedziczny charakter niektórych nowotworów złośliwych został obiektywnie potwierdzony. Istnieje pogląd, że dziedziczna predyspozycja jest najbardziej prawdopodobną przyczyną wszystkich nowotworów, a ustalenie, która mutacja genowa jest odpowiedzialna za dany konkretny nowotwór, jest tylko kwestią czasu. Ale nawet teraz dziedziczne przenoszenie raka można przerwać.

Margarita Anshina, dyrektor generalna Fertimed Center for Reproduction and Genetics; Daria Khmelkova, Kierownik Laboratorium Onkogenetyki, Genetico

Jeśli dana osoba ma raka, bardzo ważne jest, aby dowiedzieć się, czy w jego rodzinie są inne przypadki złośliwych nowotworów. Rodziny, w których występuje więcej niż jeden taki przypadek, powinny skonsultować się z genetykiem w celu ustalenia, czy istnieje powód do podejrzenia o dziedziczny charakter patologii w historii rodziny. Szczególnie niepokojącym znakiem będzie rak w kilku pokoleniach rodziny. Jedną z głównych metod pracy genetyka jest zestawianie rodowodów. Inną ważną częścią poradnictwa medycznego i genetycznego jest badanie i przesłuchanie pacjenta: choroby dziedziczne często objawiają się określonymi objawami.

Podstawową różnicą między dziedzicznym rakiem jest zdolność przewidywania go poprzez identyfikację patogennych mutacji. W pierwszym etapie rodzinom, w których występuje więcej niż jeden przypadek rozwoju raka, zaleca się konsultację z genetykiem, na podstawie której będzie można zrozumieć, czy w historii rodziny istnieją podstawy do podejrzenia o dziedziczny charakter patologii.

Trochę genetyki

Jeśli w trakcie konsultacji pojawią się podejrzenia o dziedzicznym charakterze choroby, kolejnym etapem są ukierunkowane badania genetyczne, czyli poszukiwanie mutacji mogących wywołać określoną chorobę. Niektóre badania wykrywają zmiany w samym genie, inne w białku kodowanym przez zmieniony gen. Jeden gen może ulec nawet 300 mutacjom.

W ostatnich latach odkryto mutacje odpowiedzialne za występowanie i rozwój raka piersi, jajnika, okrężnicy itp. Celem testów genetycznych lub badań przesiewowych jest identyfikacja ryzyka choroby przed pojawieniem się objawów. Umożliwia to w niektórych przypadkach terminowe leczenie, w innych - zalecenie środków zapobiegających przenoszeniu choroby dziedzicznej na potomstwo. Stwierdzono mutacje genów w kilku typach raka, testy na część z nich są już stosowane w klinice - na przykład testy na raka piersi i jelita grubego.

Od przodków lub nie od przodków

Wszystkie nowotwory mają charakter genetyczny, ponieważ w raku uszkodzone są geny odpowiedzialne za prawidłowy podział komórek. Ale w niektórych przypadkach mają miejsce mutacje dziedziczne, aw innych - nabyte. Skutkiem uszkodzenia genów (mutacji) we wszystkich przypadkach jest niekontrolowany nieograniczony podział komórek, który jest istotą procesu nowotworowego.

Pomimo tego, że nowotwory mają charakter genetyczny, tylko 10-15% z nich jest dziedziczonych. Dlaczego ważne jest, aby wiedzieć, czy rak jest dziedziczny, czy nie? Ponieważ jeśli zostanie ustalona jego dziedziczna natura, to znaczy zidentyfikowana zostanie mutacja, która ją spowodowała, wówczas rokowanie jest znane, a taktyka w stosunku do samego pacjenta i jego bliskich jest jasna. Dziedziczenie mutacji jest szczególnie wyraźne w przypadku tzw. Rodzinnego raka piersi i jajników, z rodzinną polipowatością gruczolakowatą i różnymi zespołami nowotworowymi (Lynch - rak okrężnicy, Li-Fraumeni - różne mięsaki itp.). Wiele osób, będąc zdrowymi, jest nosicielami mutacji prowadzących do chorób dziedzicznych. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej samej mutacji, choroba staje się nieunikniona. Testy genetyczne to ujawniają.

Należy podkreślić, że obecność mutacji nie oznacza choroby. Mutacja może pozostawać w genie przez wiele lat, zanim guz zacznie się rozwijać. Ale wiedząc o mutacji, lekarze mogą przepisać racjonalny reżim badania i leczenie zapobiegawcze..

Śmiertelność z powodu raka piersi jest wyższa u mężczyzn niż u kobiet

Na przykład u kobiet, które są nosicielami genu BRCA1, w 95% przypadków w ciągu życia rozwinie się rak piersi, a u 65% - rak jajnika, a często rak rozwija się w młodym wieku, przed 50 rokiem życia. Oznacza to, że nosicielka musi być cały czas monitorowana, aw niektórych przypadkach warto poruszyć kwestię profilaktycznego usunięcia piersi i (lub) jajników. Wszyscy słyszeli historię Angeliny Jolie, która nalegała na usunięcie obu piersi, ponieważ stwierdzono u niej mutację genu BRCA1.

Eksperci znają wyniki badań tkanki usuniętych gruczołów mlecznych u 54 Szwedek - nosicielek tego genu poniżej 51 roku życia. W żadnym z nich badanie nie wykazało guza piersi przed operacją, ale badanie histologiczne usuniętej tkanki wykazało obecność komórek nowotworowych u pięciu (10%!) Z nich..

Chirurgię profilaktyczną stosuje się również w przypadku rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, w której prawdopodobieństwo zachorowania na raka okrężnicy po 40 latach sięga 100%, oraz w przypadku innych chorób onkologicznych, jeśli ustalona jest mutacja onkogenna.

