Analiza na obecność mutacji genu BRCA 1/2

Co jest ważne, aby wiedzieć o genach BRCA1 i BRCA2?

W większości przypadków nowotwory są dziedziczne i są związane z przenoszeniem mutacji w niektórych genach uzyskanych od jednego z rodziców.

Jednym ze skutecznych podejść do wczesnego wykrywania raka piersi i jajnika jest genetyczne określenie molekularne ich dziedzicznych postaci. Badanie to pozwala na potwierdzenie obecności dziedzicznej predyspozycji do rozwoju nowotworu oraz utworzenie grup o podwyższonym ryzyku rozwoju w celu profilaktyki patogenetycznej i / lub wczesnej diagnostyki choroby na początkowym etapie rozwoju..

Wiadomo, że 5–10% raków piersi i 10–17% raków jajnika jest dziedzicznych, a ich rozwój jest związany z mutacjami w genach BRCA-1 i BRCA-2. Według licznych badań są one odpowiedzialne za 20-50% dziedzicznych postaci raka piersi, 90-95% przypadków dziedzicznego raka jajnika u kobiet i do 40% przypadków raka piersi u mężczyzn..

Jakie są geny BRCA1 i BRCA2?

Wiadomo, że większość dziedzicznych postaci raka piersi jest związana z genami BRCA1 i BRCA2 (RAK PIERSI GENY 1 i 2). Geny te odpowiadają za regulację procesów odbudowy materiału genetycznego (DNA) oraz zapobiegają ewentualnej transformacji komórek nowotworowych. Jednak obecność defektów i mutacji w tych genach znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika..

5 faktów na temat BRCA-1 i BRCA-2

  • osoba już urodziła się z mutacją genu BRCA1 lub BRCA2, nie można tego zmienić;
  • nie u wszystkich nosicieli tego genu rozwinie się rak;
  • zmieniony gen można odziedziczyć zarówno po matce, jak i po ojcu;
  • prawdopodobieństwo przekazania zmienionego genu BRCA dzieciom wynosi 50%;
  • gen jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.

Dlaczego potrzebuję analizy pod kątem mutacji genów BRCA1 i BRCA2?

Ten test pomoże ci dowiedzieć się, czy odziedziczyłaś mutację genetyczną, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i / lub jajnika..

Wykrycie wady genetycznej u klinicznie zdrowych kobiet pozwala na szybkie rozpoznanie i zapobieganie rozwojowi raka piersi i / lub jajnika. W przypadku pacjentów, u których nowotwór już się rozwinął, wykrycie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 pozwala określić jego dziedziczny charakter i dobrać odpowiednie leczenie.


Jak można podejrzewać dziedziczną postać raka piersi??

Jest bardziej prawdopodobne, że masz dziedziczną predyspozycję do raka piersi, jeśli:

  • Wykrywanie raka piersi w młodym wieku (do 40 lat);
  • Obecność bliskich krewnych (matka, babcia, siostra, ciocia) ze strony matki lub ojca, u których rozpoznano raka piersi przed 50 rokiem życia;
  • Obecność w Twojej rodzinie bliskiej osoby z rakiem piersi i jajnika;
  • Jeśli w Twojej rodzinie występują liczne lub obustronne nowotwory jednej lub obu piersi;
  • Jeśli Twoja rodzina miała przypadek raka piersi u mężczyzny;
  • Z chorobami współistniejącymi (np. Rak jajnika i trzustki).


Jak przeprowadzana jest analiza mutacji genów BRCA1 i BRCA2??

Analiza polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły lub pobraniu próbki z nabłonka policzka. Do badań nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie.


Co zrobić, jeśli wynik testu na mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 jest pozytywny?

Wynik pozytywny wskazuje, że odziedziczyłaś defekt genów BRCA1 i BRCA2 i masz predyspozycje do rozwoju niektórych rodzajów raka (piersi, jajnika, prostaty (u mężczyzn), jelit, krtani itp.). Analiza wskazuje jedynie na prawdopodobieństwo raka i nie oznacza, że ​​wszyscy krewni będą mieli defekt genetyczny. Jeśli mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zostaną stwierdzone u kobiety, ryzyko zachorowania na raka piersi i / lub jajnika wynosi od 50 do 90%.

Pozytywny wynik testu to ważna informacja, która pozwala jak najwcześniej podjąć działania zapobiegawcze i zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania na raka.


A jeśli analiza mutacji genów BRCA1 i BRCA2 jest negatywna?

Negatywny wynik nie oznacza, że ​​nie rozwiniesz raka. Oznacza to, że ryzyko zachorowania na raka jest średnie i nie wymaga tak dużej uwagi na jego zapobieganie, jak w przypadku tych mutacji. I oczywiście negatywny wynik nie neguje tak ogólnych klinicznych badań profilaktycznych, jak badanie przez mammologa i mammografię..

Możesz zapisać się do analizy dzwoniąc pod numer:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Recepcja: od poniedziałku do piątku od 8.00 do 10.00.

Genetyczne czynniki ryzyka raka piersi i jajnika (BRCA1, BRCA2) (wraz z wydaniem mapy genetycznej)

Akceptacja biomateriału do tego badania może zostać odwołana na 2-3 dni przed oficjalnymi świętami, ze względu na technologiczną specyfikę produkcji! Podaj informacje w centrum kontaktowym.

Ta analiza to kompleksowe badanie genetyczne, które pozwala określić dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika. W badaniu przeanalizowano najczęstsze markery genetyczne, które wskazują na wysokie ryzyko rozwoju tych nowotworów. Analiza dotyczy wczesnej diagnozy i pozwala na terminowe rozpoczęcie leczenia lub zminimalizowanie ryzyka wystąpienia tych chorób onkologicznych. Badanie genetycznych czynników ryzyka raka piersi i jajnika jest konieczne, jeśli choroby te występują w historii rodzinnej, najbardziej znaczący jest fakt obecności tych chorób u bliskich krewnych, a także we wczesnym wieku. Analizę przeprowadza się, jeśli pacjentka lub jej bliscy chorowali na obustronnego raka piersi, a u mężczyzn, jeśli w rodzinie występował rak piersi lub prostaty. Wskazaniami są liczne guzy pierwotne zarówno u samej pacjentki, jak iu jej bliskich, występowanie rzadkich postaci raka lub guzów o tej samej lokalizacji u dwóch lub więcej krewnych, a także występowanie guzów we wczesnym wieku lub atypowe choroby proliferacyjne piersi. Dodatkowo wskazaniem do badania jest wykrycie mutacji w genach takich jak BRCA1, BRCA2 u bliskich krewnych pacjenta..

Aby określić dziedziczną predyspozycję do rozwoju raka jajnika i piersi w organizmie, konieczne jest poddanie się kompleksowemu badaniu genetycznemu. Praca z próbką krwi pacjenta polega na analizie najczęściej występujących markerów genetycznych raka. Są wskaźnikami rozwoju tego typu chorób onkologicznych..

Jeśli została Ci przydzielona analiza podatności na raka piersi, to nie jest wyrok, to jeden z najskuteczniejszych sposobów wczesnego rozpoznania tej choroby. Im szybciej znajdzie się w organizmie, tym skuteczniejszy będzie proces leczenia..

