Czy rak jest dziedziczony?

Wiele osób martwi się, czy rak jest chorobą dziedziczną, czy istnieje dziedziczna predyspozycja do raka.

Rak jest dość powszechną chorobą. A nawet jeśli wśród krewnych w rodzinie jest kilka przypadków raka, jest za wcześnie, aby powiedzieć, że rak jest dziedziczny. Najczęściej wiąże się to z podobnym trybem życia, narażeniem na czynniki rakotwórcze lub po prostu z kumulacją niebezpiecznych mutacji podczas naturalnego starzenia. Jednak nawet 5% wszystkich nowotworów jest bezpośrednio związanych z obecnością predyspozycji genetycznych. Ponadto w przypadku niektórych typów guzów liczba ta jest znacznie wyższa..

Główne rodzaje raka przenoszone drogą dziedziczenia

Do 10% guzów piersi, do 20% raków jajnika, około 3% nowotworów okrężnicy i endometrium można zaklasyfikować jako choroby dziedziczne..

Dziedziczne zespoły nowotworowe to grupa chorób związanych z przenoszeniem z pokolenia na pokolenie niemal śmiertelnej predyspozycji do jednego lub drugiego rodzaju raka. Co najmniej 1% zdrowych ludzi jest nosicielami patogennych mutacji, które zwiększają ryzyko rozwoju choroby nowotworowej.

Mechanizm rozwoju guza w obecności predyspozycji

Zwykle wszystkie komórki ciała są w równowadze między procesami podziału i śmierci. Pojedyncze uszkodzenie genetyczne w komórce jest prawie zawsze kompensowane przez systemy naprawy komórki. W przeciwnym razie każdy organizm wielokomórkowy natychmiast umarłby na raka. Ponadto każda osoba ma dwie kopie każdego genu (jedną od ojca, drugą od matki). Nawet jeśli dana osoba ma jedną mutację nowotworową odziedziczoną po jednym z rodziców, jest całkowicie zdrowa. Ale ta mutacja jest obecna w każdej komórce ciała, więc droga do raka jest dla niej skrócona, droga od normalnej komórki do guza jest znacznie ograniczona. Takie osoby mają prawie śmiertelną predyspozycję do raka, ryzyko sięga 70-90%.

Pacjenci ci charakteryzują się:

  1. Skomplikowana historia rodzinna
  2. Niezwykle wczesny wiek rozwoju guza
  3. Obecność wielu guzów pierwotnych.

Jeśli zwykle ludzie borykają się z rakiem w wieku 60-65 lat, to w przypadku dziedzicznego zespołu nowotworowego - 20-25 lat wcześniej. Ważny aspekt: ​​młodzi pacjenci, nawet ci, którzy zostali skutecznie wyleczeni, mają pierwotnie wieloraki charakter choroby tj. po kilku latach zachorować na raka, ponieważ istnieje predyspozycja genetyczna.

Najbardziej znanym rodzajem zespołu dziedzicznego jest dziedziczny rak piersi i jajnika, którego przyczyną jest mutacja genu BRCA. Zespół tak się nazywa, nie da się go rozdzielić, chociaż najbardziej znane geny BRCA1 i BRCA2 są zwykle związane z rakiem piersi. Nazywa się to również „zespołem Angeliny Jolie”.

Uważa się, że do transformacji guza konieczna jest kumulacja 5-6 mutacji w odpowiednich genach. Brak równowagi w procesie podziału i śmierci komórek w wyniku genetycznego uszkodzenia poszczególnych komórek prowadzi do złośliwej transformacji i niekontrolowanego wzrostu guza. Zazwyczaj kluczowe mutacje wpływają na dwie grupy genów:

  1. Aktywuj protoonkogeny - normalnie takie geny wyzwalają podział komórki. W obecności mutacji aktywującej „zmuszają” komórkę do ciągłego dzielenia się.
  2. Inaktywują anty-onkogeny - normalnie ta grupa genów kontroluje systemy naprawy DNA i w razie potrzeby wywołuje naturalną śmierć komórki - apoptozę. Dezaktywacja mutacji takich genów „wyłącza” naturalne systemy naprawy i utrzymania stabilności genomu komórkowego.

Rozpoznanie dziedzicznych zespołów nowotworowych

W przypadku klinicznych objawów dziedzicznego raka, pacjentom zaleca się wykonanie molekularnych testów genetycznych na obecność charakterystycznych uszkodzeń genetycznych. Określenie genetycznych predyspozycji do raka jest bardzo ważne.

Dlaczego musisz wiedzieć, czy masz predyspozycje do raka?

  1. Obecność niektórych zaburzeń genetycznych wymaga korekty taktyki leczenia - zakresu operacji i / lub charakteru przepisanej terapii. Dodatkowo w przypadku występowania predyspozycji należy zachować czujność w kwestii monitorowania nawrotów choroby..
  2. W przypadku stwierdzenia mutacji dziedzicznej zaleca się badanie genetyczne krewnych w celu zidentyfikowania zdrowych nosicieli patogennych wariantów. Dla nosicieli mutacji opracowano zalecenia dotyczące profilaktyki i wczesnego wykrywania chorób onkologicznych.

Rozwój technologii w najbliższej przyszłości może pozwolić na genetyczne badania przesiewowe całej populacji pod kątem różnych zespołów, w tym dziedzicznego raka.

Pełna analiza sekwencji genów (sekwencjonowanie) jest zadaniem trudnym i czasochłonnym, które dziś w Rosji wykonuje się na wystarczającym poziomie tylko w kilku laboratoriach.

Projekt dla kobiet zmagających się z rakiem

Czy to prawda, że ​​rak jest dziedziczny

Ściśle mówiąc, rak nie jest chorobą dziedziczną, ale genetyczną. To nie to samo. Oznacza to, że to nie rak jest dziedziczny, ale mutacje genetyczne, które zwiększają ryzyko raka..

Dlaczego ludzie myślą, że rak jest dziedziczny

W przypadku niektórych mutacji genetycznych normalny mechanizm funkcjonowania komórki ulega załamaniu, w szczególności zaczyna ona rosnąć i dzielić się w sposób niekontrolowany.

Część mutacji genetycznych można odziedziczyć po rodzicach, część nabywa się w trakcie życia, na przykład w wyniku ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe lub tytoń.

Wariacje w genach BRCA1 i BRCA2 są przykładami takich „niebezpiecznych” zmian genetycznych. Wiążą się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika. W sumie naukowcy policzyli około 100 takich odmian genów..

Jakie stany przedrakowe są dziedziczone

Kiedy mówi się o genetycznej predyspozycji do onkologii, ma na myśli raka piersi, jajnika, prostaty czy jelita grubego. To właśnie te formy raka ludzie uważają za dziedziczne..

Do 10% przypadków onkologii jest związanych ze zmianami DNA, które są dziedziczone. Naukowcy policzyli 50 chorób dziedzicznych, które mogą prowadzić do raka. Na przykład zespół Cowdena zwiększa ryzyko raka piersi, raka tarczycy i innych.

Czy ma sens wykonanie testu genetycznego

Jeśli u kilku bliskich krewnych wystąpi ten sam typ raka, nie oznacza to, że jest on dziedziczny. Być może genetyka nie odegrała dużej roli, ale podobny styl życia, na przykład palenie lub przejadanie się.

Powinieneś naprawdę martwić się mutacjami genetycznymi w następujących przypadkach:

  • złośliwe guzy tego samego typu występują z jednej strony u dwóch krewnych, na przykład tylko po stronie ojca;
  • Kilku krewnych z tej samej linii ma podobne typy raka, takie jak rak piersi i jajnika;
  • choroby u krewnych pojawiły się przed 50 rokiem życia;
  • bliscy członkowie rodziny (rodzice, rodzeństwo) mają kilka rodzajów raka;
  • onkologia niezwiązana z płcią (rak piersi u mężczyzny) lub bez związku ze stylem życia (rak płuc u niepalących).