Rozumie się, że kobiety, u których wynik testu na mutacje genów BRCA1 i BRCA2 są ujemne, nie są odporne na sporadyczny rak piersi i jajnika. Jednak prawdopodobieństwo jego wystąpienia jest nieporównywalnie mniejsze niż u kobiet z pozytywnym wynikiem testu..

Kobieta powinna podejrzewać predyspozycje do dziedzicznego raka piersi, skonsultować się z lekarzem i genetykiem oraz przeprowadzić badania genetyczne, jeśli rodzina:

- miał więcej niż jedną kobietę na raka piersi lub jajnika (matka, babcia, ciocia, siostry itp.);

- chorobę rozpoznano w młodym wieku (przed wystąpieniem menopauzy);

- były przypadki raka piersi u mężczyzny;

- byli pacjenci z wieloma guzami (na przykład jedna osoba miała raka piersi, okrężnicy, macicy, trzustki itp.);

- odnotowano przypadki obustronnego raka obu piersi lub obu jajników.

Testowanie i jego konsekwencje

Testy genetyczne mają kilka zalet. Ujemny wynik może przynieść ulgę osobie, złagodzić obawy przed poważną chorobą, na którą mogli umrzeć jego bliscy, a także regularne badania, które powinny być obowiązkowe w rodzinach z wysokim ryzykiem raka. Pozytywny wynik daje człowiekowi możliwość podejmowania świadomych decyzji dotyczących przyszłości jego i jego potomstwa..

Dziś możliwe jest zapobieganie dziedzicznemu rakowi, czyli możliwość nieprzekazania genu niosącego niebezpieczną mutację z rodziców na potomstwo. Metoda, która na to pozwala, nazywa się preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD). Polega ona na tym, że: IVF jest wykonywany dla pary, przeprowadza się diagnostykę genetyczną powstałych zarodków i tylko te zarodki, w których nie ma mutacji onkogennych, są przenoszone do macicy kobiety. Urodzone dziecko ich nie będzie miało, co oznacza, że ​​nie będzie dziedzicznego raka..

Mój wybór medyczny

List otwarty Angeliny Jolie, New York Times, 14 maja 2013 r

PGD ​​nie wykonuje się na całym zarodku, ale na kilku komórkach, które uzyskuje się za pomocą biopsji. Udowodniono, że biopsja nie ma wpływu na zdrowie i stan dziecka. Innymi słowy, PGD nie zmniejsza wskaźnika ciąż i jest bezpieczna dla nienarodzonego dziecka..

Oprócz mutacji odpowiedzialnych za rozwój raka piersi i jajnika, zidentyfikowano mutacje, które niosą ze sobą predyspozycje do czerniaka, raka żołądka, macicy, prostaty, trzustki i tarczycy, okrężnicy i odbytnicy. Jeśli mutacja zostanie zidentyfikowana, aw rodzinie są osoby, które chcą mieć dziecko, ważne jest, aby wiedziały o możliwości zapobiegania przeniesieniu tej mutacji i związanego z nią raka na kolejne pokolenia stosujące IVF i PGD..

Czy rak jest dziedziczony??

Zalecenia:

  • Katedra Anestezjologii i Reanimacji
  • Przerzuty raka
  • Chemoterapia
  • Hospicjum dla chorych na raka
  • Immunoterapia w płatnym centrum onkologicznym Medicine 24/7
  • Badania CT
  • Badania MRI

Prawdopodobnie zadałeś to pytanie więcej niż raz, jeśli u jednego z Twoich bliskich zdiagnozowano chorobę onkologiczną. Wiele osób gubi się w domysłach - co zrobić, gdy babcie i prababcie zmarły w wieku 30-40 lat, ale nie ma informacji o ich chorobach? A jeśli umierali w wieku 60 lat „na starość”, jak wszyscy w tamtym czasie, to czy to onkologia? Czy mogę to mieć?

Kiedy krewny zachoruje na raka, boimy się. W jakimś stopniu to przerażające dla zdrowia - czy rak jest dziedziczny? Zanim wyciągniemy pochopne wnioski i wpadniemy w panikę, zajmijmy się tym problemem..

W klinice Medicina 24/7 staramy się aktywnie wykorzystywać osiągnięcia genetyków w codziennej praktyce: za pomocą badań genetycznych określamy predyspozycje do różnego rodzaju nowotworów i obecność mutacji. Jeśli jesteś zagrożony - porozmawiamy o tym nieco później - powinieneś zwrócić uwagę na te badania. Do tego czasu wracając do pytania..

W istocie rak jest chorobą genetyczną, która występuje w wyniku rozpadu genomu komórki. Raz po raz w komórce następuje konsekwentna kumulacja mutacji i stopniowo nabiera ona właściwości złośliwego - staje się złośliwa.

W rozkładzie bierze udział kilka genów, które nie przestają działać w tym samym czasie.

  • Geny kodujące systemy wzrostu i podziału nazywane są protoonkogenami. Jeśli pękną, komórka zaczyna się dzielić i rosnąć bez końca..
  • Istnieją geny supresorowe guza, które są odpowiedzialne za wykrywanie sygnałów z innych komórek i hamowanie wzrostu i podziałów. Mogą hamować wzrost komórek, a kiedy pękają, mechanizm ten wyłącza się.
  • Wreszcie istnieją geny naprawy DNA, które kodują białka, które naprawiają DNA. Ich rozpad przyczynia się do bardzo szybkiej akumulacji mutacji w genomie komórki..

Genetyczne predyspozycje do onkologii

Istnieją dwa scenariusze występowania mutacji powodujących raka: niedziedziczny i dziedziczny. Mutacje niedziedziczne pojawiają się w początkowo zdrowych komórkach. Są spowodowane zewnętrznymi czynnikami rakotwórczymi, takimi jak palenie czy promieniowanie ultrafioletowe. Przeważnie rak rozwija się u ludzi w wieku dorosłym: proces powstawania i akumulacji mutacji może zająć kilkanaście lat.

