Analiza na obecność mutacji genu BRCA 1/2

Co jest ważne, aby wiedzieć o genach BRCA1 i BRCA2?

W większości przypadków nowotwory są dziedziczne i są związane z przenoszeniem mutacji w niektórych genach uzyskanych od jednego z rodziców.

Jednym ze skutecznych podejść do wczesnego wykrywania raka piersi i jajnika jest genetyczne określenie molekularne ich dziedzicznych postaci. Badanie to pozwala na potwierdzenie obecności dziedzicznej predyspozycji do rozwoju nowotworu oraz utworzenie grup o podwyższonym ryzyku rozwoju w celu profilaktyki patogenetycznej i / lub wczesnej diagnostyki choroby na początkowym etapie rozwoju..

Wiadomo, że 5–10% raków piersi i 10–17% raków jajnika jest dziedzicznych, a ich rozwój jest związany z mutacjami w genach BRCA-1 i BRCA-2. Według licznych badań są one odpowiedzialne za 20-50% dziedzicznych postaci raka piersi, 90-95% przypadków dziedzicznego raka jajnika u kobiet i do 40% przypadków raka piersi u mężczyzn..

Jakie są geny BRCA1 i BRCA2?

Wiadomo, że większość dziedzicznych postaci raka piersi jest związana z genami BRCA1 i BRCA2 (RAK PIERSI GENY 1 i 2). Geny te odpowiadają za regulację procesów odbudowy materiału genetycznego (DNA) oraz zapobiegają ewentualnej transformacji komórek nowotworowych. Jednak obecność defektów i mutacji w tych genach znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika..

5 faktów na temat BRCA-1 i BRCA-2

  • osoba już urodziła się z mutacją genu BRCA1 lub BRCA2, nie można tego zmienić;
  • nie u wszystkich nosicieli tego genu rozwinie się rak;
  • zmieniony gen można odziedziczyć zarówno po matce, jak i po ojcu;
  • prawdopodobieństwo przekazania zmienionego genu BRCA dzieciom wynosi 50%;
  • gen jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.

Dlaczego potrzebuję analizy pod kątem mutacji genów BRCA1 i BRCA2?

Ten test pomoże ci dowiedzieć się, czy odziedziczyłaś mutację genetyczną, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i / lub jajnika..

Wykrycie wady genetycznej u klinicznie zdrowych kobiet pozwala na szybkie rozpoznanie i zapobieganie rozwojowi raka piersi i / lub jajnika. W przypadku pacjentów, u których nowotwór już się rozwinął, wykrycie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 pozwala określić jego dziedziczny charakter i dobrać odpowiednie leczenie.


Jak można podejrzewać dziedziczną postać raka piersi??

Jest bardziej prawdopodobne, że masz dziedziczną predyspozycję do raka piersi, jeśli:

  • Wykrywanie raka piersi w młodym wieku (do 40 lat);
  • Obecność bliskich krewnych (matka, babcia, siostra, ciocia) ze strony matki lub ojca, u których rozpoznano raka piersi przed 50 rokiem życia;
  • Obecność w Twojej rodzinie bliskiej osoby z rakiem piersi i jajnika;
  • Jeśli w Twojej rodzinie występują liczne lub obustronne nowotwory jednej lub obu piersi;
  • Jeśli Twoja rodzina miała przypadek raka piersi u mężczyzny;
  • Z chorobami współistniejącymi (np. Rak jajnika i trzustki).


Jak przeprowadzana jest analiza mutacji genów BRCA1 i BRCA2??

Analiza polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły lub pobraniu próbki z nabłonka policzka. Do badań nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie.


Co zrobić, jeśli wynik testu na mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 jest pozytywny?

Wynik pozytywny wskazuje, że odziedziczyłaś defekt genów BRCA1 i BRCA2 i masz predyspozycje do rozwoju niektórych rodzajów raka (piersi, jajnika, prostaty (u mężczyzn), jelit, krtani itp.). Analiza wskazuje jedynie na prawdopodobieństwo raka i nie oznacza, że ​​wszyscy krewni będą mieli defekt genetyczny. Jeśli mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zostaną stwierdzone u kobiety, ryzyko zachorowania na raka piersi i / lub jajnika wynosi od 50 do 90%.

Pozytywny wynik testu to ważna informacja, która pozwala jak najwcześniej podjąć działania zapobiegawcze i zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania na raka.


A jeśli analiza mutacji genów BRCA1 i BRCA2 jest negatywna?

Negatywny wynik nie oznacza, że ​​nie rozwiniesz raka. Oznacza to, że ryzyko zachorowania na raka jest średnie i nie wymaga tak dużej uwagi na jego zapobieganie, jak w przypadku tych mutacji. I oczywiście negatywny wynik nie neguje tak ogólnych klinicznych badań profilaktycznych, jak badanie przez mammologa i mammografię..

Możesz zapisać się do analizy dzwoniąc pod numer:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Recepcja: od poniedziałku do piątku od 8.00 do 10.00.

Dziedziczny rak piersi i jajnika. Badanie mutacji w genach BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Koszt usługi:RUB 3790 * Zamówienie
Okres realizacji:5 - 12 k.d.
  • Klasa premium (dla kobiet 30+) - I 42810 rub. Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu identyfikacji zaburzeń różnych narządów i układów organizmu, głównie charakterystycznych dla tego wieku. Zamówić
Zamówić W ramach kompleksu jest tańszePodany termin nie obejmuje dnia pobrania biomateriału

Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

Rak piersi (BC) jest najczęściej rozpoznawanym rakiem u kobiet. Rak jajnika (OC) jest główną przyczyną zgonów ginekologów onkologicznych ze względu na bezobjawowy przebieg choroby we wczesnych stadiach (aż 80% przypadków OC stwierdza się na III-IV stopniu zaawansowania choroby, kiedy skuteczność leczenia jest skrajnie niska).