Przy takiej historii rodzinnej naprawdę warto sprawdzić genetyczne ryzyko raka. Wyniki analizy mogą być przydatne nie tylko dla osoby badanej, ale także dla jego najbliższej rodziny, która dostrzega ich ryzyko.

Jednak test genetyczny jest kontrowersyjny. Obecność „złamanego” genu nie gwarantuje jeszcze, że u człowieka rozwinie się złośliwy guz. Nawet lekarz nie może przewidzieć, jak zmiany w genach wpłyną na organizm konkretnej osoby. Dlatego nie należy panikować z powodu obecności „szkodliwej” mutacji. Onkolog musi zinterpretować wyniki testu: oceni również ryzyko związane ze stylem życia.

Jak zapobiegać rakowi

Genetyka odgrywa rolę w nawet 10% chorób przedrakowych. Reszta to wynik naszego wyboru. Zasadniczo zapobieganie rakowi sprowadza się do prostego, zdrowego stylu życia i samoopieki. Oto, co zalecają lekarze:

  • nie pal ani nie pozwalaj innym palić w pobliżu;
  • staraj się przebywać mniej w zanieczyszczonym powietrzu, to znaczy nie chodź po drogach, używaj respiratorów podczas pracy na przykład z azbestem;
  • unikanie promieniowania, w tym nieprzeprowadzanie testów przesiewowych, takich jak tomografia komputerowa, chyba że jest to wyraźnie konieczne
  • w odpowiednim czasie zaszczepić się przeciwko infekcjom wywołującym raka (na przykład przeciwko HPV i wirusowemu zapaleniu wątroby typu B);
  • kontrolować wagę i poziom cukru we krwi, ponieważ cukrzyca i otyłość są czynnikami ryzyka dla kilku rodzajów raka;
  • ruszać się więcej;
  • chronią skórę przed promieniowaniem UV nawet zimą;
  • jedz mniej czerwonego i przetworzonego mięsa;
  • jest wystarczająco dużo błonnika;
  • jeśli to możliwe, nie rezygnuj z karmienia piersią;
  • nie rezygnować z badań profilaktycznych i na czas leczyć stany przedrakowe;
  • mądrze stosować hormonalną terapię zastępczą.

Te środki zapobiegawcze zmniejszą prawdopodobieństwo zachorowania na raka, niezależnie od tego, czy jest on genetyczny, czy nie..

Dlaczego wiele kobiet powinno podążać za przykładem Angeliny Jolie

Rak jest często obserwowany u członków tej samej rodziny; dziedziczny charakter niektórych nowotworów złośliwych został obiektywnie potwierdzony. Istnieje pogląd, że dziedziczna predyspozycja jest najbardziej prawdopodobną przyczyną wszystkich nowotworów, a ustalenie, która mutacja genowa jest odpowiedzialna za dany konkretny nowotwór, jest tylko kwestią czasu. Ale nawet teraz dziedziczne przenoszenie raka można przerwać.

Margarita Anshina, dyrektor generalna Fertimed Center for Reproduction and Genetics; Daria Khmelkova, Kierownik Laboratorium Onkogenetyki, Genetico

Jeśli dana osoba ma raka, bardzo ważne jest, aby dowiedzieć się, czy w jego rodzinie są inne przypadki złośliwych nowotworów. Rodziny, w których występuje więcej niż jeden taki przypadek, powinny skonsultować się z genetykiem w celu ustalenia, czy istnieje powód do podejrzenia o dziedziczny charakter patologii w historii rodziny. Szczególnie niepokojącym znakiem będzie rak w kilku pokoleniach rodziny. Jedną z głównych metod pracy genetyka jest zestawianie rodowodów. Inną ważną częścią poradnictwa medycznego i genetycznego jest badanie i przesłuchanie pacjenta: choroby dziedziczne często objawiają się określonymi objawami.

Podstawową różnicą między dziedzicznym rakiem jest zdolność przewidywania go poprzez identyfikację patogennych mutacji. W pierwszym etapie rodzinom, w których występuje więcej niż jeden przypadek rozwoju raka, zaleca się konsultację z genetykiem, na podstawie której będzie można zrozumieć, czy w historii rodziny istnieją podstawy do podejrzenia o dziedziczny charakter patologii.

Trochę genetyki

Jeśli w trakcie konsultacji pojawią się podejrzenia o dziedzicznym charakterze choroby, kolejnym etapem są ukierunkowane badania genetyczne, czyli poszukiwanie mutacji mogących wywołać określoną chorobę. Niektóre badania wykrywają zmiany w samym genie, inne w białku kodowanym przez zmieniony gen. Jeden gen może ulec nawet 300 mutacjom.

W ostatnich latach odkryto mutacje odpowiedzialne za występowanie i rozwój raka piersi, jajnika, okrężnicy itp. Celem testów genetycznych lub badań przesiewowych jest identyfikacja ryzyka choroby przed pojawieniem się objawów. Umożliwia to w niektórych przypadkach terminowe leczenie, w innych - zalecenie środków zapobiegających przenoszeniu choroby dziedzicznej na potomstwo. Stwierdzono mutacje genów w kilku typach raka, testy na część z nich są już stosowane w klinice - na przykład testy na raka piersi i jelita grubego.

Od przodków lub nie od przodków

Wszystkie nowotwory mają charakter genetyczny, ponieważ w raku uszkodzone są geny odpowiedzialne za prawidłowy podział komórek. Ale w niektórych przypadkach mają miejsce mutacje dziedziczne, aw innych - nabyte. Skutkiem uszkodzenia genów (mutacji) we wszystkich przypadkach jest niekontrolowany nieograniczony podział komórek, który jest istotą procesu nowotworowego.

Pomimo tego, że nowotwory mają charakter genetyczny, tylko 10-15% z nich jest dziedziczonych. Dlaczego ważne jest, aby wiedzieć, czy rak jest dziedziczny, czy nie? Ponieważ jeśli zostanie ustalona jego dziedziczna natura, to znaczy zidentyfikowana zostanie mutacja, która ją spowodowała, wówczas rokowanie jest znane, a taktyka w stosunku do samego pacjenta i jego bliskich jest jasna. Dziedziczenie mutacji jest szczególnie wyraźne w przypadku tzw. Rodzinnego raka piersi i jajników, z rodzinną polipowatością gruczolakowatą i różnymi zespołami nowotworowymi (Lynch - rak okrężnicy, Li-Fraumeni - różne mięsaki itp.). Wiele osób, będąc zdrowymi, jest nosicielami mutacji prowadzących do chorób dziedzicznych. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej samej mutacji, choroba staje się nieunikniona. Testy genetyczne to ujawniają.

Należy podkreślić, że obecność mutacji nie oznacza choroby. Mutacja może pozostawać w genie przez wiele lat, zanim guz zacznie się rozwijać. Ale wiedząc o mutacji, lekarze mogą przepisać racjonalny reżim badania i leczenie zapobiegawcze..

Śmiertelność z powodu raka piersi jest wyższa u mężczyzn niż u kobiet

Na przykład u kobiet, które są nosicielami genu BRCA1, w 95% przypadków w ciągu życia rozwinie się rak piersi, a u 65% - rak jajnika, a często rak rozwija się w młodym wieku, przed 50 rokiem życia. Oznacza to, że nosicielka musi być cały czas monitorowana, aw niektórych przypadkach warto poruszyć kwestię profilaktycznego usunięcia piersi i (lub) jajników. Wszyscy słyszeli historię Angeliny Jolie, która nalegała na usunięcie obu piersi, ponieważ stwierdzono u niej mutację genu BRCA1.