Jednak w 5-10% przypadków dziedziczność odgrywa decydującą rolę. Dzieje się tak, gdy w komórce rozrodczej pojawiła się jedna z mutacji onkogennych, która miała szczęście stać się człowiekiem. Co więcej, każda z około 40 * 1012 komórek ciała tej osoby będzie również zawierała początkową mutację. W konsekwencji każda komórka będzie musiała zgromadzić mniej mutacji, aby stać się rakową..

Zwiększone ryzyko zachorowania na raka jest przekazywane z pokolenia na pokolenie i nazywa się dziedzicznym zespołem nowotworowym. Zespół ten występuje dość często - u około 2-4% populacji.

Pomimo faktu, że większość nowotworów jest powodowana przez przypadkowe mutacje, należy również zwrócić szczególną uwagę na czynnik dziedziczny. Wiedząc o istniejących odziedziczonych mutacjach, można zapobiec rozwojowi określonej choroby.

Predyspozycje do raka są dziedziczone jako dominująca cecha Mendla, innymi słowy, jako wspólny gen o różnej częstotliwości. Jednocześnie prawdopodobieństwo wystąpienia w młodym wieku w formach dziedzicznych jest większe niż w sporadycznych.

Wspólne badania genetyczne

Po krótce opowiemy o głównych typach badań genetycznych, które są pokazywane osobom zagrożonym. Wszystkie te badania można przeprowadzić w naszej klinice.

Definicja mutacji w genie BRCA

W 2013 roku dzięki Angelinie Jolie cały świat aktywnie dyskutował o dziedzicznym raku piersi i jajnika, nawet niespecjaliści wiedzą o mutacjach w genach BRCA1 i BRCA2. Z powodu mutacji tracone są funkcje białek kodowanych przez te geny. W efekcie główny mechanizm naprawy (odbudowy) pęknięć dwuniciowych w cząsteczce DNA zostaje zakłócony i powstaje stan niestabilności genomu - wysoka częstość mutacji w genomie linii komórkowej. Niestabilność genomu jest głównym czynnikiem w karcynogenezie.

Naukowcy opisali ponad tysiąc różnych mutacji w tych genach, z których wiele (ale nie wszystkie) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka..

Kobiety z zaburzeniem BRCA1 / 2 mają 45-87% ryzyka zachorowania na raka piersi, podczas gdy średnia szansa na tę chorobę wynosi tylko 5,6%. Zwiększa się również prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworów złośliwych w innych narządach: jajnikach (od 1 do 35%), trzustce, a u mężczyzn - w gruczole krokowym..

Genetyczne predyspozycje do dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (zespół Lyncha)

Rak jelita grubego jest jednym z najpowszechniejszych nowotworów na świecie. Około 10% populacji ma do tego predyspozycje genetyczne.

Test genetyczny na zespół Lyncha, znany również jako dziedziczny rak jelita grubego bez polipów (NRCC), wykrywa chorobę z 97% dokładnością. Zespół Lyncha jest chorobą dziedziczną, w wyniku której złośliwy guz atakuje ściany jelita grubego. Uważa się, że około 5% wszystkich przypadków raka jelita grubego jest związanych z tym zespołem..

Definicja mutacji w genie BRaf

W przypadku czerniaka, guzów tarczycy lub prostaty, jajników lub jelit zaleca się (aw niektórych przypadkach obowiązkowe) wykonanie testu na mutację BRaf. To badanie pomoże ci wybrać właściwą strategię leczenia guza..

BRAF jest onkogenem odpowiedzialnym za kodowanie białka znajdującego się w szlaku sygnałowym Ras-Raf-MEK-MARK. Szlak ten normalnie reguluje podział komórek pod kontrolą czynników wzrostu i różnych hormonów. Mutacja w onkogenie BRaf prowadzi do nadmiernej niekontrolowanej proliferacji i odporności na apoptozę (zaprogramowana śmierć). Efektem jest kilkakrotnie przyspieszone namnażanie komórek i wzrost nowotworu. Zgodnie ze wskazaniami tego badania specjalista wyciąga wniosek o możliwości stosowania inhibitorów BRaf, które wykazały znaczną przewagę nad standardową chemioterapią..

Metoda analizy

Każda analiza genetyczna jest złożoną, wieloetapową procedurą.
Materiał genetyczny do analizy pobierany jest z komórek, zwykle z komórek krwi. Ale ostatnio laboratoria przechodzą na metody nieinwazyjne i czasami izolują DNA ze śliny. Wyizolowany materiał poddaje się sekwencjonowaniu - określeniu sekwencji monomerów za pomocą analizatorów chemicznych i reakcji. Ta sekwencja to kod genetyczny. Otrzymany kod porównuje się z kodem referencyjnym i ustala, które regiony należą do określonych genów. Na podstawie ich obecności, braku lub mutacji wyciąga się wniosek dotyczący wyników testu.

Dziś w laboratoriach istnieje wiele metod analizy genetycznej, każda z nich sprawdza się w określonych sytuacjach:

  • Metoda FISH (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ). Do otrzymanego od pacjenta biomateriału wstrzykuje się specjalny barwnik - test DNA ze znacznikami fluorescencyjnymi, które są w stanie wykazać aberracje chromosomowe (odchylenia) istotne dla określenia obecności i prognozowania rozwoju niektórych procesów złośliwych. Na przykład metoda ta jest przydatna w identyfikacji kopii genu HER-2, ważnej cechy w leczeniu raka piersi..
  • Metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH). Metoda pozwala na porównanie DNA zdrowej tkanki pacjenta i tkanki nowotworowej. Dokładne porównanie pokazuje, które części DNA są uszkodzone, a to zapewnia narzędzia do wyboru ukierunkowanego leczenia..
  • Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) - w przeciwieństwie do wcześniejszych metod sekwencjonowania, „potrafi” odczytać ”kilka części genomu na raz, dzięki czemu proces„ czytania ”genomu jest bardziej efektywny. Służy do określenia polimorfizmów (zamiany nukleotydów w łańcuchu DNA) i mutacji związanych z rozwojem nowotworów złośliwych w określonych częściach genomu.