Wskazania do badań w kierunku dziedzicznego raka piersi

Konieczne jest zdanie badania genów krwi pod kątem mutacji genów BRCA1 i BRCA2, gdy:

  • obecność takich typów raka u bliskich krewnych, takich jak rak prostaty i rak piersi;
  • liczne nowotwory w ciele;
  • pojawienie się guzów w młodym wieku;
  • pacjentka ma proliferacyjne choroby piersi.

W przypadku badania krwi w kierunku BRCA1 i BRCA2 koszt w naszym ośrodku jest w pełni zgodny z jakością świadczonych usług. Gwarantujemy 100% dokładność wyników badań genetyki molekularnej dla onkologii i ich szybkie dostarczenie pacjentowi. Ile kosztuje analiza i jakie powinno być do niej przygotowanie, zapytaj personel naszego centrum online lub dzwoniąc pod numer telefonu wskazany na stronie.

OGÓLNE ZASADY PRZYGOTOWANIA DO BADAŃ KRWI

W większości badań zaleca się oddawanie krwi rano na czczo, jest to szczególnie ważne w przypadku dynamicznego monitorowania określonego wskaźnika. Spożycie pokarmu może bezpośrednio wpływać zarówno na stężenie badanych parametrów, jak i na właściwości fizyczne próbki (zwiększone zmętnienie - lipemia - po spożyciu tłustego posiłku). W razie potrzeby możesz oddać krew w ciągu dnia po 2-4 godzinnym poście. Zaleca się wypicie 1-2 szklanek niegazowanej wody na krótko przed pobraniem krwi, pomoże to zebrać wymaganą do badania objętość krwi, zmniejszyć lepkość krwi i zmniejszyć prawdopodobieństwo zakrzepów w probówce. Konieczne jest wykluczenie stresu fizycznego i emocjonalnego, palenie na 30 minut przed badaniem. Krew do badań pobierana jest z żyły.

Analiza genów BRCA1 i BRCA2 w celu wykrycia zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika

Jednym z najczęstszych typów nowotworów rodzinnych jest dziedziczny rak piersi (BC), który stanowi 5–10% wszystkich przypadków złośliwych zmian piersi. Dziedziczny rak piersi często wiąże się z wysokim ryzykiem raka jajnika (OC). Z reguły w literaturze naukowej i medycznej używa się jednego terminu „zespół raka piersi i jajnika”. Ponadto w chorobach nowotworowych jajnika odsetek dziedzicznych nowotworów jest nawet wyższy niż w raku piersi: 10–20% przypadków raka jajnika jest spowodowanych obecnością dziedzicznej wady genetycznej.

Predyspozycja do wystąpienia zespołu BC / OC jest związana z obecnością mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 u tych pacjentów. Mutacje są dziedziczne - to znaczy dosłownie każda komórka ciała takiej osoby ma odziedziczone przez nią uszkodzenie. Prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu złośliwego u pacjentów z mutacjami BRCA1 lub BRCA2 sięga 80% do 70 roku życia.

Geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu integralności genomu, w szczególności w procesach naprawy (odbudowy) DNA. Mutacje wpływające na te geny zwykle skutkują syntezą skróconego, nieprawidłowego białka. Takie białko nie może prawidłowo wypełniać swoich funkcji - „monitorować” stabilność całego materiału genetycznego komórki.

Jednak w każdej komórce znajdują się dwie kopie każdego genu - od mamy i od taty, więc druga kopia może zrekompensować zakłócenia w systemach komórkowych. Ale prawdopodobieństwo jego niepowodzenia jest również bardzo wysokie. Jeśli procesy naprawy DNA zostaną zakłócone, w komórkach zaczną się gromadzić inne zmiany, co z kolei może prowadzić do złośliwej transformacji i wzrostu guza..

Określenie genetycznych predyspozycji do chorób onkologicznych:

Na podstawie laboratorium onkologii molekularnej N.N. N.N. Petrov, analiza krok po kroku jest stosowana dla pacjentów:

  1. najpierw bada się obecność najczęstszych mutacji (4 mutacje)
  2. w przypadku braku takiej i klinicznej potrzeby istnieje możliwość wykonania rozszerzonej analizy (8 mutacji) i / lub analizy pełnej sekwencji genów BRCA1 i BRCA2.

Obecnie znanych jest ponad 2000 wariantów patogennych mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Ponadto geny te są dość duże - odpowiednio 24 i 27 egzonów. Dlatego pełna analiza sekwencji genów BRCA1 i BRCA2 jest procesem pracochłonnym, kosztownym i czasochłonnym..

Jednak dla niektórych narodowości charakterystyczny jest ograniczony zakres istotnych mutacji (tzw. „Efekt założyciela”). Tak więc w populacji rosyjskich pacjentów pochodzenia słowiańskiego aż 90% wykrytych patogennych wariantów BRCA1 jest reprezentowanych tylko przez trzy mutacje: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakt ten może znacznie przyspieszyć badania genetyczne pacjentek z objawami dziedzicznego raka piersi / OC..

Analiza sekwencji genu BRCA2, identyfikacja mutacji c.9096_9097delAA

Kiedy należy wykonać testy na mutacje BRCA1 i BRCA2??

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) zaleca skierowanie na badania genetyczne następujących pacjentów:

  1. Pacjenci poniżej 45 roku życia, u których zdiagnozowano raka piersi
  2. Pacjenci w wieku poniżej 50 lat z rakiem piersi, jeśli w rodzinie jest przynajmniej jeden bliski krewny z taką diagnozą
  3. Ponadto, jeśli pacjentka w wieku poniżej 50 lat z rakiem piersi nie ma historii onkologicznej w rodzinie
  4. Jeśli wiele zmian piersi zostanie zdiagnozowanych przed 50 rokiem życia
  5. Pacjenci z rakiem piersi do 60.roku życia - jeśli w wyniku badania histologicznego guz jest trzykrotnie ujemny (brak ekspresji markerów ER, PR, HER2).
  6. Jeśli zdiagnozowano raka piersi w dowolnym wieku - jeśli występuje co najmniej jeden z następujących objawów:
    • co najmniej 1 bliski krewny z rakiem piersi w wieku poniżej 50 lat;
    • co najmniej 2 bliskich krewnych z rakiem piersi w każdym wieku;
    • co najmniej 1 bliski krewny z OC;
    • obecność co najmniej 2 bliskich krewnych z rakiem trzustki i / lub rakiem prostaty;
    • posiadanie krewnego płci męskiej z rakiem piersi;
    • należący do populacji o wysokiej częstotliwości dziedzicznych mutacji (na przykład Żydzi aszkenazyjscy);
  7. Wszystkie pacjentki, u których zdiagnozowano raka jajnika.
  8. Jeśli u mężczyzny zdiagnozowano raka piersi.
  9. Jeśli zdiagnozowany zostanie rak prostaty (z wynikiem Gleasona> 7) u co najmniej jednego krewnego z OC lub BC w wieku poniżej 50 lat lub jeśli są co najmniej dwóch krewnych z BC, rakiem trzustki lub rakiem prostaty.
  10. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka trzustki, jeśli masz co najmniej jednego krewnego z OC lub BC w wieku poniżej 50 lat lub jeśli masz co najmniej dwóch krewnych z rakiem piersi, trzustki lub prostaty.
  11. Jeśli rak trzustki zostanie zdiagnozowany u osoby należącej do żydowskiej grupy etnicznej aszkenazyjskiej.
  12. Jeśli krewny ma mutację BRCA1 lub BRCA2

Wykonaniu molekularnej analizy genetycznej powinno towarzyszyć poradnictwo genetyczne, podczas którego omawia się treść, znaczenie i konsekwencje badań; znaczenie pozytywnych, negatywnych i nieinformacyjnych wyników; ograniczenia techniczne proponowanego testu; konieczność informowania krewnych w przypadku mutacji dziedzicznej; cechy badań przesiewowych i profilaktyki nowotworów u nosicieli mutacji itp..