Eksperci znają wyniki badań tkanki usuniętych gruczołów mlecznych u 54 Szwedek - nosicielek tego genu poniżej 51 roku życia. W żadnym z nich badanie nie wykazało guza piersi przed operacją, ale badanie histologiczne usuniętej tkanki wykazało obecność komórek nowotworowych u pięciu (10%!) Z nich..

Chirurgię profilaktyczną stosuje się również w przypadku rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, w której prawdopodobieństwo zachorowania na raka okrężnicy po 40 latach sięga 100%, oraz w przypadku innych chorób onkologicznych, jeśli ustalona jest mutacja onkogenna.

Rozumie się, że kobiety, u których wynik testu na mutacje genów BRCA1 i BRCA2 są ujemne, nie są odporne na sporadyczny rak piersi i jajnika. Jednak prawdopodobieństwo jego wystąpienia jest nieporównywalnie mniejsze niż u kobiet z pozytywnym wynikiem testu..

Kobieta powinna podejrzewać predyspozycje do dziedzicznego raka piersi, skonsultować się z lekarzem i genetykiem oraz przeprowadzić badania genetyczne, jeśli rodzina:

- miał więcej niż jedną kobietę na raka piersi lub jajnika (matka, babcia, ciocia, siostry itp.);

- chorobę rozpoznano w młodym wieku (przed wystąpieniem menopauzy);

- były przypadki raka piersi u mężczyzny;

- byli pacjenci z wieloma guzami (na przykład jedna osoba miała raka piersi, okrężnicy, macicy, trzustki itp.);

- odnotowano przypadki obustronnego raka obu piersi lub obu jajników.

Testowanie i jego konsekwencje

Testy genetyczne mają kilka zalet. Ujemny wynik może przynieść ulgę osobie, złagodzić obawy przed poważną chorobą, na którą mogli umrzeć jego bliscy, a także regularne badania, które powinny być obowiązkowe w rodzinach z wysokim ryzykiem raka. Pozytywny wynik daje człowiekowi możliwość podejmowania świadomych decyzji dotyczących przyszłości jego i jego potomstwa..

Dziś możliwe jest zapobieganie dziedzicznemu rakowi, czyli możliwość nieprzekazania genu niosącego niebezpieczną mutację z rodziców na potomstwo. Metoda, która na to pozwala, nazywa się preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD). Polega ona na tym, że: IVF jest wykonywany dla pary, przeprowadza się diagnostykę genetyczną powstałych zarodków i tylko te zarodki, w których nie ma mutacji onkogennych, są przenoszone do macicy kobiety. Urodzone dziecko ich nie będzie miało, co oznacza, że ​​nie będzie dziedzicznego raka..

Mój wybór medyczny

List otwarty Angeliny Jolie, New York Times, 14 maja 2013 r

PGD ​​nie wykonuje się na całym zarodku, ale na kilku komórkach, które uzyskuje się za pomocą biopsji. Udowodniono, że biopsja nie ma wpływu na zdrowie i stan dziecka. Innymi słowy, PGD nie zmniejsza wskaźnika ciąż i jest bezpieczna dla nienarodzonego dziecka..

Oprócz mutacji odpowiedzialnych za rozwój raka piersi i jajnika, zidentyfikowano mutacje, które niosą ze sobą predyspozycje do czerniaka, raka żołądka, macicy, prostaty, trzustki i tarczycy, okrężnicy i odbytnicy. Jeśli mutacja zostanie zidentyfikowana, aw rodzinie są osoby, które chcą mieć dziecko, ważne jest, aby wiedziały o możliwości zapobiegania przeniesieniu tej mutacji i związanego z nią raka na kolejne pokolenia stosujące IVF i PGD..

Jest napisane w rodzinie. Jak uniknąć dziedzicznego raka

Nasz ekspert jest członkiem zarządu Rosyjskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej (RUSSCO), kierownikiem Zakładu Biologii Rozrostu Nowotworów Pracowni Onkologii Molekularnej w N.N. N. N. Petrov ”Ministerstwa Zdrowia Rosji, członek korespondent Rosyjskiej Akademii Nauk, doktor nauk medycznych, profesor Jewgienij Imyanitow.

Świat posuwa się skokowo w kierunku medycyny spersonalizowanej, w której badanie ludzkich czynników genetycznych będzie odgrywać ważną rolę. Ta wiedza pomoże nie tylko leczyć, ale także zapobiegać strasznym chorobom, takim jak rak..

„Gene Jolie”

Angelina Jolie to nie tylko hollywoodzka gwiazda, ale także prawdziwa wojowniczka! Matka i ciotka aktorki zmarły w stosunkowo młodym wieku z powodu tak zwanego zespołu dziedzicznego guza. A Angelina, ze swoim zwykłym zdecydowaniem, zapobiegawczo (to znaczy z wyprzedzeniem) usunęła gruczoły sutkowe i jajniki (narządy - cele dla dziedzicznego raka, którego wysokie ryzyko ujawniła jej analiza genetyczna). Pierwsza z osób publicznych otwarcie przyznała, że ​​przeprowadziła operację, aby uchronić się przed niemal nieuniknionym zagrożeniem, które jeszcze nie istniało, ale bez pilnych działań. Ryzyko osobiste Jolie, według lekarzy, wynosiło 87%. Stworzyła więc ważny precedens, który z pewnością pomoże uratować życie wielu kobietom na całym świecie.!

To nie przypadek

Sporadyczny (czyli przypadkowy) rak może wystąpić u każdego. Główną przyczyną choroby są mutacje genetyczne w komórkach. Z biegiem lat ich krytyczna ilość gromadzi się w organizmie, dlatego rozwój nowotworów w starszym wieku jest zjawiskiem naturalnym i prawie nieuniknionym. Jak mawiają onkolodzy, każdy przeżyje swój rak, chyba że umrze wcześniej na zawał serca lub udar..

Ale są też dziedziczne formy choroby, dotykające ludzi z tej samej rodziny od pokoleń. Droga do raka jest krótsza dla nosicieli niektórych mutacji genów niż dla innych ludzi. Podczas gdy zwykła komórka musi zgromadzić 5–6 znaczących mutacji, aby przekształcić się w komórkę rakową, to z dziedzicznym defektem genu 4–5.

Dziedziczne zespoły nowotworowe stanowią zaledwie 5% wszystkich chorób onkologicznych. Ale ryzyko padnięcia ofiarą straszliwej choroby dla osób, które są nosicielami wadliwego genu, jest nie tylko wyższe niż dla innych - jest prawie śmiertelne. Przykładowo ryzyko zachorowania na raka piersi dla zwykłej kobiety wynosi około 8-12%, a dla nosicieli mutacji w genie BRCA1 - ponad 60%.

Znaki ostrzegawcze

Przyczyną raka dziedzicznego jest mutacja jednego genu otrzymanego od rodziców, przez co guz rozwija się w określonym narządzie. Co więcej, obecność historii rodzinnej w tym przypadku nie jest tak ważna. Na przykład, jeśli weźmiemy najczęstszy z dziedzicznych zespołów raka piersi (BC) i raka jajnika (OC), to może on objawiać się nawet u kobiety, w której rodzinie nikt nie cierpiał na tę chorobę. W końcu patogenną mutację można odziedziczyć po ojcu.