Ze względu na dużą liczbę odczynników chemicznych procedury badań genetycznych są dość kosztowne. Staramy się ustalić optymalny koszt wszystkich zabiegów, dlatego cena takich badań zaczyna się od 4800 rubli..

Grupy ryzyka

Osoby, u których występuje co najmniej jeden z następujących czynników, są narażone na raka dziedzicznego:

  • Wiele przypadków tego samego raka w rodzinie
    (na przykład rak żołądka u dziadka, ojca i syna);
  • Choroby w młodym wieku w tym wskazaniu
    (na przykład rak jelita grubego u pacjenta w wieku poniżej 50 lat);
  • Pojedynczy przypadek pewnego rodzaju raka
    (na przykład rak jajnika lub potrójnie ujemny rak piersi);
  • Rak w każdym z sparowanych narządów
    (na przykład rak lewej i prawej nerki);
  • Więcej niż jeden rodzaj raka u krewnego
    (na przykład połączenie raka piersi i jajnika);
  • Rak nietypowy dla płci pacjenta
    (np. rak piersi u mężczyzny).

Jeśli przynajmniej jeden czynnik z listy jest charakterystyczny dla osoby i jej rodziny, należy skonsultować się z genetykiem. On określi, czy istnieje warunek zdrowotny do wykonania testu genetycznego..

W celu wykrycia raka we wczesnym stadium, nosiciele dziedzicznego zespołu nowotworowego powinni zostać dokładnie przebadani pod kątem raka. W niektórych przypadkach ryzyko zachorowania na raka można znacznie zmniejszyć dzięki zabiegom prewencyjnym i profilaktyce farmakologicznej..

Genetyczny „wygląd” komórki rakowej zmienia się w trakcie rozwoju i traci swój pierwotny wygląd. Dlatego, aby wykorzystać molekularne cechy raka do leczenia, nie wystarczy zbadać tylko mutacje dziedziczne. Badanie molekularne próbek biopsyjnych lub chirurgicznych w celu identyfikacji słabych punktów guza.

Podczas badania guz jest analizowany, sporządzany jest indywidualny paszport molekularny. W połączeniu z badaniem krwi, w zależności od wymaganego testu, wykonuje się kombinację różnych testów genomu i białek. W wyniku tego testu możliwe staje się przepisanie terapii celowanej, która jest skuteczna w przypadku każdego rodzaju istniejącego guza..

Zapobieganie

Istnieje opinia, że ​​w celu określenia predyspozycji do raka można wykonać prostą analizę na obecność markerów nowotworowych - specyficznych substancji, które mogą być produktami przemiany materii guza.

Wzrost wskaźnika może zależeć od wielu przyczyn, które są całkowicie niezwiązane z rakiem. Jednocześnie istnieją przykłady osób z rakiem, u których wartości markerów nowotworowych pozostawały w normalnym zakresie. Specjaliści wykorzystują markery nowotworowe jako metodę śledzenia przebiegu już wykrytej choroby, której wyniki należy ponownie sprawdzić.

Aby zidentyfikować prawdopodobieństwo dziedziczenia genetycznego, przede wszystkim, jeśli jesteś zagrożony, musisz zasięgnąć porady onkologa. Specjalista, na podstawie Twojej anamnezy, wyciągnie wniosek o potrzebie przeprowadzenia określonych badań.

Ważne jest, aby zrozumieć, że decyzję o przeprowadzeniu jakiegokolwiek badania powinien podjąć lekarz. Samoleczenie w onkologii jest niedopuszczalne. Błędnie zinterpretowane wyniki mogą nie tylko wywołać przedwczesną panikę - możesz po prostu przeoczyć obecność rozwijającego się raka. Wykrycie raka we wczesnym stadium, przy odpowiednim leczeniu podanym na czas, daje szansę na wyzdrowienie.

Powinnaś panikować?

Rak jest nieuniknionym towarzyszem długowiecznego organizmu: prawdopodobieństwo nagromadzenia przez komórkę somatyczną krytycznej liczby mutacji jest wprost proporcjonalne do czasu jej życia. Fakt, że rak jest chorobą genetyczną, nie oznacza, że ​​jest dziedziczny. Jest przenoszony w 2-4% przypadków. Jeśli u twojego krewnego zdiagnozowana zostanie choroba onkologiczna, nie panikuj, to zaszkodzi zarówno tobie, jak i jemu. Zobacz onkologa. Ukończ studia, które ci przydzieli. Lepiej, jeśli jest to specjalista, który monitoruje postępy w diagnostyce i leczeniu nowotworów i jest świadomy wszystkiego, czego sam się nauczyłeś. Postępuj zgodnie z jego zaleceniami i nie choruj.

Czy rak płuc jest dziedziczny?

Rak jest powszechną chorobą. W większości przypadków choroba rozwija się przypadkowo. Jednak niektórzy ludzie są genetycznie predysponowani do rozwoju pewnych typów raka. Terapeuta, kardiolog, onkolog z „Kliniki Europejskiej” Elina Aranovich mówiła o roli dziedziczności w rozwoju raka.

Czasami w rodzaju rak o tej samej lokalizacji jest wykrywany u kilku przedstawicieli różnych pokoleń. Można do nich zastosować termin „rodzina raka”. Jak wytłumaczyć taką dziedziczność?

Każdy rodzic przekazuje dziecku określony zestaw genów. W związku z tym od jednego z nich może otrzymać zaburzoną kopię genu, a dzięki tej mutacji w przyszłości w określonym narządzie rozwinie się guz. Ważne jest, aby zrozumieć, że to nie sam rak jest przenoszony genetycznie, ale tylko predyspozycje do niego. Kiedy w rodzinie identyfikuje się wiele przypadków choroby, najczęściej dzieje się to przypadkowo lub ponieważ członkowie rodziny mają wspólny czynnik ryzyka, taki jak palenie.