Jednym ze skutecznych podejść, które przyczyniają się do wczesnego wykrywania raka piersi i raka piersi, jest genetyczne określenie molekularne ich dziedzicznych form. Badanie to pozwala potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji do raka i utworzyć grupy o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka piersi i OC w celu profilaktyki nowotworowej potwierdzonej patogenetycznie i / lub wczesnej diagnostyki raka w początkowej fazie rozwoju. Może to znacznie zmniejszyć zachorowalność i poprawić wyniki szybkiego leczenia..

WSKAZANIA DO BADANIA:

  • Historia rodziny (chorobę rozpoznano u najbliższej rodziny).
  • Choroba w młodym wieku (do 40 lat).
  • Nietypowe lub mnogie postacie guza w jednym narządzie.

INTERPRETACJA WYNIKÓW:

Wynik badania: jeśli mutacja nie została znaleziona, w kolumnie „Wynik” wpisać „Nie znaleziono”, w przypadku wykrycia mutacji - „Znaleziono”.

Przykład wyniku badania. Dziedziczny rak piersi i jajnika.

ParametrWynik
Mutacja w genie BRCA1 185delAGNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 300T> G (C61G)Nie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 2080delANie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 4153delANie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 5382insCNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA2 6174delTNie znaleziono
Komentarz do badań genetycznych: Mutacja to zmiana w sekwencji DNA, która zakłóca zakodowaną w niej informację. Wykrycie tej mutacji jest patologicznym objawem, który ma swoje własne znaczenie kliniczne. Interpretacja wyników badań wymaga konsultacji z lekarzem specjalistą.
  • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181011).
  • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
  • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni kalendarzowych po zakończeniu testu genetycznego
  • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi przeprowadzić lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

"[" serv_cost "] => string (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tablica (1) < [0]=>tablica (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => array (1) < [0]=>tablica (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Klasa premium (dla kobiet 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu identyfikacji zaburzeń w różnych narządach i układach organizmu, głównie charakterystycznych dla tej grupy wiekowej: morfologia krwi, biochemiczne markery zapalenia, diagnostyka czynności wątroby, choroby układu krążenia układ, nerki, tarczyca, żołądek, trzustka, jelita, cukrzyca typu 2, ryzyko miażdżycy, badanie hormonów płciowych, ocena stanu różnych witamin, ocena stanu układu odpornościowego w chorobach alergicznych, chorobach pasożytniczych, markery nowotworowe; genetyczne predyspozycje do powikłań ciąży, zakrzepicy, raka piersi i jajnika.

Wskazania do badania:

  • rozszerzone badanie profilaktyczne kobiet powyżej 30 roku życia.

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi przeprowadzić lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Biomateriał i dostępne metody pobierania:
TypW biurze
Krew z EDTA
Przygotowanie do badań:

Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

Rak piersi (BC) jest najczęściej rozpoznawanym rakiem u kobiet. Rak jajnika (OC) jest główną przyczyną zgonów ginekologów onkologicznych ze względu na bezobjawowy przebieg choroby we wczesnych stadiach (aż 80% przypadków OC stwierdza się na III-IV stopniu zaawansowania choroby, kiedy skuteczność leczenia jest skrajnie niska).

Jednym ze skutecznych podejść, które przyczyniają się do wczesnego wykrywania raka piersi i raka piersi, jest genetyczne określenie molekularne ich dziedzicznych form. Badanie to pozwala potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji do raka i utworzyć grupy o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka piersi i OC w celu profilaktyki nowotworowej potwierdzonej patogenetycznie i / lub wczesnej diagnostyki raka w początkowej fazie rozwoju. Może to znacznie zmniejszyć zachorowalność i poprawić wyniki szybkiego leczenia..

WSKAZANIA DO BADANIA:

  • Historia rodziny (chorobę rozpoznano u najbliższej rodziny).
  • Choroba w młodym wieku (do 40 lat).
  • Nietypowe lub mnogie postacie guza w jednym narządzie.

INTERPRETACJA WYNIKÓW:

Wynik badania: jeśli mutacja nie została znaleziona, w kolumnie „Wynik” wpisać „Nie znaleziono”, w przypadku wykrycia mutacji - „Znaleziono”.

Przykład wyniku badania. Dziedziczny rak piersi i jajnika.

ParametrWynik
Mutacja w genie BRCA1 185delAGNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 300T> G (C61G)Nie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 2080delANie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 4153delANie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 5382insCNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA2 6174delTNie znaleziono
Komentarz do badań genetycznych: Mutacja to zmiana w sekwencji DNA, która zakłóca zakodowaną w niej informację. Wykrycie tej mutacji jest patologicznym objawem, który ma swoje własne znaczenie kliniczne. Interpretacja wyników badań wymaga konsultacji z lekarzem specjalistą.
  • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181011).
  • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
  • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni kalendarzowych po zakończeniu testu genetycznego
  • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi przeprowadzić lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

Genetyczne czynniki ryzyka raka piersi i jajnika (BRCA1, BRCA2) (wraz z wydaniem mapy genetycznej)

Akceptacja biomateriału do tego badania może zostać odwołana na 2-3 dni przed oficjalnymi świętami, ze względu na technologiczną specyfikę produkcji! Podaj informacje w centrum kontaktowym.

Ta analiza to kompleksowe badanie genetyczne, które pozwala określić dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika. W badaniu przeanalizowano najczęstsze markery genetyczne, które wskazują na wysokie ryzyko rozwoju tych nowotworów. Analiza dotyczy wczesnej diagnozy i pozwala na terminowe rozpoczęcie leczenia lub zminimalizowanie ryzyka wystąpienia tych chorób onkologicznych. Badanie genetycznych czynników ryzyka raka piersi i jajnika jest konieczne, jeśli choroby te występują w historii rodzinnej, najbardziej znaczący jest fakt obecności tych chorób u bliskich krewnych, a także we wczesnym wieku. Analizę przeprowadza się, jeśli pacjentka lub jej bliscy chorowali na obustronnego raka piersi, a u mężczyzn, jeśli w rodzinie występował rak piersi lub prostaty. Wskazaniami są liczne guzy pierwotne zarówno u samej pacjentki, jak iu jej bliskich, występowanie rzadkich postaci raka lub guzów o tej samej lokalizacji u dwóch lub więcej krewnych, a także występowanie guzów we wczesnym wieku lub atypowe choroby proliferacyjne piersi. Dodatkowo wskazaniem do badania jest wykrycie mutacji w genach takich jak BRCA1, BRCA2 u bliskich krewnych pacjenta..