Dziedziczny zespół guza ma wyraźne objawy kliniczne:

  • Rak występuje w stosunkowo młodym wieku (około 20-25 lat wcześniej niż zwykle).
  • Często występuje rodzinna historia raka (guz tego samego typu u kilku krewnych lub różne typy raka u tego samego krewnego).
  • Kilka guzów narządu naraz (lub nowotwory w obu narządach parzystych: piersi, nerkach).
  • Niektóre cechy histologiczne i immunohistochemiczne guza.

Dziedziczny rak

Wkład
w zachorowalności

Geny, których mutacja zwiększa ryzyko

Rak sutka

BRCA1, BRCA2, CHEK2 i inne

Rak okrężnicy

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Rak trzustki

Rak prostaty

Rak rdzeniasty tarczycy

Werdykt zostaje anulowany!

Mówią: „dużo wiedzy - dużo smutku”. Ale tak nie jest. Wiedząc o swoich predyspozycjach do dziedzicznego zespołu nowotworowego, ludzie mogą z wyprzedzeniem rozłożyć słomki. To prawda, że ​​wciąż nie ma jednej metody ochrony przed chorobą. Dla jednych bardziej skuteczne będą regularne badania profilaktyczne, dla innych operacje profilaktyczne. Wszystko zależy od organu.

Na przykład w przypadku zagrożenia dziedzicznym rakiem piersi i jajnika wczesne środki diagnostyczne (USG, mammografia, dostarczenie markerów nowotworowych) nie są zbyt skuteczne. Udowodniono, że nie gwarantują one szybkiego wykrycia guza. Rak jajnika jest często wykrywany tylko w zaawansowanych stadiach. Ponadto wiele nowotworów jest podatnych na przerzuty w pierwszym stadium, więc nawet wczesne wykrycie choroby nie zawsze uchroni nas przed śmiercią. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku niektórych dziedzicznych zespołów nowotworowych. Czyli w przypadku wykrycia raka piersi na pierwszym etapie co najmniej 98% kobiet ma szansę dożyć 5 lat lub dłużej, a dla nosicieli mutacji w genie BRCA1 wskaźnik ten wynosi tylko 82%.

Dziedziczny rak rdzeniasty tarczycy jest chorobą rzadką i jest wywoływany przez patogenne mutacje onkogenu RET. Identyfikacja takiej mutacji u jeszcze zdrowej osoby jest dobrym powodem do wcześniejszego usunięcia tarczycy. Ustalono, że tylko częste obserwacje nie ochronią człowieka przed śmiercią, a operacja na czas prawie całkowicie zmniejsza ryzyko zachorowania. Utratę narządów skutecznie kompensuje hormonalna terapia zastępcza.

Z drugiej strony, w obliczu zagrożenia dziedzicznym rakiem okrężnicy, regularne monitorowanie jest bardzo skuteczne. Badania wykazały, że kolonoskopia co 1–2 lata może znacznie zmniejszyć ryzyko zgonu z powodu tej choroby. Zabiegi profilaktyczne zdrowej okrężnicy zwykle nie są wykonywane. Tak jak nie usuwa się tych narządów, których utrata prowadzi do znacznego obniżenia jakości życia. Dlatego narządy przewodu żołądkowo-jelitowego, części szkieletu, mózg, chirurdzy, oczywiście, nie usuną.

Ważny

Jednym z najbardziej znaczących postępów w biomedycynie ostatnich lat jest sekwencjonowanie całego genomu (NGS). Pozwala na analizę DNA dowolnej osoby w ciągu zaledwie kilku dni. Dzięki niemu nasza wiedza na temat patologii genetycznych w najbliższej przyszłości będzie się wielokrotnie zwiększać. Być może analiza całego genomu, która wciąż jest zbyt droga (kosztuje tysiące dolarów), wkrótce stanie się narzędziem przesiewowym.

1. Zaszczep się!

Szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B (powoduje raka wątroby) i HPV (przyczynę raka szyjki macicy) może zapobiec 1,1 miliona przypadków raka rocznie.

2. Postęp w hematologii onkologicznej

Pod koniec XX wieku zmarło 60% dzieci z ostrą białaczką, a obecnie w 90% przypadków choroba ta jest całkowicie wyleczona..

3. Nie poddawaj się!

Obecnie na świecie jest około 28 milionów ludzi, którzy zostali wyleczeni z raka. Większość z nich przeżyła raka piersi.

Dziedziczna transmisja raka

Rak jest powszechną chorobą. W większości przypadków choroba rozwija się przypadkowo. Jednak niektórzy ludzie są genetycznie predysponowani do rozwoju pewnych typów raka. Terapeuta, kardiolog, onkolog z „Kliniki Europejskiej” Elina Aranovich mówiła o roli dziedziczności w rozwoju raka.

Czasami w rodzaju rak o tej samej lokalizacji jest wykrywany u kilku przedstawicieli różnych pokoleń. Można do nich zastosować termin „rodzina raka”. Jak wytłumaczyć taką dziedziczność?

Każdy rodzic przekazuje dziecku określony zestaw genów. W związku z tym od jednego z nich może otrzymać zaburzoną kopię genu, a dzięki tej mutacji w przyszłości w określonym narządzie rozwinie się guz. Ważne jest, aby zrozumieć, że to nie sam rak jest przenoszony genetycznie, ale tylko predyspozycje do niego. Kiedy w rodzinie identyfikuje się wiele przypadków choroby, najczęściej dzieje się to przypadkowo lub ponieważ członkowie rodziny mają wspólny czynnik ryzyka, taki jak palenie.

Istnieje niewielka grupa nowotworów złośliwych, które są przekazywane potomstwu jako indywidualna dziedziczna cecha predyspozycji do ich wystąpienia. Według American Cancer Association tylko pięć do dziesięciu procent wszystkich typów nowotworów powstaje w wyniku mutacji genetycznej, pozostałe 90-95 procent procesów złośliwych jest związanych z czynnikami środowiskowymi i stylem życia.

Za powszechne dziedziczne postacie raka uważa się patologię narządów rodnych (rak piersi i jajnika) oraz układu pokarmowego..

Wrodzone guzy układu pokarmowego mogą być spowodowane przez grupę zespołów, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju guzów żołądkowo-jelitowych. Za najczęstszy z nich uważa się zespół Lyncha. Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do raka okrężnicy. Ponadto w przypadku tego zespołu u pacjentów może rozwinąć się rak żołądka i moczowodu, rak macicy.

Zespół Cowdena to nieprawidłowość genetyczna spowodowana defektem genu PTEN, który pomaga regulować wzrost komórek. Zespół może powodować raka piersi, a także przewodu pokarmowego, tarczycy, macicy i jajników.

Dziedziczenie mutacji TP53 powoduje zespół Li-Fraumeni. Jest to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się wczesnym początkiem wielu nowotworów pierwotnych: może wystąpić rak piersi lub guz mózgu, rak płuc lub jajnika.

Konieczne jest udanie się do lekarza, jeśli kilku krewnych pierwszego stopnia (rodzice, siostry, bracia, dzieci) ma raka, zwłaszcza w jednej lokalizacji; jeśli zdiagnozowano młodego raka (poniżej 50 lat); jeśli u członka rodziny zdiagnozowano raka bez czynników ryzyka (na przykład rak płuc u osób niepalących).

Rodzinna predyspozycja do raka: czy jest dziedziczna??

Większość osób, które borykają się z chorobą, taką jak nowotwór złośliwy, obawia się, czy rak jest dziedziczny lub czy takie działania są niezwykłe w przypadku guza.