Jak uzyskać test na mutacje BRCA1 i BRCA2?

Materiałem do analizy jest krew. Do badań genetycznych używa się probówek z EDTA (fioletowa nasadka). Możesz oddać krew w laboratorium Narodowego Centrum Badań Medycznych lub przywieźć ją z dowolnego innego laboratorium. Krew jest przechowywana w temperaturze pokojowej do 7 dni.

Nie jest potrzebne specjalne przygotowanie do badania, na wyniki badania nie mają wpływu posiłki, leki, podawanie środków kontrastowych itp..

Po pewnym czasie lub po zabiegu nie będzie konieczne ponowne wykonywanie testu. Odziedziczona mutacja nie może zniknąć ani pojawić się za życia ani po leczeniu.

Co zrobić, jeśli kobieta ma mutację BRCA1 lub BRCA2?

Dla nosicieli patogennych mutacji opracowano zestaw środków do wczesnej diagnostyki, zapobiegania i leczenia nowotworów piersi i raka jajnika. Jeśli wśród zdrowych kobiet nadszedł czas, aby zidentyfikować osoby z defektem genów, możliwe jest zdiagnozowanie rozwoju choroby we wczesnych stadiach.

Badacze zidentyfikowali cechy wrażliwości na leki nowotworów związanych z BRCA. Dobrze reagują na niektóre leki cytotoksyczne, a leczenie może być bardzo skuteczne..

Dla zdrowych nosicieli mutacji BRCA zaleca się:

  1. Comiesięczne samokontrola od 18 roku życia
  2. Badanie kliniczne gruczołów mlecznych (mammografia lub rezonans magnetyczny) od 25 roku życia.
  3. Mężczyznom nosicielom mutacji genu BRCA1 / 2 zaleca się coroczne badanie kliniczne gruczołów sutkowych od 35 roku życia. Od 40 roku życia wskazane jest wykonanie badania przesiewowego gruczołu krokowego.
  4. Badania dermatologiczne i okulistyczne w celu wczesnego rozpoznania czerniaka.

Jak dziedziczona jest predyspozycja do raka piersi i raka jajnika.

Często nosiciele mutacji BRCA1 / BRCA2 mają pytanie - czy została ona przeniesiona na wszystkie dzieci i jakie są genetyczne przyczyny pojawienia się dziedzicznej postaci raka piersi? Szanse przekazania uszkodzonego genu potomstwu wynoszą 50%.

Choroba jest dziedziczona w równym stopniu przez chłopców i dziewczynki. Gen związany z rozwojem raka piersi i jajnika nie znajduje się na chromosomach płci, więc prawdopodobieństwo przeniesienia mutacji nie zależy od płci dziecka.

Jeśli mutacja była przenoszona przez mężczyzn w kilku pokoleniach, bardzo trudno jest przeanalizować rodowody, ponieważ mężczyźni dość rzadko chorują na raka piersi, nawet jeśli występuje defekt genowy.

Na przykład: dziadek i ojciec pacjenta byli nosicielami i nie rozwinęli choroby. Na pytanie, czy w rodzinie były przypadki raka, taki pacjent odpowie przecząco. W przypadku braku innych klinicznych objawów guzów dziedzicznych (wczesny wiek / mnogość guzów), dziedziczny składnik choroby może nie być brany pod uwagę.

W przypadku stwierdzenia mutacji BRCA1 lub BRCA2 zaleca się wykonanie badań wszystkim krewnym.

Dlaczego ważne jest, aby brać pod uwagę etniczne korzenie w badaniach genetycznych?

Wiele grup etnicznych ma swój własny zestaw częstych mutacji. Wybierając zakres badań, należy wziąć pod uwagę narodowe korzenie tematu.

Naukowcy udowodnili, że niektóre narodowości charakteryzują się ograniczonym zakresem znaczących mutacji (tzw. „Efekt założyciela”). Tak więc w populacji rosyjskich pacjentów pochodzenia słowiańskiego aż 90% wykrytych patogennych wariantów BRCA1 jest reprezentowanych tylko przez trzy mutacje: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakt ten może znacznie przyspieszyć badania genetyczne pacjentek z objawami dziedzicznego raka piersi / OC..

I na koniec wizualna infografika „Syndrom dziedzicznego raka piersi i jajnika”. Autor - dr Kuligina Ekaterina Shotovna, starszy pracownik naukowy Laboratorium Onkologii Molekularnej Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Narodowe Medyczne Centrum Badań Onkologicznych. N.N. Petrov "Ministerstwo Zdrowia Rosji.

Publikacja autora:
ALEKSACHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
asystent-pracownik laboratorium naukowego laboratorium onkologii molekularnej Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „N.M. N.N. Petrov "Ministerstwo Zdrowia Rosji

5 ważnych pytań dotyczących mutacji BRCA1 i BRCA2

1. Co to jest BRCA1 i BRCA2?

Wśród chorób onkologicznych u kobiet, rak piersi zajmuje czołowe miejsce pod względem zapadalności, jest też główną przyczyną zgonów z powodu raka wśród żeńskiej połowy populacji. Ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia wynosi około 1: 10-1: 8, więc każda kobieta jest zagrożona. Niestety wiek nie jest gwarancją ochrony przed chorobami: przypadki złośliwych nowotworów gruczołów mlecznych odnotowano również u dziewcząt w wieku 13-15 lat.

Obecnie zidentyfikowano czynniki ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju choroby, jednak nawet przy wczesnej profilaktyce, zdrowym stylu życia i kontroli masy ciała, ryzyko zachorowań pozostaje. Wynika to częściowo z faktu, że 5-20% przypadków choroby jest dziedzicznych i związanych z mutacjami linii zarodkowej (mutacjami w komórkach rozrodczych przekazywanych potomstwu).

Większość przypadków dziedzicznego raka piersi wiąże się z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 (geny otrzymały swoją nazwę właśnie ze względu na związek z rozwojem raka piersi - BReastCAncer).

Gen BRCA1 znajduje się na długim ramieniu 17 chromosomu („adres” cytogenetyczny - 17q21) i należy do genów supresorowych, czyli chroni komórkę przed złośliwą transformacją poprzez kodowanie białek zaangażowanych w regulację cyklu komórkowego i naprawę DNA. Istnieją inne funkcje genu BRCA1, są one badane i określane..

Gen BRCA2 znajduje się na długim ramieniu chromosomu 13 (pozycja 13q12.3) i jest również supresorem guza. Mutacje w genach BRCA1 / 2 powodują rozwój raka piersi z prawdopodobieństwem ponad 70%. U nosicielek ryzyko zachorowania na raka jajnika jest znacznie zwiększone. Niebezpieczeństwo mutacji grozi również mężczyznom w postaci wysokiego ryzyka raka prostaty i piersi..