Aby określić dziedziczną predyspozycję do rozwoju raka jajnika i piersi w organizmie, konieczne jest poddanie się kompleksowemu badaniu genetycznemu. Praca z próbką krwi pacjenta polega na analizie najczęściej występujących markerów genetycznych raka. Są wskaźnikami rozwoju tego typu chorób onkologicznych..

Jeśli została Ci przydzielona analiza podatności na raka piersi, to nie jest wyrok, to jeden z najskuteczniejszych sposobów wczesnego rozpoznania tej choroby. Im szybciej znajdzie się w organizmie, tym skuteczniejszy będzie proces leczenia..

Wskazania do badań w kierunku dziedzicznego raka piersi

Konieczne jest zdanie badania genów krwi pod kątem mutacji genów BRCA1 i BRCA2, gdy:

  • obecność takich typów raka u bliskich krewnych, takich jak rak prostaty i rak piersi;
  • liczne nowotwory w ciele;
  • pojawienie się guzów w młodym wieku;
  • pacjentka ma proliferacyjne choroby piersi.

W przypadku badania krwi w kierunku BRCA1 i BRCA2 koszt w naszym ośrodku jest w pełni zgodny z jakością świadczonych usług. Gwarantujemy 100% dokładność wyników badań genetyki molekularnej dla onkologii i ich szybkie dostarczenie pacjentowi. Ile kosztuje analiza i jakie powinno być do niej przygotowanie, zapytaj personel naszego centrum online lub dzwoniąc pod numer telefonu wskazany na stronie.

OGÓLNE ZASADY PRZYGOTOWANIA DO BADAŃ KRWI

W większości badań zaleca się oddawanie krwi rano na czczo, jest to szczególnie ważne w przypadku dynamicznego monitorowania określonego wskaźnika. Spożycie pokarmu może bezpośrednio wpływać zarówno na stężenie badanych parametrów, jak i na właściwości fizyczne próbki (zwiększone zmętnienie - lipemia - po spożyciu tłustego posiłku). W razie potrzeby możesz oddać krew w ciągu dnia po 2-4 godzinnym poście. Zaleca się wypicie 1-2 szklanek niegazowanej wody na krótko przed pobraniem krwi, pomoże to zebrać wymaganą do badania objętość krwi, zmniejszyć lepkość krwi i zmniejszyć prawdopodobieństwo zakrzepów w probówce. Konieczne jest wykluczenie stresu fizycznego i emocjonalnego, palenie na 30 minut przed badaniem. Krew do badań pobierana jest z żyły.

Analiza genów BRCA1 i BRCA2 w celu wykrycia zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika

Jednym z najczęstszych typów nowotworów rodzinnych jest dziedziczny rak piersi (BC), który stanowi 5–10% wszystkich przypadków złośliwych zmian piersi. Dziedziczny rak piersi często wiąże się z wysokim ryzykiem raka jajnika (OC). Z reguły w literaturze naukowej i medycznej używa się jednego terminu „zespół raka piersi i jajnika”. Ponadto w chorobach nowotworowych jajnika odsetek dziedzicznych nowotworów jest nawet wyższy niż w raku piersi: 10–20% przypadków raka jajnika jest spowodowanych obecnością dziedzicznej wady genetycznej.

Predyspozycja do wystąpienia zespołu BC / OC jest związana z obecnością mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 u tych pacjentów. Mutacje są dziedziczne - to znaczy dosłownie każda komórka ciała takiej osoby ma odziedziczone przez nią uszkodzenie. Prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu złośliwego u pacjentów z mutacjami BRCA1 lub BRCA2 sięga 80% do 70 roku życia.

Geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu integralności genomu, w szczególności w procesach naprawy (odbudowy) DNA. Mutacje wpływające na te geny zwykle skutkują syntezą skróconego, nieprawidłowego białka. Takie białko nie może prawidłowo wypełniać swoich funkcji - „monitorować” stabilność całego materiału genetycznego komórki.

Jednak w każdej komórce znajdują się dwie kopie każdego genu - od mamy i od taty, więc druga kopia może zrekompensować zakłócenia w systemach komórkowych. Ale prawdopodobieństwo jego niepowodzenia jest również bardzo wysokie. Jeśli procesy naprawy DNA zostaną zakłócone, w komórkach zaczną się gromadzić inne zmiany, co z kolei może prowadzić do złośliwej transformacji i wzrostu guza..

Określenie genetycznych predyspozycji do chorób onkologicznych:

Na podstawie laboratorium onkologii molekularnej N.N. N.N. Petrov, analiza krok po kroku jest stosowana dla pacjentów:

  1. najpierw bada się obecność najczęstszych mutacji (4 mutacje)
  2. w przypadku braku takiej i klinicznej potrzeby istnieje możliwość wykonania rozszerzonej analizy (8 mutacji) i / lub analizy pełnej sekwencji genów BRCA1 i BRCA2.

Obecnie znanych jest ponad 2000 wariantów patogennych mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Ponadto geny te są dość duże - odpowiednio 24 i 27 egzonów. Dlatego pełna analiza sekwencji genów BRCA1 i BRCA2 jest procesem pracochłonnym, kosztownym i czasochłonnym..

Jednak dla niektórych narodowości charakterystyczny jest ograniczony zakres istotnych mutacji (tzw. „Efekt założyciela”). Tak więc w populacji rosyjskich pacjentów pochodzenia słowiańskiego aż 90% wykrytych patogennych wariantów BRCA1 jest reprezentowanych tylko przez trzy mutacje: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakt ten może znacznie przyspieszyć badania genetyczne pacjentek z objawami dziedzicznego raka piersi / OC..