  • Wpływ predyspozycji
  • Genetyczne predyspozycje do raka
  • Kto jest zagrożony rakiem
  • Czynniki prowokujące raka
  • Jakie formy raka są bardziej skłonne do dziedziczenia przez kobiety?
  • Męskie formy raka

Badania przeprowadzone przez specjalistów nie dają jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie. Istnieją jednak informacje, że dziedziczność odgrywa ważną rolę w przenoszeniu predyspozycji do raka. Pod wpływem negatywnych czynników zarówno wewnętrznych, jak i zewnętrznych dochodzi do tego - w jednym z narządów powstaje nowotwór.

Wpływ predyspozycji

Aby zrozumieć, czy choroba taka jak rak może być przenoszona na krewnych, konieczne jest posiadanie wszystkich informacji o danej osobie. Dużą wagę przywiązuje się do dokładnej historii:

  • indywidualny - czy były wcześniej guzy;
  • rodzina - przenoszona z pokolenia na pokolenie postaci raka;
  • profesjonalny - przewlekłe toksyczne działanie na narząd, wywołujące raka;
  • somatyczne - istniejące patologie, które mogą powodować pojawienie się guza.

Alarmującym sygnałem będzie występowanie w rodzinie powtarzających się przypadków raka u osób poniżej 50-55 lat, a także rozpoznanie nowotworów u jednego lub kilku krewnych naraz.

Takie fakty wcale nie oznaczają, że u konkretnej osoby powstanie guz. Jednak zdecydowanie musi pamiętać o swojej predyspozycji do raka i co roku poddawać się pełnemu badaniu profilaktycznemu..

Inny czynnik predyspozycji do nowotworów można nazwać przewlekłymi patologiami u ludzi. Osłabiają mechanizmy obronne, tworzą tło dla pojawienia się komórek rakowych. Dotyczy to zwłaszcza tak zwanych formacji przedrakowych - cyst, naczyniaków krwionośnych. Ich obecność wymaga szczególnej uwagi lekarzy, dodatkowych badań, przestrzegania pewnych ograniczeń.

Genetyczne predyspozycje do raka

Nowoczesną skuteczną metodą określania dziedziczenia raka są oczywiście molekularne testy genetyczne. W końcu, jak się okazało nie tak dawno temu, w każdej komórce ludzkiego ciała znajduje się cała kompletność informacji o ciele jako całości, aw szczególności o nowotworach.

Zatem awaria, która wystąpi w jednym odcinku łańcucha genów, zostanie zapamiętana i przekazana potomkom. Zwłaszcza jeśli taka wada staje się podstawową przyczyną powstania złośliwego guza.

W tej chwili specjaliści ustalili już wiele genetycznych markerów predyspozycji do raka. Dlatego z ich pomocą można zidentyfikować zmutowane geny i dowiedzieć się, jakie są szanse, że dana osoba zachoruje na złośliwy nowotwór..

Świadomość problemu raka odgrywa ogromną rolę w profilaktyce procesu onkologicznego - w porę zidentyfikowania guza pierwotnego, podjęcia pełnoprawnego leczenia, a także podjęcia działań zapobiegających przekazaniu „wadliwych” genów kolejnym pokoleniom rodziny. Na przykład istnieją następujące opcje dziedziczenia genu raka:

  • tylko pewna część łańcucha genotypów, która jest odpowiedzialna za kodowanie określonej postaci nowotworu;
  • miejsce, które zwiększa ryzyko powstania guza;
  • kilka uszkodzonych obszarów, które przyczyniają się do tworzenia się raka w sumie.

Oprócz predyspozycji rodzinnych, genetyczne ryzyko zachorowania na raka powinno obejmować przynależność danej osoby do określonej podgrupy etnicznej. W związku z tym guzy piersi są częściej diagnozowane w populacji żydowskiej w Europie Wschodniej..

Kto jest zagrożony rakiem

Czynnik ryzyka pojawienia się nowotworu złośliwego, przenoszonego z pokolenia na pokolenie, nie zawsze oznacza, że ​​guz na pewno się rozwinie. Na przykład w linii męskiej zarówno ojciec, jak i dziadek zmarli na raka prostaty. Natomiast spadkobierca płci męskiej żyje wiele lat bez oznak tworzenia się guza w prostacie czy innym narządzie.

Zdarzają się również inne sytuacje - osoba nawet nie podejrzewa, że ​​w jego ciele wystąpiła awaria i powstało ognisko raka. W końcu żaden z jego najbliższych krewnych nie cierpiał wcześniej na nowotwory. W takim przypadku konieczne jest dokładniejsze zbadanie drzewa genealogicznego po obu stronach - zarówno w linii męskiej, jak i żeńskiej. Uszkodzony gen dziedziczny, który powoduje pojawienie się guza, może być ukryty w głębi wieków.

Aby na czas dowiedzieć się o ryzyku raka, musisz wiedzieć, kto jest diagnozowany najczęściej:

  • ludzie, których bliscy zmarli na taką czy inną formę raka przez kilka pokoleń;
  • dzieci, których rodzice przeszli leczenie guza przed poczęciem;
  • osoby, których aktywność zawodowa jest związana z narażeniem na promieniowanie, substancje chemiczne lub toksyczne;
  • osoby, u których w genotypie ujawniono obecność jednego lub więcej zmutowanych regionów powodujących pojawienie się raka.

Nic dziwnego, że istnieje powiedzenie, że ten, kto posiada informacje, jest właścicielem świata. W przypadku złośliwego guza jest to bardziej istotne niż kiedykolwiek. Aby móc sobie pomóc, musisz jak najwięcej dowiedzieć się o swoich przodkach, o ich chorobie nowotworowej i o sobie..

Czynniki prowokujące raka

Nawet u kogoś, kto odziedziczył uszkodzony gen, który jest odpowiedzialny za wysokie ryzyko powstania guza, zawsze istnieje szansa, że ​​ognisko raka nie pojawi się. Ułatwia to silna odporność i brak czynników prowokujących, które mogą wpływać na pojawienie się raka..

Onkolodzy wskazują na takie „agresywne” czynniki, jak:

  • wyjątkowo negatywna sytuacja środowiskowa - typowa dla dużych megamiast, ponad milionowych miast, w których zachorowalność na raka jest niezwykle wysoka;
  • długotrwałe narażenie na szkodliwe, toksyczne substancje - praca w niebezpiecznych branżach grozi pojawieniem się guza;
  • porażka infekcjami takimi jak np. wirus brodawczaka ludzkiego - częsty prowokator raka;
  • stan niedoboru odporności - z powodu obecności ciężkich patologii somatycznych, zakażenia wirusem HIV;
  • ciężkie przewlekłe stresujące sytuacje - zmniejszają odporność i wywołują guzy;
  • indywidualne negatywne nawyki - nadużywanie alkoholu, tytoniu, narkotyków jest często platformą dla nowotworów.

Wszystkie powyższe, wzięte razem lub osobno, negatywnie wpływają na bariery ochronne ludzkiego ciała. Wyczerpany układ odpornościowy przestaje wypełniać swoje obowiązki i pozwala na powstanie guza.

Jakie formy raka są bardziej skłonne do dziedziczenia przez kobiety?

Statystyki medyczne pokazują, że wśród przedstawicieli pięknej części populacji aż 80% raka jest spowodowane uszkodzeniem narządów układu rozrodczego..

Liczne badania w przekonujący sposób dowiodły dziedzicznej predyspozycji do nowotworów gruczołu mlekowego, a także macicy i jajników. Ryzyko znacznie wzrasta, jeśli rodzina zaobserwowała już przypadki rozpoznania guzów w tych narządach - u matki, siostry, babci. Zwłaszcza jeśli rak pojawił się we wczesnym wieku - przed osiągnięciem 50-55 lat.

Możesz dowiedzieć się o możliwości powstania raka, jeśli badanie genetyczne zostanie przeprowadzone w odpowiednim czasie. Za rozwój złośliwego guza gruczołu mlekowego odpowiedzialne są regiony łańcucha genowego BRCA1, a także BRCA2. Ich mutacja zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia guza do 80-90%.