2. Jak te mutacje zostały odkryte?

Obecnie onkolodzy, mammolodzy, genetycy, lekarze innych specjalności, a także miłośnicy Angeliny Jolie doskonale zdają sobie sprawę z związku raka piersi i jajnika z genami BRCA1 / 2, ale to skojarzenie

nie był wykrywany przez długi czas ze względu na złożoną strukturę genów i trudności w diagnozowaniu raka we wczesnych stadiach.

Innowacja w badaniach dziedzicznego raka piersi należy do zachodniego środowiska naukowego połowy XX wieku. W Związku Radzieckim w tamtym czasie genetyka była uważana za pseudonaukę, ale w ogóle nie słyszeli o onkogenetyce.

Pierwsza publikacja ukazała się w 1948 r. Autorstwa Smithers D.W., praca zawierała dane o 459 rodzinach, w których pacjenci umierali na raka częściej w porównaniu z populacją, w której jeden z krewnych miał już chorobę. Korelacja z wczesnym rozwojem raka nie została jeszcze ustalona, ​​ponieważ wczesna diagnostyka raka nie była dostępna, dlatego nie było informacji o objawach choroby..

Informacje o dziedzicznym charakterze raka piersi były wciąż skąpe, pomimo stopniowego rozwoju onkogenetyki: cytogenetyka pozwoliła już ustalić rozpady chromosomów w tkance nowotworowej, pojawiły się pierwsze dane dotyczące onkogenów i onkosupresorów. Rozwój technologii molekularnych doprowadził do „przełomu”. W 1990 roku naukowcy w końcu połączyli szereg dziedzicznych nowotworów piersi z chromosomem 17, w tym region 17q21. Następnie odkryli, że przypadki raka piersi i raka jajnika mogą być powiązane z tym samym genem. Badania kontynuował profesor Doug Easton (Easton D.F.) w 1993 roku..,

Po przestudiowaniu historii ponad 200 rodzin, w których rak piersi był powiązany z regionem 17q21, zasugerował również istnienie innych genów BRCA. Gen BRCA2 został znaleziony w 1994 roku.

3. Jakie inne mutacje w innych genach prowadzą do tych samych konsekwencji?

Od połowy lat 90. do chwili obecnej zgromadzono dane dotyczące 12 000 polimorfizmów (wariantów) genów BRCA 1/2, z których 5000 to mutacje i wiąże się z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi i / lub jajnika. Oprócz genów BRCA1 / 2, do rozwoju dziedzicznych postaci raka piersi przyczyniają się również geny CHEK2, TP53, PTEN, PALB2, ATM, RAD50, BLM, MSH2, MLH1 i inne. Są również związane z rozwojem nowotworów innych narządów i układów..

4. Jak się dowiedzieć, czy dana osoba jest nosicielem mutacji BRCA1 / 2?

Ważne jest, aby zrozumieć, że brak mutacji linii zarodkowych związanych z rozwojem dziedzicznych postaci raka nie ogranicza występowania mutacji somatycznych w komórkach w ciągu życia. Obecnie dostępne są badania nie tylko podatności na raka, ale także analizy zmian genetycznych w samej tkance nowotworowej, choć niestety nie wszędzie i nie każdemu.

Niemniej jednak wskazania do analizy częstych mutacji w genach BRCA1 / 2 powstały. Ważne jest uwzględnienie historii rodzinnej: przypadki raka piersi lub jajnika u bliskich krewnych, rozwój choroby przed 50 rokiem życia, rak piersi u mężczyzn, rak obu gruczołów sutkowych, pierwotne liczne nowotwory złośliwe. Ważne jest również uwzględnienie historii osobistej, jeśli pacjentka zetknęła się z chorobą przed 50 rokiem życia, jeśli pacjentką z rakiem piersi jest mężczyzna, uwzględnia się cechy morfologiczne guza i podtypy molekularne. Zagrożone są również pacjentki z obustronnym rakiem piersi, rakiem jajnika w każdym wieku, zmianami przerzutowymi, a także należące do wielu grup etnicznych, na przykład Żydzi aszkenazyjscy.

Aby przeprowadzić analizę pod kątem przenoszenia częstych mutacji w genach BRCA1 / 2 wystarczy pobrać krew żylną, a także zgodę pacjenta na badanie.

Możliwość wykonania badania genetycznego i jego objętość jest ustalana indywidualnie przez genetyka. Onkolog, ginekolog-położnik, specjalista od reprodukcji, lekarze innych specjalności mogą zwrócić się do poradni genetycznej, jeśli historia rodzinna pacjentki jest niepokojąca. W przypadku wykrycia mutacji wymagana jest konsultacja z wykwalifikowanym onkologiem w celu omówienia taktyki zapobiegania lub leczenia (jeśli guz został już zidentyfikowany). W dużych ośrodkach onkologicznych w Rosji analiza jest koniecznie zalecana dla pacjentów z grupy ryzyka przyjętych na leczenie.

5. Co zrobić w przypadku znalezienia przewoźnika?

W przypadku wykrycia mutacji wymagana jest ponowna konsultacja z genetykiem i wykwalifikowanym onkologiem w celu omówienia taktyki zapobiegania i leczenia, jeśli guz został już zidentyfikowany.

W krajach zachodnich powszechna jest profilaktyczna obustronna mastektomia - usunięcie obu gruczołów mlecznych od nosicieli mutacji w genach BRCA1 / 2 jeszcze przed rozwojem guza. W Federacji Rosyjskiej dopuszcza się profilaktyczną mastektomię z rekonstrukcją - usunięcie drugiej piersi wraz z rozwojem raka w jednej po wykryciu mutacji w genach BRCA1 / 2. Istnieją przeciwwskazania do profilaktycznej mastektomii, ale ich obecność należy omówić podczas osobistej konsultacji ze specjalistą.

Chirurgiczny etap leczenia nie zawsze jest możliwy ze względu na stadium choroby, ale terminowe badanie genetyczne wpłynie na wybór skutecznego leczenia chemioterapeutycznego, a także leków celowanych.

Mutacje w genach BRCA

Skrót BRCA oznacza dwa geny - BRCA1 i BRCA2. Z angielskiego ich nazwa jest tłumaczona jako „gen raka piersi” (gen BReast CAncer).

Zwykle białka kodujące te geny są potrzebne do naprawy uszkodzonego DNA. Jeśli pojawią się w nich defekty, to funkcja ta jest upośledzona, uszkodzony DNA nie jest prawidłowo przywracany, w komórce gromadzą się rozpady genetyczne i może przekształcić się w nowotworową.

Według statystyk mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 występują u jednej na 300-800 osób. Nosiciele mają zwiększone ryzyko raka piersi, jajników, jajowodów, otrzewnej, prostaty, trzustki, żołądka, pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych oraz czerniaka. Jeśli osoba dziedziczy niektóre mutacje po obojgu rodzicach, rozwija się u niego anemia Fanconiego, zwiększa ryzyko rozwoju niektórych nowotworów złośliwych i ostrej białaczki szpikowej.

Jakie funkcje pełnią geny BRCA1 i BRCA2??