Analiza sekwencji genu BRCA2, identyfikacja mutacji c.9096_9097delAA

Kiedy należy wykonać testy na mutacje BRCA1 i BRCA2??

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) zaleca skierowanie na badania genetyczne następujących pacjentów:

  1. Pacjenci poniżej 45 roku życia, u których zdiagnozowano raka piersi
  2. Pacjenci w wieku poniżej 50 lat z rakiem piersi, jeśli w rodzinie jest przynajmniej jeden bliski krewny z taką diagnozą
  3. Ponadto, jeśli pacjentka w wieku poniżej 50 lat z rakiem piersi nie ma historii onkologicznej w rodzinie
  4. Jeśli wiele zmian piersi zostanie zdiagnozowanych przed 50 rokiem życia
  5. Pacjenci z rakiem piersi do 60.roku życia - jeśli w wyniku badania histologicznego guz jest trzykrotnie ujemny (brak ekspresji markerów ER, PR, HER2).
  6. Jeśli zdiagnozowano raka piersi w dowolnym wieku - jeśli występuje co najmniej jeden z następujących objawów:
    • co najmniej 1 bliski krewny z rakiem piersi w wieku poniżej 50 lat;
    • co najmniej 2 bliskich krewnych z rakiem piersi w każdym wieku;
    • co najmniej 1 bliski krewny z OC;
    • obecność co najmniej 2 bliskich krewnych z rakiem trzustki i / lub rakiem prostaty;
    • posiadanie krewnego płci męskiej z rakiem piersi;
    • należący do populacji o wysokiej częstotliwości dziedzicznych mutacji (na przykład Żydzi aszkenazyjscy);
  7. Wszystkie pacjentki, u których zdiagnozowano raka jajnika.
  8. Jeśli u mężczyzny zdiagnozowano raka piersi.
  9. Jeśli zdiagnozowany zostanie rak prostaty (z wynikiem Gleasona> 7) u co najmniej jednego krewnego z OC lub BC w wieku poniżej 50 lat lub jeśli są co najmniej dwóch krewnych z BC, rakiem trzustki lub rakiem prostaty.
  10. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka trzustki, jeśli masz co najmniej jednego krewnego z OC lub BC w wieku poniżej 50 lat lub jeśli masz co najmniej dwóch krewnych z rakiem piersi, trzustki lub prostaty.
  11. Jeśli rak trzustki zostanie zdiagnozowany u osoby należącej do żydowskiej grupy etnicznej aszkenazyjskiej.
  12. Jeśli krewny ma mutację BRCA1 lub BRCA2

Wykonaniu molekularnej analizy genetycznej powinno towarzyszyć poradnictwo genetyczne, podczas którego omawia się treść, znaczenie i konsekwencje badań; znaczenie pozytywnych, negatywnych i nieinformacyjnych wyników; ograniczenia techniczne proponowanego testu; konieczność informowania krewnych w przypadku mutacji dziedzicznej; cechy badań przesiewowych i profilaktyki nowotworów u nosicieli mutacji itp..

Jak uzyskać test na mutacje BRCA1 i BRCA2?

Materiałem do analizy jest krew. Do badań genetycznych używa się probówek z EDTA (fioletowa nasadka). Możesz oddać krew w laboratorium Narodowego Centrum Badań Medycznych lub przywieźć ją z dowolnego innego laboratorium. Krew jest przechowywana w temperaturze pokojowej do 7 dni.

Nie jest potrzebne specjalne przygotowanie do badania, na wyniki badania nie mają wpływu posiłki, leki, podawanie środków kontrastowych itp..

Po pewnym czasie lub po zabiegu nie będzie konieczne ponowne wykonywanie testu. Odziedziczona mutacja nie może zniknąć ani pojawić się za życia ani po leczeniu.

Co zrobić, jeśli kobieta ma mutację BRCA1 lub BRCA2?

Dla nosicieli patogennych mutacji opracowano zestaw środków do wczesnej diagnostyki, zapobiegania i leczenia nowotworów piersi i raka jajnika. Jeśli wśród zdrowych kobiet nadszedł czas, aby zidentyfikować osoby z defektem genów, możliwe jest zdiagnozowanie rozwoju choroby we wczesnych stadiach.

Badacze zidentyfikowali cechy wrażliwości na leki nowotworów związanych z BRCA. Dobrze reagują na niektóre leki cytotoksyczne, a leczenie może być bardzo skuteczne..

Dla zdrowych nosicieli mutacji BRCA zaleca się:

  1. Comiesięczne samokontrola od 18 roku życia
  2. Badanie kliniczne gruczołów mlecznych (mammografia lub rezonans magnetyczny) od 25 roku życia.
  3. Mężczyznom nosicielom mutacji genu BRCA1 / 2 zaleca się coroczne badanie kliniczne gruczołów sutkowych od 35 roku życia. Od 40 roku życia wskazane jest wykonanie badania przesiewowego gruczołu krokowego.
  4. Badania dermatologiczne i okulistyczne w celu wczesnego rozpoznania czerniaka.

Jak dziedziczona jest predyspozycja do raka piersi i raka jajnika.

Często nosiciele mutacji BRCA1 / BRCA2 mają pytanie - czy została ona przeniesiona na wszystkie dzieci i jakie są genetyczne przyczyny pojawienia się dziedzicznej postaci raka piersi? Szanse przekazania uszkodzonego genu potomstwu wynoszą 50%.

Choroba jest dziedziczona w równym stopniu przez chłopców i dziewczynki. Gen związany z rozwojem raka piersi i jajnika nie znajduje się na chromosomach płci, więc prawdopodobieństwo przeniesienia mutacji nie zależy od płci dziecka.

Jeśli mutacja była przenoszona przez mężczyzn w kilku pokoleniach, bardzo trudno jest przeanalizować rodowody, ponieważ mężczyźni dość rzadko chorują na raka piersi, nawet jeśli występuje defekt genowy.