Jednak identyfikacja nieprawidłowości w określonym regionie genu nie oznacza ostatecznej oceny. To tylko wskazuje, że rak może wystąpić w pewnym okresie życia kobiety. Ma możliwość podjęcia działań profilaktycznych w celu zapobiegania rakowi lub zidentyfikowania go na bardzo wczesnym etapie powstawania. A odpowiednie kompleksowe leczenie polega na pokonaniu guza i wyzdrowieniu.

Męskie formy raka

Jeśli u kobiet najpierw występuje rak narządu rodnego, to dla przedstawicieli znacznej części populacji jest to nowotwór płuc i jelita grubego. Oczywiście guzy prostaty i jąder również zajmują znaczną część całkowitej objętości ognisk raka u mężczyzn..

Wszystkie powyższe formy raka mogą być dziedziczone przez osoby, w których rodzinach nowotwory i poprzedzające je stany są przenoszone właśnie przez linię męską:

  • gruczolakowata polipowatość jelit;
  • sarkoidoza płuc;
  • przerost prostaty.

We wczesnej diagnostyce guzów ważną rolę odgrywa badanie krwi w kierunku markerów nowotworowych, a także nieprawidłowości genetycznych. Szczególnie w rejonach EGFR, KRS, ALK. Pragnienie zdrowego stylu życia, rzucenie palenia, napoje alkoholowe i zbilansowana dieta pomagają zmniejszyć ryzyko powstania nowotworu.

Znajomość swojego drzewa genealogicznego i historii każdego z krewnych, zwłaszcza raka, którego mają, pomaga "uzbroić się" przed groźnymi powikłaniami choroby. Jeśli na przykład u ojca lub dziadka zdiagnozowano raka prostaty lub płuc, musisz szczególnie uważnie monitorować własne zdrowie..

Eksperci zalecają różne środki zapobiegawcze, aby zapobiec pojawieniu się guza. W niektórych przypadkach bardziej celowe jest usunięcie docelowego narządu - jeśli informacje z przeprowadzonych badań diagnostycznych nie pozwalają na udzielenie jednoznacznej odpowiedzi o braku w nim guza.

W każdym przypadku onkolog podejmie indywidualną decyzję, aby ocenić, czy rak jest przenoszony, czy nie. Nawet w przypadku wykrycia mutacji w genach można znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia nowotworu - przemyśleć swój styl życia, zrezygnować ze złych nawyków, wzmocnić odporność, uprawiać dowolny sport, dostosowywać dietę. Każdy człowiek jest twórcą własnego zdrowia. Codzienna opieka nad nim składa się z wielu małych i dużych wydarzeń, niezachwianego przestrzegania zaleceń lekarza, nastroju do pokonania raka.

Będziemy bardzo wdzięczni, jeśli go ocenisz i udostępnisz w sieciach społecznościowych.

Rak i dziedziczność: co musisz wiedzieć?

Sensacyjna decyzja Angeliny Jolie o usunięciu gruczołów mlecznych i jajników w celu zapobiegania rakowi tych narządów wstrząsnęła światem.

Jak uzasadnione są tak drastyczne środki? Czy każdy powinien zostać przebadany pod kątem genetycznej predyspozycji do tej choroby? Czy w Mołdawii można poddać się badaniom, które pozwalają wiarygodnie się dowiedzieć??

informacje ogólne

Rak to ponad 100 różnych chorób, których główną cechą jest niekontrolowany i nieprawidłowy podział komórek. Ich nagromadzenie z reguły tworzy patologiczną tkankę - guz. Jednak niektóre formy choroby, jak na przykład rak krwi, nie tworzą masy nowotworowej..

Nowotwory złośliwe w trakcie swojego wzrostu przenikają do otaczających narządów i tkanek i są w stanie rozprzestrzeniać się wraz z przepływem krwi i limfy do odległych części ciała (przerzuty).

Pod względem liczby zgonów w krajach rozwiniętych rak nadal zajmuje drugie miejsce, zaraz za patologiami sercowo-naczyniowymi. Średni pięcioletni wskaźnik przeżycia po rozpoznaniu raka (niezależnie od lokalizacji) wynosi obecnie około 65%.

Uczyć się więcej

W 1997 roku brytyjscy naukowcy rozpoczęli realizację projektu Biomed-2, całkowicie poświęconego badaniu dziedzicznego raka piersi i jajnika związanego z BRCA..

Po odkryciu odpowiednich genów przebadano dużą liczbę kobiet, w których rodzinach zarejestrowano przypadki raka, zidentyfikowano nosicieli mutacji tych genów. Okazało się, że rak piersi związany z BRCA różni się od sporadycznego wariantu tej choroby.

Słowo o genach

Przy normalnej, dobrze skoordynowanej pracy geny wspierają prawidłowy podział i wzrost komórek. Kiedy dojdzie do uszkodzenia (mutacji), może rozwinąć się rak. Należy zauważyć, że mogą wystąpić dwa rodzaje mutacji genów. Jeśli mutacja jest przekazywana z jednego rodzica dziecku, nazywa się ją komórką zarodkową.

W tym przypadku zmiany zachodzą w każdej komórce organizmu, w tym w plemnikach czy komórkach jajowych (w komórkach układu rozrodczego), w wyniku których przechodzą z pokolenia na pokolenie..

Pamiętaj, że noszenie uszkodzonych genów nie oznacza, że ​​dana osoba ma 100% szans na zachorowanie. Do rozwoju choroby niezbędne są pewne warunki. Dziedziczne formy nowotworów złośliwych występują w prawie każdej lokalizacji guzów i stanowią średnio 5-15% wszystkich przypadków raka.

W niektórych nowotworach (guzy embrionalne u dzieci) odsetek odmian dziedzicznych sięga 30-40%. Dziedziczny charakter raka jest najczęściej badany w przypadku nowotworów złośliwych, takich jak rak jelita grubego, rak układu rozrodczego kobiet (rak piersi, rak jajnika), rak rdzeniasty tarczycy (MTC) itp..

Inny rodzaj mutacji - nabyty, rozwija się przez całe życie danej osoby. Większość z nich jest spowodowana agresywnymi czynnikami środowiskowymi (toksyny, czynniki rakotwórcze, wirusy itp.). Rak występujący w takich przypadkach nazywany jest sporadycznym.

Biznes rodzinny

Oznaki wskazujące na dziedziczną predyspozycję do raka są następujące:

  • powtarzające się przypadki raka u bliskich krewnych, zwłaszcza w kilku pokoleniach. Ten sam rodzaj guza, który występuje u krewnych;
  • pojawienie się guza w niezwykle młodym wieku (poniżej 50 lat);
  • przypadki nawracających nowotworów złośliwych u tego samego pacjenta.

Jednak częste epizody choroby wśród członków tej samej rodziny nie zawsze wskazują, że rak jest dziedziczny. W niektórych przypadkach jest to spowodowane wpływem środowiska zewnętrznego (nawyki żywieniowe) i czynników fizycznych (zanieczyszczenie substancjami toksycznymi, odpady przemysłowe, tło promieniowania, złe nawyki).

Dlatego konieczne jest zrozumienie, że rak „rodzinny” nie zawsze oznacza „dziedziczny”. Jeśli niemożliwe jest przeprowadzenie specjalnych genetycznych badań krwi w celu wyjaśnienia obrazu, gromadzone są dane na temat częstości występowania chorób wśród krewnych rodziny, żyjących z jakiegoś powodu oddzielnie od dzieciństwa, a zatem nie narażonych na te same czynniki.