Geny BRCA1 i BRCA2 są zlokalizowane na różnych chromosomach - odpowiednio w długim ramieniu (q) chromosomu 17 w pozycji 21.31 i długim ramieniu (q) chromosomu 13 w pozycji 13.1. Ale pełnią podobne funkcje..

Oba białka kodowane przez te geny naprawiają pęknięcia dwuniciowego DNA poprzez rekombinację homologiczną. Wszystkie chromosomy w ludzkich komórkach są sparowane. Kiedy obie nici DNA są uszkodzone w jednym z chromosomów, chromosom siostrzany „przekazuje” jedną nić podobnego fragmentu swojego DNA, a druga nić jest odtwarzana wzdłuż niego, jak w szablonie..

Geny BRCA odgrywają ważną rolę w tym procesie. Są genami supresorowymi nowotworów. Jeśli wystąpią w nich mutacje, genom staje się niestabilny. Z powodu nagromadzonych defektów genetycznych normalna komórka zmienia się w guz i powoduje nowotwór złośliwy.

Jak zachodzi mutacja i jak zagraża?

Wszystkie mutacje w genach są podzielone na dwie duże grupy:

  • Dziedziczna (zarodkowa) osoba otrzymuje od swoich rodziców. Na przykład, jeśli matka lub ojciec ma defekt w genie BRCA1 lub BRCA2, dziecko ma 50% szans na jego otrzymanie i będzie on obecny we wszystkich komórkach organizmu. Mutacja BRCA jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, to znaczy na tyle, że występuje tylko w jednym z par chromosomów. Nawet jeśli drugi gen jest prawidłowy, funkcja białka jest upośledzona, co grozi zwiększonym ryzykiem raka.
  • Mutacje somatyczne występują w życiu, na przykład w wyniku narażenia organizmu na promieniowanie jonizujące, chemiczne czynniki rakotwórcze. W takim przypadku defekt genetyczny wystąpi tylko w niektórych komórkach. Może też prowadzić do raka..

Obecnie w genach BRCA występuje wiele różnych typów mutacji. Mogą to być delecje (utrata części chromosomu), insercje (niepotrzebne insercje w DNA), polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (zamiana poszczególnych „liter” kodu genetycznego).

Jak duże jest ryzyko raka??

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Według ekspertów ze Stanów Zjednoczonych choroba ta zostanie zdiagnozowana u co ósmej kobiety w ciągu jej życia. U mężczyzn taki guz również może wystąpić, ale ryzyko jest znacznie mniejsze - 0,1% w ciągu życia. W przypadku upośledzenia funkcji genów BRCA ryzyko jest znacznie zwiększone.

Z mutacjami w BRCA1:

  • Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet w wieku 70 lat: 44-78%.
  • Ryzyko raka piersi u mężczyzn w wieku 70 lat: 0,22-2,8%.

Z mutacjami w BRCA2:

  • Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet w wieku 70 lat: 31–56%.
  • Ryzyko raka piersi u mężczyzn w wieku 70 lat: 3,2-12%.

Rak piersi związany z odziedziczonymi mutacjami stanowi 5–10% wszystkich przypadków. W 35% przypadków za jego rozwój odpowiadają defekty w genie BRCA1, w 25% - w genie BRCA2.

Ryzyko zachorowania na raka jajnika w ciągu całego życia przeciętnej kobiety wynosi około 1,3%. Przy mutacjach w genie BRCA1 wzrasta do 18–54%, w genie BRCA2 - do 2,4–19%.

Kto musi zostać przetestowany pod kątem mutacji BRCA?

Konsultacje z genetykiem klinicznym i testy na mutacje w genach BRCA wskazane są w następujących przypadkach:

  • Rak piersi u kobiety rozpoznaje się przed 50 rokiem życia.
  • Nowotwory złośliwe w obu piersiach.
  • Trzykrotnie ujemny rak piersi: według badań immunohistochemicznych na powierzchni komórek nowotworowych nie ma receptorów dla hormonów estrogenu i progesteronu, białka receptora HER2.
  • Rdzeniowy rak piersi jest rzadkim histologicznym typem guza, który statystycznie często wiąże się z mutacjami.
  • Mnogie pierwotne nowotwory złośliwe (PMN) - gdy u pacjenta zdiagnozowano jednocześnie dwa lub więcej różnych nowotworów złośliwych. Najczęściej mówimy o raku piersi i jajnika.
  • Rak jajników, jajowody, uszkodzenie przez złośliwe komórki otrzewnej w każdym wieku.
  • Rak piersi u mężczyzny.
  • Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są szczególnie częste w grupie etnicznej Żydów aszkenazyjskich, dlatego zaleca się wykonanie testów nawet wtedy, gdy nie ma innych czynników ryzyka.

Zaleca się również sprawdzenie osób, które mają historię rodzinną: jeśli rak piersi został zdiagnozowany u bliskiej krewnej poniżej 50. roku życia, rak jajnika w każdym wieku, obustronne guzy piersi, pierwotne liczne nowotwory złośliwe, jeśli rak piersi zostanie rozpoznany w każdym wieku od dwóch bliskich krewnych, od krewnego płci męskiej.

Dziedziczenie mutacji w genach BRCA. Normalne sekcje chromosomów są pokazane na różowo, biało - sekcja z mutacją. W tym przypadku nosicielem jest ojciec, który przekazał „zły” gen jednemu z synów i jednej z córek (50%). Dwoje innych dzieci (50%) odziedziczyło normalne geny. Źródło

Jeśli te czynniki ryzyka są obecne, logiczne jest, aby najpierw zbadać mutację BRCA członka rodziny, u którego zdiagnozowano raka. Następnie przeprowadzane są testy na wykryte mutacje u jego bliskich krewnych. W przypadku dzieci poniżej 18 roku życia badania te nie są konieczne, ponieważ nie ma skutecznych środków zapobiegawczych w dzieciństwie..

Wiedząc o obecności mutacji BRCA u chorego na raka, lekarz może przepisać skuteczniejsze leczenie i prawidłowo ocenić rokowanie. U osób zdrowych informacje te pomagają w odpowiednim czasie podjąć pewne środki zapobiegawcze..

Jak rozpoznać mutacje BRCA?

W tym celu istnieją specjalne analizy. Do badań można przesłać próbkę krwi (zwaną płynną biopsją) lub fragment złośliwego guza. We krwi można znaleźć tylko mutacje dziedziczne. Analiza tkanki nowotworowej pozwala zidentyfikować mutacje somatyczne, które wystąpiły bezpośrednio w komórkach nowotworowych. Dlatego często wskazane jest przesłanie do laboratorium zarówno próbki krwi, jak i fragmentu tkanki..

Mutacje identyfikuje się na różne sposoby, z których najnowocześniejszym jest metoda sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Pozwala zidentyfikować maksymalnie różne wady genetyczne. Klinika Europejska współpracuje z czołowymi zagranicznymi laboratoriami prowadzącymi takie badania.

Co oznacza wynik?

Jeśli wynik pozytywny pochodzi z laboratorium, oznacza to, że w komórkach nowotworowych występuje mutacja BRCA.