Na przykład: dziadek i ojciec pacjenta byli nosicielami i nie rozwinęli choroby. Na pytanie, czy w rodzinie były przypadki raka, taki pacjent odpowie przecząco. W przypadku braku innych klinicznych objawów guzów dziedzicznych (wczesny wiek / mnogość guzów), dziedziczny składnik choroby może nie być brany pod uwagę.

W przypadku stwierdzenia mutacji BRCA1 lub BRCA2 zaleca się wykonanie badań wszystkim krewnym.

Dlaczego ważne jest, aby brać pod uwagę etniczne korzenie w badaniach genetycznych?

Wiele grup etnicznych ma swój własny zestaw częstych mutacji. Wybierając zakres badań, należy wziąć pod uwagę narodowe korzenie tematu.

Naukowcy udowodnili, że niektóre narodowości charakteryzują się ograniczonym zakresem znaczących mutacji (tzw. „Efekt założyciela”). Tak więc w populacji rosyjskich pacjentów pochodzenia słowiańskiego aż 90% wykrytych patogennych wariantów BRCA1 jest reprezentowanych tylko przez trzy mutacje: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakt ten może znacznie przyspieszyć badania genetyczne pacjentek z objawami dziedzicznego raka piersi / OC..

I na koniec wizualna infografika „Syndrom dziedzicznego raka piersi i jajnika”. Autor - dr Kuligina Ekaterina Shotovna, starszy pracownik naukowy Laboratorium Onkologii Molekularnej Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Narodowe Medyczne Centrum Badań Onkologicznych. N.N. Petrov "Ministerstwo Zdrowia Rosji.

Publikacja autora:
ALEKSACHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
asystent-pracownik laboratorium naukowego laboratorium onkologii molekularnej Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „N.M. N.N. Petrov "Ministerstwo Zdrowia Rosji

Mutacje w genach BRCA

Skrót BRCA oznacza dwa geny - BRCA1 i BRCA2. Z angielskiego ich nazwa jest tłumaczona jako „gen raka piersi” (gen BReast CAncer).

Zwykle białka kodujące te geny są potrzebne do naprawy uszkodzonego DNA. Jeśli pojawią się w nich defekty, to funkcja ta jest upośledzona, uszkodzony DNA nie jest prawidłowo przywracany, w komórce gromadzą się rozpady genetyczne i może przekształcić się w nowotworową.

Według statystyk mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 występują u jednej na 300-800 osób. Nosiciele mają zwiększone ryzyko raka piersi, jajników, jajowodów, otrzewnej, prostaty, trzustki, żołądka, pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych oraz czerniaka. Jeśli osoba dziedziczy niektóre mutacje po obojgu rodzicach, rozwija się u niego anemia Fanconiego, zwiększa ryzyko rozwoju niektórych nowotworów złośliwych i ostrej białaczki szpikowej.

Jakie funkcje pełnią geny BRCA1 i BRCA2??

Geny BRCA1 i BRCA2 są zlokalizowane na różnych chromosomach - odpowiednio w długim ramieniu (q) chromosomu 17 w pozycji 21.31 i długim ramieniu (q) chromosomu 13 w pozycji 13.1. Ale pełnią podobne funkcje..

Oba białka kodowane przez te geny naprawiają pęknięcia dwuniciowego DNA poprzez rekombinację homologiczną. Wszystkie chromosomy w ludzkich komórkach są sparowane. Kiedy obie nici DNA są uszkodzone w jednym z chromosomów, chromosom siostrzany „przekazuje” jedną nić podobnego fragmentu swojego DNA, a druga nić jest odtwarzana wzdłuż niego, jak w szablonie..

Geny BRCA odgrywają ważną rolę w tym procesie. Są genami supresorowymi nowotworów. Jeśli wystąpią w nich mutacje, genom staje się niestabilny. Z powodu nagromadzonych defektów genetycznych normalna komórka zmienia się w guz i powoduje nowotwór złośliwy.

Jak zachodzi mutacja i jak zagraża?

Wszystkie mutacje w genach są podzielone na dwie duże grupy:

  • Dziedziczna (zarodkowa) osoba otrzymuje od swoich rodziców. Na przykład, jeśli matka lub ojciec ma defekt w genie BRCA1 lub BRCA2, dziecko ma 50% szans na jego otrzymanie i będzie on obecny we wszystkich komórkach organizmu. Mutacja BRCA jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, to znaczy na tyle, że występuje tylko w jednym z par chromosomów. Nawet jeśli drugi gen jest prawidłowy, funkcja białka jest upośledzona, co grozi zwiększonym ryzykiem raka.
  • Mutacje somatyczne występują w życiu, na przykład w wyniku narażenia organizmu na promieniowanie jonizujące, chemiczne czynniki rakotwórcze. W takim przypadku defekt genetyczny wystąpi tylko w niektórych komórkach. Może też prowadzić do raka..

Obecnie w genach BRCA występuje wiele różnych typów mutacji. Mogą to być delecje (utrata części chromosomu), insercje (niepotrzebne insercje w DNA), polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (zamiana poszczególnych „liter” kodu genetycznego).

Jak duże jest ryzyko raka??

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Według ekspertów ze Stanów Zjednoczonych choroba ta zostanie zdiagnozowana u co ósmej kobiety w ciągu jej życia. U mężczyzn taki guz również może wystąpić, ale ryzyko jest znacznie mniejsze - 0,1% w ciągu życia. W przypadku upośledzenia funkcji genów BRCA ryzyko jest znacznie zwiększone.

Z mutacjami w BRCA1:

  • Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet w wieku 70 lat: 44-78%.
  • Ryzyko raka piersi u mężczyzn w wieku 70 lat: 0,22-2,8%.

Z mutacjami w BRCA2:

  • Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet w wieku 70 lat: 31–56%.
  • Ryzyko raka piersi u mężczyzn w wieku 70 lat: 3,2-12%.

Rak piersi związany z odziedziczonymi mutacjami stanowi 5–10% wszystkich przypadków. W 35% przypadków za jego rozwój odpowiadają defekty w genie BRCA1, w 25% - w genie BRCA2.