I odwrotnie, porównuje się te same wskaźniki wśród krewnych, a także adoptowanych dzieci i rodziców żyjących w tych samych warunkach..

Rak okrężnicy

Pod względem zapadalności na pierwszym miejscu jest rak okrężnicy w Mołdawii, chorobowość wynosi 31 przypadków na 100 tys. Mieszkańców. Chorobę rozpoznaje się rocznie u około 1100 mieszkańców naszego kraju.

W strukturze umieralności wśród chorób onkologicznych zajmuje pierwsze miejsce i wynosi 43%. Za takie tragiczne dane w dużej mierze można winić późne leczenie pacjentów, gdy choroba zdążyła już zajść bardzo daleko..

We współczesnym świecie diagnoza raka wcale nie jest wyrokiem. Lekarze od dawna nauczyli się skutecznie leczyć pierwsze trzy stadia tej choroby..

I nawet przy czwartym, który do niedawna uważany był za nieuleczalny (nie nadający się do terapii), można osiągnąć wymierne efekty i znacznie wydłużyć życie pacjentów i poprawić jego jakość.

Rak jelita grubego można scharakteryzować jako sporadyczny, rodzinny i dziedziczny. Jednak w większości przypadków dolegliwość ta rozwija się spontanicznie. To ta forma choroby nazywana jest „sporadycznym rakiem”.

Osoby chore na raka zwykle nie mają krewnych z tym samym typem raka. Niemniej jednak w niektórych rodzinach choroba występuje częściej, niż można by się spodziewać w przypadkach spontanicznych..

Szacuje się, że 20–30% wszystkich epizodów raka jelita grubego jest rodzinnych. Pacjenci z tej grupy mogą mieć jednego lub więcej krewnych z tą samą chorobą. Jednak nie obserwuje się określonego rodzaju dziedziczenia (tj. Predyspozycja do raka niekoniecznie jest przenoszona z rodziców na dzieci).

Stwierdzono, że rodzinny rak jelita grubego jest niejednorodny (różniący się przebiegiem) zarówno z genetycznego, jak i klinicznego punktu widzenia. Obejmuje rodzinną polipowatość gruczolakowatą (zespół Gardnera, Page-Jaggersa, Turco itp.) Spowodowaną mutacją embrionalną w genie APC i stanowiącą mniej niż 1% przypadków.

Ogólnie dziedziczne formy raka okrężnicy stanowią 5-10%, najbardziej znany to rak jelita grubego bez polipów lub zespół Lyncha.

Głównym problemem onkologów i biologów molekularnych w diagnozowaniu predyspozycji dziedzicznych jest tzw. Nakładanie się genów (jedna choroba jest związana z wieloma genami, a jeden gen jest powiązany z wieloma chorobami).

Zatem 30% pacjentek z dziedzicznym nie-polipowatym zespołem raka jelita grubego jest zagrożonych dziedzicznym rakiem piersi i zespołem raka jajnika, a 7% pacjentów z dziedzicznym rakiem piersi i zespołem raka jajnika jest narażonych na dziedziczny zespół raka jelita grubego bez polipowatości..

Jak wiesz, każdej chorobie łatwiej jest zapobiegać niż leczyć, jest to szczególnie prawdziwe w przypadku ciężkiej historii rodzinnej. W tym celu należy poddawać się corocznym badaniom profilaktycznym - przesiewowym (z angielskiego „sifting”).

Kolonoskopia to „złoty standard” w zapobieganiu i wczesnej diagnostyce raka okrężnicy. Ta procedura pozwala zbadać wszystkie części okrężnicy i, jeśli to konieczne, wykonać biopsję lub usunąć nowotwór, jeśli pozwala na to jego rozmiar.

Na całym świecie zaleca się przekazywać go raz na pięć lat lub raz w roku, jeśli u pacjenta wcześniej zdiagnozowano patologie.

Należy również zauważyć, że w rodzinnych i dziedzicznych postaciach raka badania przesiewowe należy wykonywać dziesięć lat wcześniej niż wiek, w którym rozpoznano raka u najbliższego krewnego.

Grupa ryzyka obejmuje osoby cierpiące na długotrwałe (ponad 7-10 lat) nieswoiste zapalenia jelit (wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna), w większości przypadków patologie te prowadzą do CR.

„W większości przypadków choroba rozwija się samoistnie” „

Rak tarczycy

Ostrzeżony jest uzbrojony! Czytelnicy powinni mieć świadomość, że genetyczne formy raka są bardziej agresywne niż sporadyczne.

Dlatego w przypadku dziedzicznych czynników ryzyka konieczne jest ciągłe monitorowanie stanu zdrowia, ponieważ wykrycie choroby w pierwszych dwóch etapach gwarantuje całkowite wyleczenie w 90% przypadków. Nawet w przypadku bardziej zaawansowanych form wskaźnik wyleczenia jest bardzo wysoki.

Niestety, w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat w Republice Mołdawii nastąpił znaczny wzrost zachorowalności na raka tarczycy (TC).

Należy zaznaczyć, że w okresie po awarii w elektrowni atomowej w Czarnobylu, kiedy w wielu sąsiednich krajach, w tym naszym, odnotowano dużą liczbę przypadków, liczba ta była 2,5-krotnie niższa niż w 2013 roku..

Według Europejskiego Rejestru Nowotworów co roku w Mołdawii diagnozuje się około 315 nowych pacjentów, około 85% z nich to kobiety. Najczęściej choroba występuje u osób w średnim wieku (40-55 lat), ale choroba może wystąpić u młodych ludzi, a nawet u dzieci. Udział dziedzicznych postaci raka tarczycy wynosi około 10%.

Eksperci wyróżniają cztery formy raka tego narządu - niezróżnicowany (2-5%), brodawkowaty (75-80%), pęcherzykowy (11%) i rdzeniasty (5-10%).

Należy zauważyć, że 80% przypadków raka rdzeniastego ma charakter sporadyczny, a 20% to formy genetyczne z powodu wpływu protoonkogenu RET. Ponadto rakowi tarczycy u kobiet często towarzyszą choroby (w tym rak) gruczołów mlecznych i narządów układu rozrodczego..

Przecież rak rdzeniasty może być jednym z przejawów zespołu MEN-2 (mnogie nowotwory endokrynologiczne) - grupy dziedzicznych zespołów autosomalnie dominujących wywołanych guzami lub przerostem (nadmiernym rozrostem tkanki) co najmniej dwóch gruczołów dokrewnych, które mogą rozwijać się niezależnie od siebie.

Należy zaznaczyć, że 98% osób z zespołem MEN-2 jest nosicielami genu RET.

Niestety w Mołdawii nie przeprowadza się badań genetycznych pod kątem jego nosicielstwa, chociaż znacznie ułatwiłoby to życie nam - lekarzom onkologom i pacjentom z obciążoną historią rodzinną.

Idealnie - utworzenie rodzinnego rejestru nowotworów w celu terminowego prowadzenia badań profilaktycznych u osób z grup ryzyka. Ponadto informacje o przebytych chorobach onkologicznych u bliskich pacjentów są bardzo cenne w postawieniu właściwej diagnozy. Ponieważ niektóre formy raka mogą wskazywać na pewne zespoły dziedziczne, które mogą również oznaczać rozwój choroby w innych narządach.

Nie bez powodu we wszystkich krajach rozwiniętych odbywają się konsultacje onkogenetyczne. Specjaliści Instytutu Onkologii zgromadzili ogromną ilość informacji, aby stworzyć taką bazę danych, ponadto wielu mołdawskich onkologów dzięki swoim badaniom wniosło znaczący wkład w rozwój światowej nauki i nowych metod leczenia. Rak tarczycy uważany jest za jeden z najłatwiej uleczalnych.