Jeśli wynik jest ujemny, nie oznacza to, że geny w komórce działają całkowicie normalnie. Po pierwsze, mutacje BRCA są bardzo różne. Większość z nich można wykryć, ale niektóre rzadkie nie zostały zbadane, a analizy ich nie wykrywają. Po drugie, mimo że geny BRCA1 i BRCA2 są normalne, mutacje sprzyjające nowotworom mogą znajdować się w innych genach. Wiele z nich można również wykryć metodą NGS.

Czasami wynik jest niepewny. Oznacza to, że znaleziono mutację, ale nie ma dowodów na to, że zwiększa ona ryzyko raka..

Jeżeli wynik testu na mutacje BRCA jest ujemny, ale istnieją czynniki jednoznacznie wskazujące na to, że rak może być dziedziczny, należy ponownie skonsultować się z genetykiem klinicznym. Lekarz zdecyduje, co dalej.

Co się stanie, jeśli zostanie znaleziona wada genetyczna? Czy można zmniejszyć ryzyko raka?

Kobiety z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 wymagają dokładniejszego monitorowania. Dziewczyna powinna mieć możliwość samodzielnego badania piersi, a od 18 roku życia robić to raz w miesiącu. Od 25 roku życia zaleca się coroczną wizytę u mammologa.

Ponadto eksperci zalecają wykonanie MRI gruczołów mlecznych w wieku od 25 do 30 lat, jeśli nie jest to możliwe - mammografia. Od 30 roku życia pokazano coroczną mammografię i rezonans magnetyczny z kontrastem.

Aby zmniejszyć ryzyko, lekarz może zaproponować jeden z dwóch środków:

  • Leczenie profilaktyczne tamoksyfenem, hormonalnym lekiem blokującym działanie estrogenu.
  • Profilaktyczne usuwanie gruczołów mlecznych i / lub jajników. Po obustronnej mastektomii ryzyko raka piersi zmniejsza się o 90-95%.

Jak leczy się raka piersi z mutacją BRCA??

Obecność tych mutacji wpływa na rokowanie i wybór taktyki leczenia. U takich kobiet ryzyko wystąpienia drugiego nowotworu złośliwego w tej samej lub innej piersi jest zwiększone, dlatego chirurdzy często zalecają obustronną mastektomię, natomiast u pacjentki bez mutacji można zrezygnować z operacji oszczędzającej narząd..

Guzy piersi z defektami w genach BRCA1 i BRCA2 są często potrójnie ujemne, to znaczy brak im receptorów dla hormonów estrogenu i progesteronu, białka receptora HER2. Te nowotwory są trudniejsze do leczenia, a leki hormonalne i niektóre leki celowane są przeciwko nim nieskuteczne. Mniej korzystna perspektywa.

Ponieważ geny BRCA biorą udział w naprawie DNA, komórki rakowe, w których ich funkcja jest upośledzona, są bardziej wrażliwe na leki stosowane w chemioterapii, które uszkadzają DNA, takie jak cisplatyna. Jeśli komórki nowotworowe mają receptory dla hormonów płciowych, są wrażliwe na leki chemioterapeutyczne z grupy taksanów.

Wzrost guza może zostać zatrzymany przez inhibitory PARP, leki, które zakłócają naprawę uszkodzonego DNA. W rezultacie w komórkach nowotworowych gromadzi się jeszcze więcej mutacji, co prowadzi do ich śmierci. Do tej grupy należą leki olaparib (Linparza), rukaparib (Rubraka).

Europejska klinika wykorzystuje najnowocześniejsze analizy do wykrywania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 oraz leczy nowotwory złośliwe zgodnie z nowoczesnymi międzynarodowymi protokołami. Wiemy, jak radzić sobie z rakiem w trudnych przypadkach. Możesz uzyskać poradę od naszego onkologa, dowiedzieć się o swoich zagrożeniach i jakie rodzaje badań przesiewowych zaleca się regularnie wykonywać w Twoim przypadku..

Marker nowotworowy BRCA1 i BRCA2 - identyfikacja mutacji genów

Kierunek diagnostyczny

ogólna charakterystyka

W większości przypadków nowotwory są dziedziczne i związane z przenoszeniem mutacji w pewnych genach uzyskanych od jednego z rodziców. Badania genetyczne pozwalają na identyfikację predyspozycji do dziedzicznych postaci raka i bezpośrednie działania profilaktyczne i wczesną diagnostykę raka. Wiadomo, że 5-10% raków piersi i 10-17% raków jajnika jest dziedzicznych, a ich rozwój może być związany z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2. Według licznych badań są one odpowiedzialne za 20-50% dziedzicznych postaci raka piersi, 90-95% przypadków dziedzicznego raka piersi u kobiet i do 40% przypadków raka piersi u mężczyzn. Geny z rodzin BRCA (BReast CAncer) BRCA1 i BRCA2 to oddzielne geny, które znajdują się na dwóch różnych chromosomach (odpowiednio 17q21 i 13q12.3). Te geny są genami supresorowymi nowotworów, ponieważ są odpowiedzialne za utrzymanie stabilności genomu, regulują proliferację komórek, hamują niekontrolowany wzrost komórek, a także odgrywają ważną rolę w procesach rozwoju zarodkowego. Obliczono całkowite prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajnika związanego z BRCA1 / 2 przed 70. rokiem życia: - w obecności mutacji BRCA1 - od 50% do 80% w raku piersi i od 24% do 40% w przypadku raka jajnika; - w przypadku obecności mutacji BRCA2 - od 40% do 70% w przypadku raka piersi i od 11% do 18% w przypadku raka jajnika. Ale oprócz obecności określonej mutacji zidentyfikowanej w rodzinie, pewna rola odgrywają również dodatkowe czynniki (na przykład środowiskowe).

Wskazania do powołania

Grupy pacjentów, dla których wskazane jest badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2: І. Osoby z bliskim krewnym ze znanym wariantem patogennym w BRCA1 lub BRCA2 lub w innym genie, co prowadzi do wysokiego ryzyka raka piersi i jajnika. Trwają badania mające na celu zidentyfikowanie określonych mutacji (tych stwierdzonych u krewnych). Bliski krewny jest definiowany jako krewny najpierw lub II stopnia po tej samej stronie rodziny: - krewni pierwszego stopnia: matka / ojciec, siostra / brat, córka / syn; - krewni drugiego stopnia: dziadkowie, ciocia / wujek, siostrzenica / siostrzeniec, wnuki II. Kobieta z rakiem piersi w wywiadzie i jednym z poniższych: 1. Wiek w chwili rozpoznania raka = 2 bliskich krewnych z rakiem piersi (zwłaszcza jeśli> = 1 rak piersi jest rozpoznawany w

Znacznik

Identyfikacja dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i jajnika.

Mutacja w genach BRCA I i II czyli moje doświadczenia z „Angeliną Jolie”

Obiecałem podzielić się swoim doświadczeniem z operacji w odpowiedzi na post http://pikabu.ru/story/_3392094

Co zostanie omówione - mastektomia podskórna z jednoczesną protetyką gruczołów mlecznych, czyli innymi słowy usunięcie gruczołów mlecznych i założenie implantów.
Autor postu, z którym łączyłem się wcześniej, postawił bardzo interesujące pytanie badawcze dotyczące wykrywania mutacji w genach BRCA I i II. Obecność mutacji w tych genach pozwala z pewnym prawdopodobieństwem określić predyspozycje do rozwoju raka piersi i jajnika..
Właściwie skąd w zasadzie dowiedziałem się o istnieniu takich analiz i jak doszedłem do decyzji o przeprowadzeniu tej operacji.