Istnieje niewielka grupa nowotworów złośliwych, które są przekazywane potomstwu jako indywidualna dziedziczna cecha predyspozycji do ich wystąpienia. Według American Cancer Association tylko pięć do dziesięciu procent wszystkich typów nowotworów powstaje w wyniku mutacji genetycznej, pozostałe 90-95 procent procesów złośliwych jest związanych z czynnikami środowiskowymi i stylem życia.

Za powszechne dziedziczne postacie raka uważa się patologię narządów rodnych (rak piersi i jajnika) oraz układu pokarmowego..

Wrodzone guzy układu pokarmowego mogą być spowodowane przez grupę zespołów, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju guzów żołądkowo-jelitowych. Za najczęstszy z nich uważa się zespół Lyncha. Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do raka okrężnicy. Ponadto w przypadku tego zespołu u pacjentów może rozwinąć się rak żołądka i moczowodu, rak macicy.

Zespół Cowdena to nieprawidłowość genetyczna spowodowana defektem genu PTEN, który pomaga regulować wzrost komórek. Zespół może powodować raka piersi, a także przewodu pokarmowego, tarczycy, macicy i jajników.

Dziedziczenie mutacji TP53 powoduje zespół Li-Fraumeni. Jest to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się wczesnym początkiem wielu nowotworów pierwotnych: może wystąpić rak piersi lub guz mózgu, rak płuc lub jajnika.

Konieczne jest udanie się do lekarza, jeśli kilku krewnych pierwszego stopnia (rodzice, siostry, bracia, dzieci) ma raka, zwłaszcza w jednej lokalizacji; jeśli zdiagnozowano młodego raka (poniżej 50 lat); jeśli u członka rodziny zdiagnozowano raka bez czynników ryzyka (na przykład rak płuc u osób niepalących).

RAK I DZIEDZICTWO

(JEDNAK PROGRAM GENETYCZNY NIE JEST KONIECZNIE WDROŻONY)
patrz Epigenetyka - Zarządzanie genomem

Twój osobisty
lekarz - onkolog - homeopata
Barakin S. V.

DZIEDZICTWO W RAKU

Rak i dziedziczność, ten temat niepokoi wiele osób, które wiedzą o chorobach onkologicznych u jednego z ich krewnych. Współczesne badania naukowe wykazały, że większość nowotworów nie należy do dziedzicznych nowotworów, ale najczęściej są wynikiem przejścia do niego chorób przedrakowych..
Genetycznie przenoszone tylko dziedziczne predyspozycje do raka.

Jednak istnieją również nowotwory dziedziczne. Według różnych źródeł od 7% do 10% przypadków nowotworów złośliwych jest spowodowanych dziedziczeniem.
Najczęstsze nowotwory dziedziczne to: rak piersi, rak jajnika, rak płuc, rak żołądka, rak okrężnicy,
czerniak, ostra białaczka (patrz ↓). Ta sama kategoria raka, ale o mniejszym stopniu dziedziczenia, obejmuje neuroblastomy, guzy gruczołów dokrewnych, raka nerki (patrz ↓).

Najważniejszą rolę, zarówno w procesie powstawania chorób przedrakowych, jak i powstawania dziedzicznych postaci raka, odgrywa zespół wrodzonych cech morfologicznych, psychologicznych i funkcjonalnych człowieka, zwany „konstytucją biologiczną”..
Konstytucja człowieka wyraża się w pewnych formach jego sylwetki, kolorze oczu, skóry i włosów, organizacji psycho-emocjonalnej i charakterystycznych reakcjach organizmu na różnego rodzaju wpływy. Ponadto każda konstytucja ma swoje „słabe ogniwa”, które przejawiają się w zwiększonej wrażliwości niektórych tkanek i ich gotowości do pewnych typów zmian patologicznych - „skazy”..
Różnym typom skazy zawsze towarzyszą wrodzone wady niektórych narządów.
Te trzy komponenty genetyczne: konstytucja, skaza i osłabienie narządów determinują dziedziczną predyspozycję do raka..

Określenie indywidualnej budowy ciała, rodzaju skazy i jednocześnie występującej wrodzonej słabości narządów (czyli prawdopodobnych narządów docelowych na tle istniejącego dziedzicznego obciążenia rakiem) staje się możliwe dzięki wysoce czułej biologicznej metodzie badania tęczówką.

ZAPOBIEGANIE RAKOM DZIEDZICZNYM

Zapobieganie dziedzicznemu rakowi jest jedną z aktywnych strategii zapobiegania rakowi. Przewożenie obciążeń dziedzicznych w przypadku różnych rodzajów raka nie oznacza 100% prawdopodobieństwa wystąpienia choroby. Jednocześnie odkrycie genetycznej predyspozycji do pewnych typów raka wywołało wiele złożonych pytań..
Na przykład najbardziej nieprzyjemnym momentem jest to, że przenoszenie predyspozycji genetycznych, które niosą ze sobą skłonność do raka, nie objawia się w żaden sposób, dopóki nie pojawi się guz. Oznacza to, że dziś nie można z góry przewidzieć, który z członków rodziny predysponowanych do dziedzicznego raka zapadnie na chorobę nowotworową i kto może żyć w pokoju. Z tego powodu wszyscy członkowie takich rodzin muszą być automatycznie zaliczani do grupy wysokiego ryzyka..