Niemniej jednak, jeśli w rodzinie zarejestrowano przypadki raka tarczycy, wszyscy krewni muszą raz w roku poddawać się badaniu ultrasonograficznemu tego narządu. Jeśli są w nim węzły, zmiany w konturach lub wielkości „tarczycy”, należy udać się do endokrynologa i wykonać określone badania krwi.

Ponadto płeć piękna powinna zasięgnąć porady mammologa i ginekologa. Jeśli po przepisanej terapii węzły nie zmniejszają się lub nawet nie rosną, należy wykonać ich biopsję i skonsultować się z onkologiem.

Nie bój się przyjść z pytaniami do lekarzy tej specjalności, bo nawet jeśli otrzymałeś do nich skierowanie, nie oznacza to, że lekarz na pewno zdiagnozuje raka. Ponadto terminowe leczenie i realizacja wszystkich zaleceń pozwoli na podjęcie działań w celu zidentyfikowania procesu onkologicznego na najwcześniejszym etapie, kiedy choroba jest łatwa do wyleczenia..

„„ Rak tarczycy występuje najczęściej u osób w średnim wieku ”„

Rak sutka

Do chwili obecnej dziedziczna natura raka piersi jest dobrze poznana. Kilkadziesiąt lat temu naukowcom udało się zidentyfikować defekty genetyczne, które prowadzą do jego wystąpienia..

W krajach rozwiniętych kobiety z grupy ryzyka przechodzą testy DNA genów podatności na raka piersi w celu wczesnej diagnozy, wyboru leczenia i taktyki profilaktyki..

Wiadomo, że około 30% pacjentek z rakiem piersi w swoich rodzinach ma mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Ponadto geny te są również odpowiedzialne za możliwość rozwoju raka jajnika (OC)..

Przy mutacji genu BRCA1 ryzyko raka piersi wynosi 70%, a OC - 50%, przy zmianach w BRCA2 ryzyko raka piersi wynosi 50%, a OC 20%. Należy zwrócić uwagę, że rak piersi występuje nie tylko u kobiet, ale także u mężczyzn, a specyficzne mutacje w genie BRCA2 są częściej określane u silniejszej płci.

Na szczęście w naszym kraju od kilku lat jedno z prywatnych laboratoriów prowadzi takie badania krwi, ponieważ dziedziczne i sporadyczne formy złośliwych nowotworów piersi nadają się do różnych taktyk leczenia. Często jestem pytany, czy każdy musi zostać przebadany, aby zidentyfikować wadliwe geny.?

Odpowiedź brzmi: nie, badanie DNA jest konieczne dla kobiet z grupy ryzyka, czyli takich, których krewni w pierwszej linii cierpią na tę dolegliwość (matka, siostra, córka), lub u których zdiagnozowano już choroby onkologiczne piersi, jelit, jajników, tarczycy „Albo trzustka.

Nie myśl, że obecność onkogenów nieuchronnie doprowadzi do procesów nowotworowych. Udział dziedzicznych postaci raka piersi to tylko 10%, dlatego nawet przy ciężkim wywiadzie rodzinnym nie należy panikować i uważać się za praktycznie chorego..

Historia z gwiazdą Hollywood narobiła wiele hałasu, a na moje spotkanie zaczęły przychodzić niespokojne kobiety, myśląc o potrzebie profilaktycznej mastektomii (usunięcie gruczołów sutkowych).

Z mojego punktu widzenia usuwanie zdrowych narządów jest złe, a takie drastyczne środki same się nie usprawiedliwiają. W końcu nawet będąc zagrożonym, możesz przeżyć całe życie jako całkowicie zdrowa osoba..

O takiej operacji (przed rozpoczęciem procesu onkologicznego) można dyskutować tylko wtedy, gdy płeć piękna nie tylko miała wadliwe geny, ale zmiany strukturalne już zaszły w samym gruczole i rozwinęły się w nim podłoże lub stan przedrakowy..

Jednak wszystkie osoby płci sprawiedliwszej, niezależnie od obecności lub braku czynników dziedzicznych, powinny uważnie monitorować swoje zdrowie..

Niestety, przez dwa lata z rzędu Mołdawia zajmuje pierwsze miejsce na świecie pod względem umieralności kobiet z powodu raka piersi. Corocznie w naszym kraju wykrywa się 950 nowych przypadków raka piersi, liczba zgonów to 550 rocznie..

Za takie tragiczne dane w dużej mierze odpowiada późne leczenie pacjentów i zaniedbanie corocznych badań profilaktycznych przez mammologa. Przecież pięcioletnie przeżycie przy zerowym i pierwszych stadiach raka piersi wynosi prawie 100%, na drugim - 70-80%, na trzecim - 60-50%, a na czwartym - 10%.

Oczywiście ostatniego stadium raka nie da się wyleczyć, ale przy odpowiedniej terapii można osiągnąć stabilną remisję w ciągu 10-15 lat (a czasem dłużej). Nowoczesne metody badań diagnostycznych znacznie ułatwiają dobór właściwej taktyki leczenia.

Obecnie przy klasyfikacji guzów wykorzystuje się nie tylko analizę histologiczną komórek nowotworowych, ale także immunohistochemiczną. Pozwala to w każdym konkretnym przypadku przepisać dokładnie te leki, na które zareaguje nowotwór. Dzięki temu podczas zabiegu osiągane są bardzo wysokie efekty..

Co musisz wiedzieć o profilaktyce raka piersi?

Wszyscy przedstawiciele pięknej połowy ludzkości, po wystąpieniu pierwszej miesiączki, muszą przeprowadzić samokontrolę gruczołów sutkowych. Należy to zrobić dwa do trzech dni po każdym okresie. Od 18 roku życia dziewczęta i kobiety powinny corocznie odwiedzać mammologa i, jeśli lekarz uzna to za konieczne, poddawać się badaniu USG tych narządów.

Po 40 roku będziesz musiał to robić dwa razy w roku. W razie potrzeby lekarz przepisze kompleksowe badanie gruczołów mlecznych, które może obejmować mammografię, rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową, a także konsultację z lekarzami innej specjalności (ginekolog, endokrynolog).

O czym należy pamiętać o czynnikach ryzyka raka piersi? Przede wszystkim są to urazy gruczołów mlecznych, dlatego po wszelkich uszkodzeniach tych narządów konieczna jest wizyta u mammologa!

Ponadto rozwojowi choroby może sprzyjać silny stres i silny wstrząs psychiczny, aborcja (zarówno sztuczna, jak i samoistna), zaburzenia endokrynologiczne i choroby narządów ginekologicznych, otyłość, palenie i nadużywanie alkoholu.

Ponadto wszystkie kobiety muszą wiedzieć, że karmienie piersią przez co najmniej rok ma pozytywny wpływ na strukturę gruczołu mlekowego, a odmowa jest bardzo negatywna..

Pamiętaj, Twoje zdrowie jest w Twoich rękach!

Nie zaniedbuj badań profilaktycznych przez specjalistów. Nie badaj się samodzielnie i nie próbuj samodzielnie leczyć jakichkolwiek „guzków” i „guzków” w piersi, kierując się „cennymi” informacjami z Internetu.

Ani łagodnego, ani złośliwego guza nie można usunąć za pomocą okładów z moczem, wywarów z ziół, sody, wódki z olejem itp.!

Odkładając wizytę u profesjonalistów, kobieta często podpisuje sobie zdanie. Nie bój się szukać pomocy u lekarzy w przypadku jakichkolwiek zmian w gruczole! We wczesnych stadiach można wyleczyć prawie wszystkie złośliwe formacje!