Od 17 roku życia zacząłem cierpieć na mastopatię, chorobę, która nie jest obca dużej części kobiet na całym świecie. Najpierw mammolog zasugerował, żebym pił homeopatyczne krople, z których przytyłem 15 kg w 2 miesiące, chociaż w rzeczywistości ten środek nie był hormonalny, wtedy zaczęły się zaniki pamięci i postanowiłem odmówić tego leku. Później znalazłem homeopatę, może tutaj rzucą we mnie kapeluszami, że wszyscy są szarlatanami itd., Ale co dziwne, pomogły mi te wszystkie magiczne, naładowane kulki mlecznego cukru. Wróciłam do normalnej wagi, a moje piersi zaczęły czuć się świetnie :). Chcę zauważyć, że biorę te kulki od 2 lat. Potem jakoś wbiłem się w tę całą sztuczkę - bale rano, po południu, wieczorem. Cóż, wtedy zadziałało ulubione powiedzenie mojego taty - księża poczuli się lepiej, więc można się bawić.
Rok później te piekielne bóle w klatce piersiowej powróciły, moja klatka piersiowa nieustannie bolała, nie miało to znaczenia przed cyklem ani po nim. Lekarze z miejscowej przychodni zalecali poród, bo niektórym kobietom to pomaga, ale nie byłam jeszcze gotowa na rozwiązanie tego problemu w ten sposób :). Co mogę powiedzieć o moim stanie psychicznym i moralnym, że po omacku ​​wyszukałem kilka fok, które później, zgodnie z wynikami USG, zostały przypisane mastopatii włóknisto-torbielowatej i ponownie powiedzieli spacer, dziewczyno.
Jednak mój stan depresyjny zaczął nabierać rozpędu, ponieważ tu trzeba cofnąć się do mojej przeszłości - mama zmarła na raka piersi, gdy miałam 17 lat. I w całkowicie świadomym i odpowiednim wieku przeszedłem przez wszystkie trudy tego, że najdroższa i najblizsza osoba umierała na twoich oczach, topiąc się każdego dnia. A powodem tego był przede wszystkim błąd medyczny - formacja rakowa nie została całkowicie usunięta i nie została odkryta na czas, kiedy nie było sensu podejmować żadnych operacyjnych środków..
Opierając się na tragedii, której doświadczyłem, każdego dnia coraz bardziej ranię się najstraszliwszymi konsekwencjami. Jestem bardzo pozytywną i życzliwą osobą w życiu, staram się nie pokazywać innym swoich doświadczeń. Ale potem doszłam do załamania nerwowego - zamknęłam się w łazience i rozpłakałam się, bo mój mąż wrócił z pracy i miał cierpliwość, żeby mnie uspokoić i dowiedzieć się, co się stało..
Po mojej opowieści o swoim stanie psychicznym powiedział, że jestem głupi :) i powinienem był mu powiedzieć wcześniej, bo jego kuzyn wujek jest jednym z najlepszych onkologów raka piersi w Rosji i będzie mógł przepisać mi odpowiednie badanie, abym naprawdę zrozumiała, co jest nie tak z moim organizmem.
W związku z tym pierwszą rzeczą, która została mi przypisana, było badanie mutacji genów BRCA I i II. Zrobiłem testy w Moskwie w ośrodku w Błochinie na Kaszirce.
Analiza ta jest uwzględniona w obowiązkowych ubezpieczeniach zdrowotnych w wielu krajach..
Koszt tych analiz wraz z konsultacją z genetykiem to około 10-12 tys. Czego należy się dowiedzieć przed pójściem na konsultację, czy któryś z najbliższych krewnych: mamy, tatusiowie, wujkowie, ciotki, dziadkowie, babcie a najlepiej prababcie i pradziadkowie chorowali na raka, bo genetyk rysuje twoje drzewo genealogiczne pod kątem chorób i może zalecić wykonanie kilku dodatkowych testów.
Osobno chcę zaznaczyć, że mój brat nie ma takich mutacji, ale może być ich nosicielem, zalecił genetyk, aby podobną analizę przekazać swojej córce, gdy osiągnie pełnoletność.
Tak więc wyniki moich testów były słowami mi nieznanymi, jednak po twarzy lekarza i danych o prawdopodobieństwie zachorowania w 80% nadal zdawałem sobie sprawę, że nie wszystko jest tak pozytywne.
Przyjeżdżając do wuja męża, powiedział: „Nie miałeś szczęścia z tymi wynikami urodzić się w Rosji”, ponieważ nie ma zwyczaju, aby ludzie dbali o swoje zdrowie w ramach profilaktyki, ale udali się do lekarza tylko wtedy, gdy nie ma już sił.
Nie zrezygnowano z możliwości wykonywania badania USG co pół roku, rezonansu magnetycznego raz w roku i badania markerów nowotworowych, ale wtedy zaproponowano mi wykonanie operacji „takiej jak u Angeliny Jolie”, ponieważ w zasadzie w innych krajach jest to normalna praktyka przy takich wysokie prawdopodobieństwo zachorowania.
Decyzję o operacji podjąłem dość szybko na podstawie własnych wniosków:
1. Osobiście nie jestem gotowy, aby przejść przez wszystko, czego doświadczyła moja matka. Możesz to nazwać tchórzostwem, ale pamiętaj, że umrzesz w najbliższej przyszłości. Nie dla mnie, za bardzo kocham życie.
2. Nie jestem gotów zostawić swoich dzieci bez rodzica. odwiedzając to miejsce w dzieciństwie, chcę powiedzieć, że jest to również bardzo, bardzo trudne.
3. Estetyczny - nigdy nie wiadomo, jak będą się uformować gwiazdy, czy drży ręka chirurga, czy choroba zostanie wykryta na czas, czy będzie za późno i trzeba będzie usunąć całą pierś.

Operacja odbyła się w marcu tego roku i obecnie przechodzi okres rekonwalescencji. Niestety podczas takich operacji istnieje możliwość powstania krwiaków, a ja znalazłem się w szeregach tych, którzy to mieli. Co ostatecznie doprowadziło do tego, że 2 operacje zostały wykonane 2 dni z rzędu. Potem mój poziom hemoglobiny nie spadł nigdzie poniżej i musiałem zakraplać żelazem zakraplacz, a następnie wstrzyknąć zastrzyki. Kłucie to wściekłe psy, które już skurczyły mi się w palcach. Ale jest jeszcze jedna cecha, poza tym, że „tyłek boli”, żelazo plami skórę na kolor siniaka tydzień temu. Mój mąż długo się śmiał, że „nie należy trząść cyckami ani tyłkiem”, na co powiedział, że pójdę na policję, usunę bicie i napiszę do takich żartów. mój vidocq był naprawdę jak po rzezi :)

Zaczynam powoli cieszyć się efektami estetycznymi, ponieważ dopiero po operacji zrobił to wszystko, delikatnie mówiąc, tak sobie wyglądał. Cięcie wykonuje się wzdłuż górnego łuku aureoli, podobnie jak w przypadku operacji plastycznej powiększania piersi. Teraz to wszystko się goi, a tkanki tłuszczowe zostają odbudowane i zaczynają nadawać piersiom naturalną miękkość..
Wyniki fizyczne - w tej chwili nie ma prawie żadnej wrażliwości w obu sutkach, ponieważ mięśnie powinny, jak to poprawnie opisać - „rosnąć” i odzyskiwać swoją funkcję. To czasami stawiało mnie w niezręcznych pozycjach - wystające sutki: D w negocjacjach z klientami, tk. ci dwaj przyjaciele wciąż żyją, a staników z piankowej gumy nie można jeszcze nosić.