Jednak problem polega nie tylko na tym. Nawet w przypadku 100% genetycznego potwierdzenia ryzyka wystąpienia określonego rodzaju nowotworu dziedzicznego u konkretnej osoby, dobór środków profilaktycznych jest niezwykle trudny i bardzo ograniczony, zwłaszcza jeśli chodzi o jeszcze praktycznie zdrowe osoby będące nosicielami..
Jednocześnie zawsze bardzo wątpliwa jest konieczność i korzyści z przeprowadzania niepotrzebnie drastycznych interwencji, takich jak np. Prewencyjne usunięcie gruczołów sutkowych..
Jednocześnie prosta obserwacja (nawet przez onkologa) przypadków rodzinnej predyspozycji do raka nie jest aktywną profilaktyką raka, ale najprawdopodobniej wydaje się biernym oczekiwaniem na jego pojawienie się. Dodatkowo dzisiaj
onkologia nie ma wiarygodnych środków zapobiegania dziedziczeniu raka.

W związku z tym metoda stosowania autonozodów działających na zasadzie klasycznych autoszczepionek jest bardzo interesująca w homeopatii..
Dzięki tej metodzie można przeprowadzić głęboką biologiczną higienę organizmu.
ze wzmocnieniem konstytucji i skazy przy istniejących osłabieniach narządowych, a także istotnym zmniejszeniem aktywności wewnętrznych czynników onkogennych.

RAK DZIEDZICZNY

Astma lekarza i pacjenta z dziedziczeniem, zaostrzona przez jedną lub drugą chorobę onkologiczną, a także ogólna wiedza o pierwszych objawach raka, umożliwiają przeprowadzenie skutecznych działań w zakresie aktywnej profilaktyki raka.

Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem u kobiet.
Na dziedziczny charakter wskazują guzy piersi u bliskich krewnych (babcia, matka, ciotki, siostry). Jeśli jeden z wymienionych krewnych miał raka piersi, ryzyko zachorowania jest dwukrotnie większe. Jeśli dwóch zachorowało
w przypadku bliskich krewnych ryzyko zachorowania jest pięciokrotnie wyższe niż średnia. Prawdopodobieństwo choroby jest szczególnie zwiększone, jeśli rozpoznanie raka piersi zostało postawione jednej z wymienionych krewnych, która nie ukończyła 50 lat.

Rak jajnika stanowi około 3% wszystkich powstających nowotworów złośliwych
wśród kobiet. Jeśli najbliżsi krewni (matka, siostry, córki) mieli przypadki raka jajnika lub kilka przypadków choroby wystąpiło w tej samej rodzinie (babcia, ciotka, siostrzenica, wnuczka), to istnieje duże prawdopodobieństwo, że rak jajnika w tej rodzinie jest dziedziczny... Jeśli u krewnych pierwszej linii zdiagnozowano raka jajnika, to jest to średnie ryzyko indywidualne kobiety z tej rodziny
trzykrotnie większe ryzyko zachorowania na raka jajnika. Ryzyko wzrasta jeszcze bardziej, jeśli guz został zdiagnozowany u kilku bliskich krewnych.

Rak żołądka Około 10% przypadków raka żołądka ma historię rodzinną.
Dziedziczny charakter choroby określa się na podstawie wykrycia przypadków raka żołądka u kilku członków tej samej rodziny. Jednocześnie zauważono, że rak żołądka występuje częściej u mężczyzn, a także u członków rodzin z II grupą krwi. Podręcznikowym przykładem jest rodzina Napoleona Bonaparte, w której zachorował na raka żołądka i,
co najmniej ośmiu bliskich krewnych.

Rak płuc jest najczęstszym rakiem u mężczyzn i drugim najczęściej występującym u kobiet. Najczęstszą przyczyną raka płuc jest zwykle palenie. Jednak, jak odkryli naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, skłonność do palenia i skłonność do raka płuc są dziedziczone „ze sobą”. Dla tej grupy osób intensywność palenia jest szczególnie ważna, ponieważ prawdopodobieństwo zachorowania na raka płuc pozostaje stale wysokie, nawet jeśli próbują zminimalizować liczbę papierosów. Aby uniknąć niefortunnych konsekwencji zdrowotnych, konieczne jest całkowite zaprzestanie palenia..

Rak często rozwija się jako zdarzenie losowe. Tylko 5% przypadków raka nerki rozwija się
na tle dziedzicznej predyspozycji, podczas gdy mężczyźni częściej chorują niż kobiety. Jeśli najbliżsi członkowie rodziny (rodzice, bracia, siostry lub dzieci) zachorują na raka nerki lub wszyscy członkowie rodziny mają kilka przypadków raka w tej lokalizacji (w tym dziadkowie, babcie, wujowie, ciotki, siostrzeńcy, kuzyni i bracia oraz wnuki) to znaczy prawdopodobieństwo, że jest to dziedziczna postać choroby. Jest to szczególnie prawdopodobne, jeśli guz się rozwinął
w wieku poniżej 50 lat lub dotknięte są obie nerki.

Rak prostaty w większości przypadków nie jest dziedziczony. Dziedziczny rak prostaty ma duże prawdopodobieństwo, gdy guz występuje naturalnie z pokolenia na pokolenie, gdy chorowało trzech lub więcej krewnych pierwszego stopnia (ojciec, syn, brat, siostrzeniec, wujek, dziadek), gdy choroba występuje u krewnych w stosunkowo młodym wieku ( poniżej 55 lat). Ryzyko raka prostaty wzrasta jeszcze bardziej, jeśli choruje kilku członków rodziny w tym samym czasie. Przypadki rodzinne tej choroby rozwijają się w wyniku wspólnego działania czynników dziedzicznych i wpływu niektórych czynników środowiskowych, nawyków behawioralnych.