Ryzyko zachorowania na raka jajnika w ciągu całego życia przeciętnej kobiety wynosi około 1,3%. Przy mutacjach w genie BRCA1 wzrasta do 18–54%, w genie BRCA2 - do 2,4–19%.

Kto musi zostać przetestowany pod kątem mutacji BRCA?

Konsultacje z genetykiem klinicznym i testy na mutacje w genach BRCA wskazane są w następujących przypadkach:

  • Rak piersi u kobiety rozpoznaje się przed 50 rokiem życia.
  • Nowotwory złośliwe w obu piersiach.
  • Trzykrotnie ujemny rak piersi: według badań immunohistochemicznych na powierzchni komórek nowotworowych nie ma receptorów dla hormonów estrogenu i progesteronu, białka receptora HER2.
  • Rdzeniowy rak piersi jest rzadkim histologicznym typem guza, który statystycznie często wiąże się z mutacjami.
  • Mnogie pierwotne nowotwory złośliwe (PMN) - gdy u pacjenta zdiagnozowano jednocześnie dwa lub więcej różnych nowotworów złośliwych. Najczęściej mówimy o raku piersi i jajnika.
  • Rak jajników, jajowody, uszkodzenie przez złośliwe komórki otrzewnej w każdym wieku.
  • Rak piersi u mężczyzny.
  • Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są szczególnie częste w grupie etnicznej Żydów aszkenazyjskich, dlatego zaleca się wykonanie testów nawet wtedy, gdy nie ma innych czynników ryzyka.

Zaleca się również sprawdzenie osób, które mają historię rodzinną: jeśli rak piersi został zdiagnozowany u bliskiej krewnej poniżej 50. roku życia, rak jajnika w każdym wieku, obustronne guzy piersi, pierwotne liczne nowotwory złośliwe, jeśli rak piersi zostanie rozpoznany w każdym wieku od dwóch bliskich krewnych, od krewnego płci męskiej.

Dziedziczenie mutacji w genach BRCA. Normalne sekcje chromosomów są pokazane na różowo, biało - sekcja z mutacją. W tym przypadku nosicielem jest ojciec, który przekazał „zły” gen jednemu z synów i jednej z córek (50%). Dwoje innych dzieci (50%) odziedziczyło normalne geny. Źródło

Jeśli te czynniki ryzyka są obecne, logiczne jest, aby najpierw zbadać mutację BRCA członka rodziny, u którego zdiagnozowano raka. Następnie przeprowadzane są testy na wykryte mutacje u jego bliskich krewnych. W przypadku dzieci poniżej 18 roku życia badania te nie są konieczne, ponieważ nie ma skutecznych środków zapobiegawczych w dzieciństwie..

Wiedząc o obecności mutacji BRCA u chorego na raka, lekarz może przepisać skuteczniejsze leczenie i prawidłowo ocenić rokowanie. U osób zdrowych informacje te pomagają w odpowiednim czasie podjąć pewne środki zapobiegawcze..

Jak rozpoznać mutacje BRCA?

W tym celu istnieją specjalne analizy. Do badań można przesłać próbkę krwi (zwaną płynną biopsją) lub fragment złośliwego guza. We krwi można znaleźć tylko mutacje dziedziczne. Analiza tkanki nowotworowej pozwala zidentyfikować mutacje somatyczne, które wystąpiły bezpośrednio w komórkach nowotworowych. Dlatego często wskazane jest przesłanie do laboratorium zarówno próbki krwi, jak i fragmentu tkanki..

Mutacje identyfikuje się na różne sposoby, z których najnowocześniejszym jest metoda sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Pozwala zidentyfikować maksymalnie różne wady genetyczne. Klinika Europejska współpracuje z czołowymi zagranicznymi laboratoriami prowadzącymi takie badania.

Co oznacza wynik?

Jeśli wynik pozytywny pochodzi z laboratorium, oznacza to, że w komórkach nowotworowych występuje mutacja BRCA.

Jeśli wynik jest ujemny, nie oznacza to, że geny w komórce działają całkowicie normalnie. Po pierwsze, mutacje BRCA są bardzo różne. Większość z nich można wykryć, ale niektóre rzadkie nie zostały zbadane, a analizy ich nie wykrywają. Po drugie, mimo że geny BRCA1 i BRCA2 są normalne, mutacje sprzyjające nowotworom mogą znajdować się w innych genach. Wiele z nich można również wykryć metodą NGS.

Czasami wynik jest niepewny. Oznacza to, że znaleziono mutację, ale nie ma dowodów na to, że zwiększa ona ryzyko raka..

Jeżeli wynik testu na mutacje BRCA jest ujemny, ale istnieją czynniki jednoznacznie wskazujące na to, że rak może być dziedziczny, należy ponownie skonsultować się z genetykiem klinicznym. Lekarz zdecyduje, co dalej.

Co się stanie, jeśli zostanie znaleziona wada genetyczna? Czy można zmniejszyć ryzyko raka?

Kobiety z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 wymagają dokładniejszego monitorowania. Dziewczyna powinna mieć możliwość samodzielnego badania piersi, a od 18 roku życia robić to raz w miesiącu. Od 25 roku życia zaleca się coroczną wizytę u mammologa.

Ponadto eksperci zalecają wykonanie MRI gruczołów mlecznych w wieku od 25 do 30 lat, jeśli nie jest to możliwe - mammografia. Od 30 roku życia pokazano coroczną mammografię i rezonans magnetyczny z kontrastem.

Aby zmniejszyć ryzyko, lekarz może zaproponować jeden z dwóch środków:

  • Leczenie profilaktyczne tamoksyfenem, hormonalnym lekiem blokującym działanie estrogenu.
  • Profilaktyczne usuwanie gruczołów mlecznych i / lub jajników. Po obustronnej mastektomii ryzyko raka piersi zmniejsza się o 90-95%.

Jak leczy się raka piersi z mutacją BRCA??

Obecność tych mutacji wpływa na rokowanie i wybór taktyki leczenia. U takich kobiet ryzyko wystąpienia drugiego nowotworu złośliwego w tej samej lub innej piersi jest zwiększone, dlatego chirurdzy często zalecają obustronną mastektomię, natomiast u pacjentki bez mutacji można zrezygnować z operacji oszczędzającej narząd..