Jeśli nadal czytasz wszystkie moje pisma do końca, to jakie wnioski można z tego wyciągnąć:
- słuchaj siebie i swojego ciała
- bądź pewny, że nawet jeśli nic Cię nie boli, poddawaj się co sześć miesięcy badaniom profilaktycznym u lekarzy
- nie słuchaj NIE specjalistów, którzy wiedzą lepiej niż inni, jak żyjesz, jedź do lasu

Chętnie odpowiem na wszelkie pytania.
Przepraszam, ale nie do końca rozgryzłem komentarze dotyczące wad.

Blogi

Wiadomości nie znaleziono

    • Zarządzanie ciążą
    • Niepłodność w rodzinie
    • Poronienie
    • Ciąża po IVF
    • Przygotowanie IVF
    • Nieudane próby IVF
    • Zaburzenia endokrynologiczne u kobiet
    • Problemy andrologiczne
    • Postępowanie w ciążach wysokiego ryzyka
    • Laboratorium reprodukcji
    • USG w czasie ciąży
    • Własne laboratorium
    • Zakład ultrasonografii specjalistycznej
  • Dla specjalistów
    • Trening
    • Prezentacje
  • Usługi online
    • Kalendarz ciąży
    • Kalkulator HCG
    • Diagnostyka online
  • Promocje
  • Artykuły
  • Wsparcie prawne

Nasi lekarze

Timofeeva Oksana Valerievna

Zastępca Naczelnego Lekarza ds. Pracy Klinicznej (Oddział Lekarski), położnik-ginekolog, ginekolog-endokrynolog, hemostazolog

Solo ABC: Analiza danych dotyczących genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM

Solo ABC - rozszerzone badanie genetyczne genów BRCA1 / 2, ATM i CHEK2, które pozwala na określenie dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i jajnika u kobiet, gruczołu krokowego u mężczyzn oraz trzustki u obu.

Badanie opiera się na metodzie sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która pozwala na wykrycie wszystkich patogennych mutacji w analizowanych czterech genach, podczas gdy testy PCR ujawniają tylko kilka najczęściej występujących patogennych mutacji w genach BRCA1 / 2.

Badanie Solo ABC jest również skuteczne, jeśli postawiono już diagnozę onkologiczną (rak piersi, jajnika, trzustki, prostaty). W przypadku wykrycia nosicielstwa mutacji w tym przypadku można zalecić terapię celowaną inhibitorami PARP, a także preparatami platyny..

Sekwencjonowanie nowej generacji, BRCA1 / 2.

Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS).

Jakiego biomateriału użyć do badań?

  • Aby zidentyfikować mutacje dziedziczne
  • Ocena skuteczności terapii celowanej u osób chorych na raka

Bloki parafinowe - zawierają tkankę nowotworową uzyskaną podczas biopsji / operacji. Bloki są przechowywane w temperaturze pokojowej. To właśnie bloki są używane do powtarzanych badań immunohistochemicznych i genetyki molekularnej..

Preparaty histologiczne (okulary) - po poprawieniu dają wyobrażenie o składzie komórkowym i charakterystyce guza. Okulary poza blokami parafinowymi nie są przeznaczone do wielokrotnych badań immunohistochemicznych lub genetycznych. Okulary są przechowywane w takich samych warunkach jak klocki.

Ogólne informacje o badaniu

Tradycyjnie do identyfikacji nosicieli mutacji w genach BRCA stosuje się metodę PCR, która wykrywa średnio 5-8 mutacji najczęściej występujących w populacji słowiańskiej. Metoda ta ma jednak szereg ograniczeń, w wyniku których nawet 15% mutacji pozostaje niewykrytych. Aby poprawić skuteczność wykrywania nosicieli mutacji, konieczne jest zastosowanie metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która umożliwia „odczyt” całego regionu kodującego analizowanych genów. Pozwala to zidentyfikować wszystkie istniejące mutacje, w tym te, które nie zostały wcześniej opisane.

Mutacje w genach BRCA są najczęściej związane z rakiem piersi i jajnika u kobiet, rakiem prostaty u mężczyzn i trzustką u obu. Na przykład, jeśli kobieta ma średnie prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia na poziomie 5,6%, to kobieta z mutacją genu BRCA1 lub BRCA2 zwiększa to prawdopodobieństwo do 70%. U mężczyzn z mutacjami genu BRCA1 / 2 ryzyko zachorowania na raka prostaty wzrasta do 16%, ryzyko zachorowania na raka trzustki przekracza 5%.

Inne geny są również związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi, jajnika i prostaty: ATM (zwiększa ryzyko raka piersi 2-5 razy) i CHEK2 (zwiększa ryzyko o 28-37%).

  • umożliwia wykrycie do 100% mutacji genu BRCA1 / 2, nawet wcześniej nie opisanych;
  • podczas badania próbki guza wykrywane są nie tylko mutacje dziedziczne, ale także somatyczne, co umożliwia ocenę skuteczności terapii celowanej inhibitorami PARP;
  • raport z badania zawiera spersonalizowany program badań przesiewowych nosicieli mutacji, ocenę ryzyka genetycznego dla krewnych oraz zalecenia dotyczące profilaktyki u zdrowych nosicieli.

Kiedy zaplanowano badanie?

Wskazaniem do badania osoby zdrowej jest przede wszystkim obciążony wywiad rodzinny. Istnieje wiele kryteriów, które pozwalają zdrowej osobie ocenić historię swojej rodziny:

  • choroby onkologiczne wykryto u 2 lub więcej krewnych z tej samej linii (ze strony matki lub ojca);
  • krewni mają ten sam typ guza lub różne guzy, które często występują w tym samym dziedzicznym zespole nowotworowym; w związku z tym u nosicieli mutacji BRCA1 może rozwinąć się nie tylko rak piersi i / lub jajnika, ale także rak trzustki, czerniak, a mężczyźni również mają raka prostaty, raka piersi, itp. związanego z BRCA;
  • początek choroby u krewnego następuje w wieku poniżej 50 lat;
  • co najmniej jeden krewny ma patogenną mutację związaną z dziedzicznymi postaciami raka.

Ponadto badanie Solo ABC jest wskazane dla osób, u których zdiagnozowano raka piersi, jajnika, trzustki i prostaty w celu oceny skuteczności inhibitora PARP i terapii platyną..

Co oznaczają wyniki?

Nie zidentyfikowano mutacji - ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika mieści się w ogólnych wartościach populacyjnych.

Wykrycie mutacji w genach BRCA1, BRCA2, ATM lub CHEK2 - ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika u kobiet, raka prostaty u mężczyzn, a trzustki u obu istotnie przekracza wartości populacji ogólnej (raport z badania wskazuje, o ile wyższe ryzyko).