Rak okrężnicy Większość przypadków raka okrężnicy (około 60%) rozwija się przypadkowo. Przypadki dziedziczne stanowią około 30%.
Istnieje wysokie ryzyko zachorowania na raka okrężnicy, jeśli bliscy krewni (rodzice, bracia, siostry, dzieci) mieli przypadki raka okrężnicy lub odbytnicy lub jeśli rodzina ma kilka przypadków tej samej choroby (dziadek, babcia, wujkowie, ciotki, wnuki, kuzyni lub siostry).
Ryzyko jest nieco wyższe u mężczyzn niż u kobiet. Prawdopodobieństwo tego wzrasta jeszcze bardziej, jeśli wśród przypadków były osoby poniżej 50 roku życia..
Ponadto rodzinna polipowatość jelit jest przyczyną raka okrężnicy. W momencie wystąpienia polipy są łagodne (to znaczy nienowotworowe), ale prawdopodobieństwo ich złośliwości (złośliwości) zbliża się do 100%, jeśli nie są leczone na czas. U większości tych pacjentów rozpoznaje się polipy
w wieku 20-30 lat, ale można go znaleźć nawet u nastolatków.
Między innymi członkowie rodziny, którzy są nosicielami nawet „osłabionej” (osłabionej) polipowatości, która charakteryzuje się niewielką liczbą polipów, są również narażeni na ryzyko rozwoju nowotworów o innych lokalizacjach: żołądka, jelita cienkiego, trzustki i tarczycy, a także nowotworów wątroby..

Rak tarczycy Zgłaszano dziedziczne formy raka tarczycy, stanowiące 20-30% przypadków raka rdzeniastego tarczycy.
W rzadkich przypadkach dziedziczenie tej choroby można omówić z brodawką
i pęcherzykowego raka tarczycy.
Na podstawie danych z badań epidemiologicznych okazało się, że dziedziczna predyspozycja i wysokie ryzyko zachorowania na raka tarczycy mogą występować częściej u osób, które były narażone na promieniowanie w dzieciństwie..

Omówimy choroby onkologiczne i dziedziczność

Ostatnio coraz częściej pojawiają się choroby onkologiczne. Wielu naukowców nazywa raka „plagą XXI wieku”. A ponieważ jest to śmiertelna choroba, która jest lepiej diagnozowana we wczesnych stadiach, wielu zaczęło interesować się pytaniem - "Rak jest dziedziczny czy nie?".

Obecność tak zwanego onkogenu w ludzkim DNA nie została jeszcze w 100% udowodniona i istnieją tylko pewne założenia i badania. Naukowcy sugerują, że onkogen, który ma zagrożony pacjent, może objawiać się tylko kilkoma sprzyjającymi czynnikami, a wcześniej będzie spał. I oczywiście istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie pokaże się w żaden sposób i osoba na nic nie zachoruje..

Ale lekarze zaczęli zauważać, że istnieją pewne nowotwory, które często pojawiają się dokładnie u tych pacjentów, których krewni mieli kiedyś tę samą chorobę. Jak się okazało, według statystyk takich pacjentów jest wielu.

Weźmy przykład - jak przenosi się rak. Eksperymenty przeprowadzono na myszach, gdy myszy urodziły się z chorej myszy, a połowa potomstwa w ciągu życia zachorowała na raka lub łagodny nowotwór. Obecnie onkolodzy uważają, że onkogen występuje u pacjentów z rakiem: piersi, jajnika, jelita i białaczką.

  1. Grupa ryzyka
  2. Rak piersi
  3. Rak jajnika
  4. Rak okrężnicy
  5. Rak płuc
  6. Białaczka
  7. Ogólna profilaktyka
  8. Wniosek

Grupa ryzyka

Zazwyczaj przy identyfikacji grupy ryzyka u pacjenta, który może do niej należeć, przeprowadza się wywiad całej rodziny i bliskich do 3 pokoleń:

  1. Czy istnieje onkologia przed 50 rokiem życia?.
  2. Czy bliscy krewni mieli jakiekolwiek przypadki raka: mama, tata, siostra, brat.
  3. Czy powtarzające się choroby pokonały guz.

Jeśli ma miejsce co najmniej jeden przypadek, osoba jest zagrożona. Jednak analiza molekularna DNA w laboratoriach może dać bardziej szczegółową odpowiedź. Jeśli dana osoba ma podejrzane lub zmutowane geny, istnieje ryzyko zachorowania.

Po analizie identyfikuje się jeden lub grupę genów, które mogą w przyszłości powodować raka. Należy również pamiętać, że niektóre choroby, a także onkologia, częściej występują w określonej grupie etnicznej lub rasie..

Rak piersi

Czy rak piersi jest dziedziczny? - spróbujmy odpowiedzieć na to pytanie. Grupa ryzyka obejmuje kobiety, których bliscy krewni mieli raka piersi lub jajnika. Jeśli matka była chora na tę chorobę, prawdopodobieństwo zachorowania córki wzrasta o trzy. Przypomnijmy, że choroba ta występuje najczęściej u kobiet na całym świecie i najczęściej występuje u Żydów..

Za wystąpienie tej onkologii odpowiada lista genów:

  • TP53
  • BRCA2
  • bankomat
  • BRCA1
  • PMS1
  • PTEN
  • MSH6
  • CHEK
  • PMS2
  • MLH1

Te kobiety w badaniu genów i z chorymi krewnymi powinny przestrzegać profilaktyki:

  1. Corocznie przechodzą badanie przez mammologa i wykonują ogólne biochemiczne badanie krwi.
  2. Raz w roku wykonuj również mammografię.
  3. Niezależnie, raz na trzy miesiące, czuj i badaj pierś pod kątem dziwnych objawów: skrzepów, plam, zaczerwienienia itp..
  4. Sam guz jest zależny od hormonów i przy niewłaściwym stosowaniu leków zawierających hormony doustne środki antykoncepcyjne mogą prowadzić do raka.

Czy dziecko może zachorować na raka podczas karmienia się mlekiem matki, jeśli kobieta jest już chora? Generalnie nie, ale karmienie w tym przypadku nie jest tego warte, ponieważ w raku piersi guz sutka wydziela ropę, krew i śluz, co będzie niebezpieczne dla dziecka z niską odpornością.