Guzy piersi z defektami w genach BRCA1 i BRCA2 są często potrójnie ujemne, to znaczy brak im receptorów dla hormonów estrogenu i progesteronu, białka receptora HER2. Te nowotwory są trudniejsze do leczenia, a leki hormonalne i niektóre leki celowane są przeciwko nim nieskuteczne. Mniej korzystna perspektywa.

Ponieważ geny BRCA biorą udział w naprawie DNA, komórki rakowe, w których ich funkcja jest upośledzona, są bardziej wrażliwe na leki stosowane w chemioterapii, które uszkadzają DNA, takie jak cisplatyna. Jeśli komórki nowotworowe mają receptory dla hormonów płciowych, są wrażliwe na leki chemioterapeutyczne z grupy taksanów.

Wzrost guza może zostać zatrzymany przez inhibitory PARP, leki, które zakłócają naprawę uszkodzonego DNA. W rezultacie w komórkach nowotworowych gromadzi się jeszcze więcej mutacji, co prowadzi do ich śmierci. Do tej grupy należą leki olaparib (Linparza), rukaparib (Rubraka).

Europejska klinika wykorzystuje najnowocześniejsze analizy do wykrywania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 oraz leczy nowotwory złośliwe zgodnie z nowoczesnymi międzynarodowymi protokołami. Wiemy, jak radzić sobie z rakiem w trudnych przypadkach. Możesz uzyskać poradę od naszego onkologa, dowiedzieć się o swoich zagrożeniach i jakie rodzaje badań przesiewowych zaleca się regularnie wykonywać w Twoim przypadku..

Rak piersi i jajnika - podstawowe

Informacje o badaniu

Skład kompleksu genetycznego:

  1. Rak piersi 1 (BRCA1). Polimorfizm: 5382InsC
  2. Rak piersi 1 (BRCA1). Polimorfizm: 4153 DelA
  3. Rak piersi 2 (BRCA2). Polimorfizm: 6174DelT
  4. Rak piersi 1 BRCA1: 185delAG
  5. Rak piersi 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Rak piersi 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Rak piersi 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Rak piersi 1 BRCA1: 2080delA

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem u kobiet. Tak więc w Rosji ze wszystkich kobiet chorych na raka co piąta (21%) ma tę patologię - raka piersi.
Co roku ponad 65 tysięcy kobiet słyszy straszną diagnozę, ponad 22 tysiące z nich umiera. Chociaż w 94% przypadków możliwe jest całkowite pozbycie się choroby we wczesnych stadiach. Kompleks ten obejmuje identyfikację mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

Rak piersi i dziedziczność:

Rak piersi od wielu lat jest czynnikiem ryzyka w historii rodziny. Około sto lat temu opisano przypadki rodzinnego raka piersi przekazywane z pokolenia na pokolenie. Niektóre rodziny mają tylko raka piersi; inne nowotwory pojawiają się u innych.
Około 10-15% przypadków raka piersi jest dziedzicznych. Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiety, której matka lub siostra chorowały, jest 1,5-3 razy większe niż u kobiet, których najbliższa rodzina nie chorowała na raka piersi.
Rak piersi jest uważany za najczęściej badany nowotwór na świecie. Co roku pojawiają się nowe informacje o charakterze tej choroby onkologicznej i opracowywane są metody leczenia..

Geny BRCA1 i BRCA2:

We wczesnych latach 90. BRCA1 i BRCA2 zidentyfikowano jako geny predyspozycji do raka piersi i jajnika.
Dziedziczne mutacje genów BRCA1 i BRCA2 prowadzą do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi przez całe życie. Oba te geny są związane z zapewnieniem stabilności genomu, a raczej z mechanizmem rekombinacji homologicznej w celu naprawy dwuniciowego DNA..
Oprócz raka piersi mutacje w genie BRCA1 są obecne w raku jajnika, przy czym oba typy nowotworów rozwijają się w młodszym wieku niż w niedziedzicznym raku piersi.

Nowotwory związane z BRCA1 generalnie wiążą się ze złym rokowaniem dla pacjenta, ponieważ najczęściej określa się je jako potrójnie ujemny rak piersi. Ten podtyp jest tak nazwany ze względu na brak ekspresji trzech genów jednocześnie w komórkach nowotworowych - receptorów HER2, estrogenu i progesteronu, dlatego leczenie oparte na interakcji leków z tymi receptorami jest niemożliwe.
Gen BRCA2 bierze również udział w naprawie DNA i utrzymaniu stabilności genomu, częściowo razem z kompleksem BRCA1, a częściowo poprzez interakcje z innymi cząsteczkami..

Opisane zostały również mutacje charakterystyczne dla określonych społeczności i grup geograficznych dla mieszkańców naszego kraju. Tak więc w Rosji mutacje BRCA1 są reprezentowane głównie przez pięć odmian, z których 80% to 5382insC. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 prowadzą do niestabilności chromosomów i złośliwej transformacji komórek piersi, jajników i innych narządów.

Ryzyko raka piersi u kobiet z mutacjami BRCA1 i BRCA2:

Kobiety, które są nosicielkami mutacji w jednym z genów BRCA1 i BRCA2, mają większe ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika (rzadziej inne typy raka) niż inne..
Należy podkreślić, że stopień ryzyka zachorowania na raka piersi jest różny w zależności od wywiadu rodzinnego. Ryzyko nawrotu raka piersi u kobiety będącej nosicielką mutacji, która miała już raka piersi, wynosi 50%. Ryzyko zachorowania na raka jajnika u nosicielek mutacji w genie BRCA1 wynosi 16-63%, au nosicielek mutacji w genie BRCA2 - 16-27%.

Wskazania do badania:

  • W ramach programu badań przesiewowych i profilaktyki raka piersi w celu określenia prawdopodobieństwa dziedzicznej predyspozycji.
  • Kobiety, których krewni mają mutację w jednym z genów.
  • Kobiety z rakiem piersi lub jajnika w wywiadzie rodzinnym.
  • Kobiety, które chorowały na raka piersi przed 50 rokiem życia lub miały obustronnego raka piersi.
  • Kobiety z rakiem jajnika.

Badanie krwi Brca

Około 5-10% wszystkich przypadków raka piersi i jajnika jest dziedzicznych, ich rozwój może być związany z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2.

CZYM SĄ TE GENY?

Geny BRCA1 i BRCA2 kodują białka, które pomagają w naprawie uszkodzeń DNA i utrzymaniu stabilności genomu. Mutacje w tych genach prowadzą do niestabilności chromosomów i złośliwej transformacji komórek piersi, jajników i innych narządów. U kobiet z mutacjami linii zarodkowej w jednym z alleli genu BRCA1 / 2 ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia wynosi 85% (ryzyko to różni się nieco w zależności od lokalizacji i / lub rodzaju mutacji). W przypadku guzów jajnika ryzyko to wynosi 50%. Nosiciele wrodzonych mutacji genu BRCA1 / 2 mają również zwiększoną predyspozycję do rozwoju nowotworów okrężnicy i prostaty.

Kto powinien oddać krew dla brca 1 i 2

Badania genetyczne są potrzebne dla pacjentów z historią osobistą lub rodzinną:

• Zdiagnozowany rak piersi w wieku poniżej 50 lat;
• Pierwotny mnogi rak piersi ze zmianami wieloośrodkowymi;
• Rak obu gruczołów sutkowych (pierwotny rak synchroniczny i metachroniczny, przerzutowa zmiana w drugiej piersi);
• Połączenie raka piersi i jajnika;
• Obecność zidentyfikowanych mutacji w genach BRCA u najbliższych krewnych;
• Rak piersi u mężczyzn;
• Zdiagnozowany trzykrotnie ujemny rak piersi;
• Pochodzenie etniczne (Aszkenazyjczycy).

Co oznacza identyfikacja mutacji w genach BRCA1 i / lub BRCA2 w badaniu krwi?.

  • Osoba badana ma zwiększone ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje raka. Uwaga! Obecność mutacji niekoniecznie oznacza rozwój choroby.
  • Każde dziecko podmiotu ma 50% szans na odziedziczenie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2.
  • Rodzeństwo badanego z dużym prawdopodobieństwem może być nosicielem mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2.

Co zrobić, jeśli w analizie brca występuje mutacja?

Ogólne zalecenia dla kobiet i mężczyzn w przypadku wykrycia mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 w wykonywanym teście:

1. Eliminacja innych niezależnych czynników ryzyka (palenie, promieniowanie jonizujące, działanie czynników rakotwórczych).

2. Testy genetyczne w celu wykrycia polimorfizmów w genach związanych z cyklem folianowym (defekty genetyczne enzymów w cyklu folianowym mogą dodatkowo zwiększać ryzyko karcynogenezy).

3. Badanie dorosłych dzieci i bliskich krewnych pod kątem nosicielstwa mutacji tych genów.

4. Konsultacja onkologa-mammologa i genetyka.

W celu uzyskania bardziej szczegółowych informacji i indywidualnych zaleceń należy zamówić dodatkową usługę „Wniosek genetyka” do usługi „Analiza BRCA”

Ceny za brca

IndeksWidokCena £
Analiza BRCA:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
ilościowy4850
Pobieranie krwi z żyły450
Wniosek genetyka (opcjonalnie).
Teraz masz możliwość uzyskania kwalifikowanej pisemnej opinii genetyka na podstawie wyników badań genetycznych. Aby uzyskać pełniejszą odpowiedź lekarza przy zamawianiu usługi „Zakończenie badania genetyka” należy wypełnić formularz
2500

Przygotowanie do przystąpienia do testu BRCA i terminy.
Do badania nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie. Powinno to nastąpić co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu bez ograniczeń. Czas realizacji badania: 10-11 dni roboczych.

OPIS WYNIKU BADANIA

Wynik badania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i jajnika może wyglądać następująco: jeśli mutacja nie zostanie znaleziona, wpisz „Nie znaleziono” w kolumnie „Wynik” i „Znaleziono”, jeśli wykryto mutację brca. W kolumnie „Wartości odniesienia” (norma) obok tego parametru znajduje się wartość „Nie wykryto”.

Przykład konkluzji testów na mutacje w genach brca 1, 2

ParametrWynikNorma
Rak piersi i jajnika.
Badanie mutacji w genach BRCA1 / 2
GOTOWY
Mutacja w genie BRCA1 185delAGNie znalezionoNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 300T> G (C61G)Nie znalezionoNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 2080delAOdkrytyNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 4153delANie znalezionoNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA1 5382insCNie znalezionoNie znaleziono
Mutacja w genie BRCA2 6174delTOdkrytyNie znaleziono
Komentarz laboratoryjny:
Interpretacja wyników badań wymaga konsultacji z lekarzem specjalistą.

Zdaj analizę BRCA w Moskwie

Lekarz zlecił to badanie, czy chcesz wykonać badanie samodzielnie? Sugerujemy skorzystanie z usług laboratorium naszego centrum medycznego przy Kutuzovsky Prospekt, w odległości spaceru od stacji metra i stacji MCK o tej samej nazwie. Sprawdź godziny otwarcia i adres.

  • Gabinet zabiegowy przychodni - czynny od 10.00 do 20-30 dni powszednie, od 10.00 do 17-30 - w weekendy (sobota i niedziela) oraz święta; Badania krwi pobierane są od kobiet i mężczyzn.

Czy chciałbyś niedrogo wykonać badanie krwi na BRCA 1 i 2? Skorzystaj z naszej specjalnej oferty dla grup od 2 osób!

Liczba osób:Dorośli ludzieStudenci, uczniowie
2piętnaście20
od 3 do 520trzydzieści
od 6 do 10trzydzieści40
więcej niż 10połączeniepołączenie


Zniżki nie dotyczą usług medycznych, na które są już specjalne oferty cenowe, a także na wykonanie badania krwi.