Rak jajnika

Wśród wszystkich przypadków tylko 10% ma krewnych, którzy również cierpieli na tę chorobę. Lista genów:

  • BRCA1
  • PMS2
  • BRCA2
  • PMS1
  • MSH1
  • MLH1
  • MSH6

W celu zapobiegania należy:

  1. Regularnie przechodzą badanie przez ginekologa.
  2. Zdaj wszystkie testy krwi, moczu i kału.
  3. Wykonuj USG miednicy raz w roku.

Rak okrężnicy

Ta onkologia jest dość nieprzyjemna i bardzo agresywna, dlatego konieczne jest ciągłe badanie. Grupa ryzyka obejmuje pacjentów, których krewni chorowali na tę chorobę do 50 lat. Gdyby było kilka przypadków i gdyby były w kilku pokoleniach naraz: matka, babcia, prababcia itp. Rodzinny onkogen może objawiać się niewłaściwą dietą i współistniejącymi chorobami przewodu pokarmowego.

Zapobieganie

  1. Raz w roku wykonuj USG jamy brzusznej i wszystkich narządów.
  2. Kolonoskopia raz w roku w przypadku polipów gruczolakowatych i innych nowotworów.
  3. Co sześć miesięcy oddawaj kał i mocz do testów.

Rak płuc

Ta patologia występuje częściej u starszych mężczyzn. To z powodu miłości do palenia ta choroba występuje częściej u silniejszej połowy. Ale ten rak można odziedziczyć. Szczególnie niepokojące powinno być to, że rodzice i krewni, którzy wcześniej cierpieli na tę dolegliwość, nie palili. Konieczne jest również zdanie analizy genetycznej pod kątem mutacji genów:

  1. EGFR
  2. ALK
  3. KRAS

Zapobieganie

  1. Rzuć palenie.
  2. Trzymać z dala od czynników rakotwórczych i trujących gazów, dymu i kurzu.
  3. Wykonuj fluorografię co roku.
  4. Zrób kliniczne i biochemiczne badanie krwi.

Białaczka

Małe dzieci są najczęściej dotknięte przewlekłą postacią białaczki. Grupa ryzyka obejmuje również osoby dorosłe, których krewni w dzieciństwie lub w wieku dorosłym cierpieli na tę chorobę. Konieczne jest jednak wyjaśnienie, co dokładnie krewni, którzy mogą przenosić onkogen.

Aby szybko wykryć tę chorobę i nie przegapić jej wczesnego pojawienia się, wystarczy wykonać badania krwi. Na podstawie ogólnej analizy widać już, że we krwi jest duża liczba leukocytów, zwiększona ESR i spadki hemoglobiny.

Ponieważ dzieci częściej chorują na tę chorobę, to jeśli ojciec był chory na tę chorobę w dzieciństwie, nowonarodzona córka lub syn powinni natychmiast poddawać się ciągłemu badaniu po porodzie w celu wykrycia przewlekłej białaczki.

Ogólna profilaktyka

Naukowcy uważają, że onkogen, który może być u osób zagrożonych, może objawiać się tylko w określonych warunkach. Unikając pewnych czynników ryzyka, możesz uchronić się przed rakiem.

  1. Rzuć alkohol i pal. Te dwa czynniki mają silny wpływ na komórki nabłonka i powodują raka. Alkohol często powoduje: raka żołądka, raka jelit i przewodu pokarmowego. Papierosy powodują: raka płuc, raka języka, warg, dziąseł.
  2. Odpowiednie odżywianie. Staraj się jeść więcej pokarmów roślinnych: warzywa, owoce, jagody, grzyby i orzechy. Te pokarmy są bogate w przeciwutleniacze, które utrzymują alkaliczność środowiska i zapobiegają rozwojowi raka.
  3. Sport i aktywny tryb życia. Zmniejsza ogólne ryzyko raka esicy i jelita grubego. Poprawia również odporność i metabolizm.
  4. Coroczna kontrola i analiza. Rak jest dość łatwy do leczenia we wczesnych stadiach, gdy jest mały i nie rośnie w pobliskich tkankach i narządach. Jeśli co roku wykonujesz biochemiczne, ogólne badania krwi, będziesz w stanie szybciej zdiagnozować guz.
  5. Jeśli nie rozumiesz objawów choroby, natychmiast udaj się do lekarza.

UWAGA! Chociaż 100% dziedziczności raka nie zostało udowodnione, ale nadal istnieje ryzyko.

W pokoleniach krewnych pierwszego rzędu, gdzie byli chorzy na raka, prawdopodobieństwo zachorowania jest dwukrotnie większe, ale maleje z każdym zamówieniem. Jeśli jedno z identycznych bliźniaków zachoruje na raka, drugie jest zagrożone.

Przyjrzyjmy się czynnikom, które wpływają na występowanie nowotworów złośliwych:

  1. Ekologia.
  2. Promieniowanie.
  3. Alkohol, papierosy.
  4. Spożywanie żywności bogatej w czynniki rakotwórcze, barwniki, dodatki do żywności, wzmacniacze smaku itp..
  5. HIV i inne choroby przenoszone drogą płciową często prowadzą do raka narządów płciowych.
  6. Choroby związane z niedoborem odporności. Odporność jest jedyną rzeczą, która może najpierw pokonać raka w zarodku.
  7. Niebezpieczne chemikalia, benzyna, plastik, benzen itp..

Wniosek

Więc czy rak jest przenoszony i jak bardzo jest zaraźliwy? W rzeczywistości nawet onkolodzy i naukowcy nie mogą tego powiedzieć na pewno. Faktem jest, że natura raka nie jest jeszcze znana i skąd ta choroba. Albo ludzie naprawdę mają onkogen, który zaczyna się manifestować i prowadzi do mutacji komórek.

Lub przenoszona jest tylko pewna podatność lub predyspozycja do raka i objawia się w ten sam sposób w określonych warunkach. Obie te opcje mają ten sam wynik i tę samą taktykę, które przeanalizowaliśmy..